Presentation om ämnet "medicinsk genetik". Humangenetik och dess betydelse för medicin och hälsovård Presentation om uppnåendet av medicinsk genetik
En persons specificitet som föremål för genetisk forskning Komplex kromosomuppsättning Genetisk heterogenitet hos mänskliga populationer Frånvaro av homozygota linjer Litet antal avkommor Mångfalden av människors biologiska och sociala miljö Långsamma generationsskiften Omöjlighet att placera alla familjemedlemmar under exakt samma förhållanden Forskarnas förväntade livslängd står i proportion till hur länge studieobjektet existerar
Metoder för att studera mänsklig ärftlighet Metoder för att studera mänsklig ärftlighet Genealogisk: Sammanställning och studie av stamtavlor Cytogenetisk: Kromosomuppsättningarna hos friska och sjuka människor studeras Tvilling: Genotypiska och fenotypiska egenskaper hos tvillingar studeras Biokemisk: Den kemiska sammansättningen av den intracellulära miljön, blod , studeras vävnadsvätska
Ärftliga sjukdomar Inom medicinsk genetik finns det cirka 3 000 ärftliga sjukdomar Cirka 4 % av nyfödda lider av genetiska defekter 1 av 10 mänskliga könsceller bär på felaktig information på grund av mutation Studien och förebyggandet av mänskliga ärftliga sjukdomar är föremål för en vetenskap som kallas MEDICINAL GENETICS
Mutationer - ärftliga förändringar i arvsmassan Mutationer uppstår plötsligt, abrupt. Mutationer är ärftliga, d.v.s. ständigt gått i arv från generation till generation. Mutationer är slumpmässiga och icke-riktade - vilken gen som helst kan mutera, vilket orsakar en förändring i både mindre och vitala tecken. Samma mutationer kan inträffa upprepade gånger. Enligt deras manifestation kan mutationer vara fördelaktiga och skadliga, dominerande och recessiva. Mutationer är generativa och somatiska.
Genetiska sjukdomar och anomalier Hos människor orsakas färgblindhet (oförmågan att skilja mellan röda och gröna färger) av en könsbunden recessiv gen c som finns på X-kromosomen. Ett gift par fick en son - färgblind. Ange föräldrarnas möjliga genotyper. R: X C X c x X C Y G: X C: X c: X C: Y F 1: X C X C: X C X c: X C Y: X c Y son är färgblind
Blödarsjuka Orsakad av en recessiv gen på X-kromosomen, därför har kvinnor som är heterozygota för denna gen normal blodpropp. I ett äktenskap med en frisk man överför en kvinna till hälften av sina söner X-kromosomen med hemofiligenen. Dessutom har döttrarna normal blodpropp, men hälften av dem är bärare av hemofiligenen, vilket kommer att påverka de manliga ättlingarna i framtiden.
"Royal disease" En blodsjukdom som orsakade den tidiga döden av många arvtagare från de styrande dynastierna i Storbritannien, Tyskland, Spanien och Ryssland, spreds bland ättlingarna till brittisk drottning Victoria, som tydligen hade en genmutation. Sjukdomen hos europeiska monarker är hemofili.
Många av de autosomala recessivt ärftliga gensjukdomarna leder till metabola störningar. Den fenotypiska manifestationen av metabola sjukdomar är vanligtvis förknippad med frånvaro eller överskott av ett eller annat protein - produkten av en biokemisk reaktion. Vid fenylketonuri (10 fall per 10 tusen personer) finns det en brist på enzymer som katalyserar omvandlingen av aminosyra fenylalanin till tyrosin. Fenylalanin ansamlas i celler i giftiga koncentrationer, vilket orsakar skador på nervsystemet och leder till demens. Om snabb behandling inte genomförs, förblir patienterna allvarligt handikappade för livet.
Barn med PKU föds utan några tecken på sjukdomen. Men redan under den andra månaden kan du märka några fysiska tecken: ljusning av håret, iris i ögonen. Kostterapi som den enda effektiv metod behandling av PKU bör tillämpas från de första månaderna av ett barns liv, då kommer inte hjärnskador att utvecklas. Konstant medicinsk övervakning av barnets mentala och fysiska utveckling är nödvändig. PKU-genen förekommer i genomsnitt 1-2 per 100 personer, men sjukdomen kan bara uppstå om mamman och pappan är bärare av denna gen, och barnet ärver den i dubbel set. Menyn för barn med PKU består av frukt, stärkelse, fett, med strikt hänsyn till deras innehåll av fenylalanin.
Kromosomsjukdomar Till skillnad från gensjukdomar ärvs de inte från tidigare generationer utan uppstår till följd av en ny mutation Downs sjukdom är förknippad med icke-disjunktion vid delning av den 21:a kromosomen. Som ett resultat av en sådan anomali har embryonala celler 47 kromosomer istället för 46. Kromosom - 21 fördubblas inte, utan tredubblas (trisomi)
Monosomi leder i de flesta fall till embryots död under de första dagarna av utvecklingen, vilket visar sig som en spontan abort eller missfall. Men ibland kan ett embryo med monosomi överleva. Vid Shereshevsky-Turners syndrom finns det oftast en X-kromosom (45X0) istället för XX-könskromosomerna som är inneboende i kvinnokroppen. Patienter har en höjd på mindre än 150 cm, en förkortning av underkäken, en kort nacke, hudveck som löper från huvudet till axlarna, skelettavvikelser, en kränkning av reproduktionssystemet och en minskning av intelligens.
Klinefelters syndrom Fenotypen hos en man med Klinefelters syndrom (46,XXY) kännetecknas av underutveckling av könskörtlarna, oproportionerligt långa lemmar och hög tillväxt, fettavlagring av kvinnlig typ, förändringar i synorganet och nedsatt intelligens.
Faktorer som orsakar mänskliga genetiska avvikelser Alkoholism hos en av föräldrarna Rökning av den blivande mamman Tar en stor mängd droger under graviditeten Betydande ålder hos modern. Hos föräldrar efter 40 år ökar förekomsten av sjuka barn dramatiskt. Förorening av miljön med mutagener (radioaktiv strålning, kemiska föroreningar av vatten, mark, luft, bekämpningsmedel, kemiska färgämnen, fernissor)
Sätt att förebygga ärftliga sjukdomar Förbud mot närbesläktade äktenskap Förbud mot användning av alkohol, narkotiska ämnen, rökning Kamp för en ren miljö, särskilt mot mutagener Medicinsk genetisk rådgivning Prenatal diagnos av ärftliga sjukdomar
presentation medicinsk genetik
Ladda ner:
Förhandsvisning:
För att använda förhandsvisningen av presentationer, skapa ett Google-konto (konto) och logga in: https://accounts.google.com
Bildtexter:
Medicinsk genetik Utarbetad av en förstaårsstudent på SPPK Vakhitov Timur 173gr.
● Antalet medfödda, ärftliga sjukdomar och dödligheten hos nyfödda och barn tidig ålder i slutet av XX-början av XXI-talet ökar stadigt ● 3–5 % av levande födda barn föds med CM ● 20–30 % av nyfödda dör till följd av genetiska sjukdomar ● 30–50 % av spädbarnsdödligheten i den postneo-natala perioden beror på CM. Referens
KLASSIFICERING AV ÄRFTLIGA SJUKDOMAR Sjukdomar på grund av mutationer i könsceller - "gametiska" Sjukdomar på grund av mutationer i somatiska celler - "somatiska" Sjukdomar på grund av en kombination av mutationer i könsceller och somatiska celler
Dödliga sjukdomar
subletala sjukdomar
hypogenitala sjukdomar
KROMOSOMAL SJUKDOMAR Kromosomala sjukdomar omfattar alla tillstånd som kännetecknas av störningar i strukturen eller antalet kromosomer som är synliga i ett ljusmikroskop. Minst 7,5 % av alla mänskliga föreställningar har sådana störningar och bestämmer den höga frekvensen av kromosomavvikelser bland tidiga spontana aborter (60 %) och dödfödslar (5 %). Men redan bland levande födda sjunker denna frekvens till 0,6 %. På fig. s-m Patau
KROMOSOMISKA SJUKDOMAR Alla dessa tillstånd kan vara resultatet av olika strukturella omarrangemang av kromosomer (balanserade och obalanserade translokationer, inversioner, deletioner) och kränkningar av antalet kromosomer (trisomi, monosomi) med olika frekvens, som förekommer hos nyfödda. Edwards syndrom
DOWNS SYNDROM Det vanligaste diagnostiserade kromosomsyndromet. Som ett resultat av screeningprogram hos gravida kvinnor under andra eller första trimestern började förekomsten av Downs sjukdom minska.
SYNDROM AV DELETION AV DEN KORTA ARMEN AV KROMOSOM 5 Syndrom 5p-, Lejeunes syndrom, "cat's cry"-syndrom Populationsfrekvensen är okänd. Hos patienter med grav mental retardation upp till 1 % hittas en 5p-deletion.
MONOGENA SJUKDOMAR Monogena sjukdomar kännetecknas av liknande egenskaper - de bestäms av en gen och ärvs enligt Mendels lagar. Gener är indelade i dominanta och recessiva och kan lokaliseras på autosomer eller på könskromosomer (nästan alltid X-kromosomen). Beroende på typen av gen (dominant eller recessiv) och dess placering (autosom eller X-kromosom) finns det olika typer av arv.
MONOGENA SJUKDOMAR Fenylketonuri kallas också för fenylalaninemi, fenylpyrodruvoligofreni. Sjukdomen hänvisar till medfödda metabola störningar, kännetecknade av en ökning av nivån av fenylalanin i blodplasman och åtföljs av mental retardation.
MITOKONDRIELLA SJUKDOMAR Mitokondrier, som cytoplasmatiska organeller, överförs från modern till alla avkommor (spermatozoer innehåller praktiskt taget bara kärn-DNA). Mitokondriellt DNA (mtDNA) representeras av cirkulära molekyler med reducerade reparationsprocesser, vilket leder till ackumulering av mutationer i mtDNA. Sådana mutationer visar karakteristiskt arv från den drabbade modern till alla avkommor; den drabbade fadern kan inte överföra sjukdomen till sina barn.
MITOKONDRIELLA SJUKDOMAR Ett klassiskt exempel på mitokondriell patologi är Lebers ärftliga optikusneuropati. modern forskning visa inblandningen av mtDNA-mutationer i en mängd olika patologier - från medfödda sjukdomar i nervsystemet med en klinik för konvulsiva manifestationer, cerebrovaskulära olyckor, ataxi, neuropati och myopati till åldrandeprocesser.
DISMORFOLOGI En betydande del av patologin barndom ockupera medfödda defekter, det vill säga sjukdomar orsakade av en kränkning av utvecklingen av embryot eller fostret. I detta fall kränks alltid morfologin, d.v.s. strukturen eller formen av celler, vävnader, organ, vilket är grunden för att beteckna detta område av medicin som dysmorfologi. Förändringen kan ske i en vävnad eller i ett organ. Sådana fall behandlas som enstaka fosterskador.
DISMORFOLOGI De förekommer oftast, orsaken till deras förekomst är i de flesta fall interaktionen mellan genetiska faktorer och faktorer yttre miljön, vilket gjorde det möjligt att beteckna dem som multifaktoriella sjukdomar. I fall där flera lesioner uppstår talar vi om ett speciellt och mest komplext område av dysmorfologi - flera medfödda utvecklingsdefekter. Etiologin för dessa lesioner är ofta mer säker. De manifesterar sig i form av monogena och kromosomala mutationer eller teratogena effekter.
MEDFÖDDA DEFEKTER Ungefär 2-3 % av nyfödda har allvarliga medfödda missbildningar. Embryologiskt klassificeras sådana defekter i tre huvudklasser: ● Medfödda defekter som ett resultat av ofullständig morfogenes; ● Födelseskador till följd av upprepad morfogenes; ● Födelseskador till följd av avvikande morfogenes.
DEFORMATIONER Denna typ av fosterskada finns hos cirka 1-2 % av nyfödda. De vanligaste defekterna är klumpfot, medfödd luxation av höften och positionell skolios (postural skolios). Deformationer förekommer oftast i den sena fosterperioden som ett resultat av påverkan av tre huvudorsaker och predisponerande faktorer: ● mekaniska orsaker; ● medfödda missbildningar; ● funktionella skäl.
STÖRNINGAR Den exakta frekvensen av störningar är okänd, den förekommer hos 1-2 % av nyfödda. Den första forskaren som beskrev denna art patologi i 1968 års monografi "Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture Under Gestation", var R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Störningar uppstår som ett resultat av exponering för olika orsaker: vaskulära faktorer, anoxi, infektioner, strålning, teratogener, amnionband, mekaniska faktorer.
PRIVAT SYNDROMOLOGI Ur praktisk neonatologis synvinkel kan alla syndromiska former av patologi hos nyfödda delas in i tre grupper: ● den första gruppen av syndrom - "Möjlighet att förutsäga komplikationer av neonatalperioden"; ● den andra gruppen av syndrom - "Selektiv screening av kliniskt oupptäckbara fosterskador"; ● den tredje gruppen - "Dödliga syndrom".
BEKWITT-WIEDEMANN SYNDROM Diagnosen av denna sjukdom bör övervägas hos barn med embryonalt eller navelbråck, makroglossi, neonatal hypoglykemi och tumörer (neuroblastom, Wilms tumör, leverkarcinom) Möjliga komplikationer hos patienter med Beckwith-Wiedemanns syndrom: ● sannolikhet för neonatal hypoglykemi (60%) med utveckling av anfall på grund av övergående hyperinsulinism; ● en hög frekvens (10-40 %) av embryonala tumörer, särskilt i närvaro av nefromegali eller somatisk asymmetri i kroppen, kräver observation och ultraljud av njurarna tre gånger per år fram till tre års ålder och sedan 2 gånger per år fram till 14 års ålder (i tid - diagnos av Wilms tumör).
NOONAN SYNDROM Ärftlig autosomal dominant sjukdom. I 50 % av fallen är molekylärgenetisk verifiering av PTPN11-genmutationer möjlig Nyfödda har tillväxthämning (längd vid födseln 48 cm eller mindre) med normal kroppsvikt. CHD (valvulär lungstenos, VSD), kryptorkism hos pojkar i 60 % av fallen och kombinerad deformitet av bröstkorgen diagnostiseras från födseln. Olika defekter i blodkoagulationsfaktorer (upp till 50%) och dysplasi i lymfsystemet är vanliga. Mental retardation förekommer hos en tredjedel av patienterna.
CHARGE ASSOCIATION CHARGE är ett symtomkomplex av medfödda defekter i ögongloben (coloboma), hjärtfel, choanal atresi, hypoplasi av de yttre könsorganen och anomalier i öronen hos barn med fysisk retardation.
Tack för din uppmärksamhet!
Syftet med lektionen "Humangenetik och dess betydelse för medicin och hälsovård" 1. Att bilda begrepp om humangenetik 2. Att introducera de grundläggande metoderna för humangenetik. 3. Presentera den mottagna informationen i form av en tabell "Karakteristika för metoder för mänsklig genetik" 4. Förbered dig för forskningsarbete "Studie av den ärftliga villkoren för den studerade egenskapen, såväl som typen av arv i min familj med hjälp av genealogisk metod”
Ursprung I Ryssland, när de valde en brud, tog föräldrar hänsyn inte bara till utseendet utan också karaktären. Fredsälskande karaktär, smidighet, behaglighet uppskattades särskilt. Vi tittade på hur arbetaren var och hur hennes hälsa var. De sa: "Välj din fru inte med dina ögon, utan med dina öron", De tog det "av god berömmelse". De tittade också noga på brudens släktingar upp till det femte knäet: de letade efter fyllare, bråkare, galna människor. Till och med ordspråket var: "Välj en ko efter horn och en brud efter födseln."
Human genetik är en gren av genetik som är nära besläktad med antropologi och medicin. G. timmar är villkorligt uppdelade i antropogenetik, som studerar ärftligheten och variabiliteten hos de normala tecknen på människokroppen, och medicinsk genetik, som studerar dess ärftliga patologi (sjukdomar, defekter, missbildningar, etc.).
Cytogenetisk metod Den cytogenetiska metoden används för att studera den normala mänskliga karyotypen, samt vid diagnos av ärftliga sjukdomar associerade med genomiska och kromosomala mutationer. Dessutom används denna metod i studien av den mutagena effekten av olika kemikalier, bekämpningsmedel, insekticider, droger, etc.
Cytologisk metod (exempel) Cytologisk kontroll är nödvändig för diagnos av kromosomala sjukdomar associerade med anuploidi och kromosomala mutationer. De vanligaste är Downs sjukdom (trisomi på 21:a kromosomen), Klinefelters syndrom (47 XXY), Shershevsky-Turners syndrom (45 XO), etc. Förlust av en sektion av en av de homologa kromosomerna i det 21:a paret leder till ett blod sjukdom - kronisk myeloid leukemi.
Tvillingars biologi Tvillingar kan vara identiska (bildas i de tidiga stadierna av zygotekrossning, när fullvärdiga organismer utvecklas från två eller mindre ofta från ett större antal blastomerer). Enäggstvillingar är genetiskt identiska. När två eller mer sällan fler ägg mognar och sedan befruktas av olika spermier utvecklas tvillingar.Tvillingar är inte mer lika varandra än bröder och systrar som föds vid olika tidpunkter. Frekvensen av tvillingar hos människor är cirka 1% (1/3 identisk, 2/3 broderlig);
Tvåsidiga (broderliga) tvillingar UTVECKLAR FRÅN TVÅ OLIKA ÄGG SAMTIDIGT BEfruktade av olika spermier KAN VARA BÅDE SAMMA ELLER OLIKA KÖNSLIKHET SOM I VANLIGA BROR OCH SYSTRAR KAN FÖDS FRÅN FETTER
Siamesiska tvillingar Namnet "siamesiska" sådana tvillingar fick för att hedra det första studerade och beskrivna paret av sammanfogade tvillingar. De var förenade tvillingarna Chang och Eng, som föddes i Siam (Thailand) 1811. De tillbringade större delen av sitt medvetna liv i USA. Båda var gifta och hade barn, den ena - 12 och den andra - 10. Bröderna levde 63 år, och orsaken till deras nästan samtidiga död var en av brödernas sjukdom.
Tvillingmetod Denna metod används inom humangenetik för att bestämma graden av ärftlig villkorlighet för de studerade egenskaperna Betydelsen av tvillingmetoden: Studiet av tvillingars utveckling och förekomst har haft stor inverkan på förståelsen av miljön för många sjukdomar. Så under forskningens gång blev det känt att för förekomsten av sjukdomar som mässling, kikhosta, vattkoppor, smittkoppor, behövs endast en smittsam debut; och för uppkomsten av sjukdomar som difteri, påssjuka, lunginflammation, poliomyelit, tuberkulos spelar kroppens ärftliga egenskaper en roll
Biokemisk metod Ärftliga sjukdomar, som orsakas av genmutationer som ändrar strukturen eller hastigheten av proteinsyntes, åtföljs vanligtvis av en kränkning av kolhydrater, protein, lipider och andra typer av metabolism. Ärftliga metabola defekter kan diagnostiseras genom att bestämma strukturen av det förändrade proteinet eller dess kvantitet, identifiera defekta enzymer eller detektera metabola intermediärer i extracellulära kroppsvätskor (blod, urin, svett, etc.).
Biokemisk metod (exempel) Analys av aminosyrasekvenserna i muterade hemoglobinproteinkedjor gjorde det möjligt att identifiera flera ärftliga defekter av hemoglobinos, en sjukdom baserad på förändringar i hemoglobinproteinkedjorna.. Vid sicklecellanemi hos människor kan alltså onormalt hemoglobin p.g.a. mutation skiljer sig från normalt genom att endast ersätta en aminosyra (glutaminsyra till valin).
Populationsmetod Populationsgenetikmetoder används i stor utsträckning inom mänsklig forskning. Intrafamiliell analys av sjuklighet är oskiljaktig från studiet av ärftlig patologi både i enskilda länder och i relativt isolerade befolkningsgrupper. Studiet av frekvensen av gener och genotyper i populationer är föremål för populationsgenetisk forskning. Detta ger information om graden av heterozygositet och polymorfism hos mänskliga populationer, avslöjar skillnader i allelfrekvenser mellan olika populationer.
Populationsmetod (exempel) Statistisk analys av fördelningen av individuella ärftliga egenskaper (gener) i mänskliga populationer i olika länder gör det möjligt att bestämma det adaptiva värdet av specifika genotyper. När mutationer väl har uppstått kan de överföras till avkomman i många generationer. Detta leder till polymorfism (genetisk heterogenitet) hos mänskliga populationer. I det heterozygota tillståndet innehåller populationer ett betydande antal recessiva alleler (genetisk belastning), som bestämmer utvecklingen av olika ärftliga sjukdomar.
Genealogisk metod Den genealogiska metoden består i analys av stamtavlor och låter dig bestämma typen av arv (dominant recessiv, autosomal eller könsbunden) av en egenskap, såväl som dess monogenicitet eller polygenicitet. Baserat på den erhållna informationen förutsägs sannolikheten för manifestationen av den studerade egenskapen hos avkomman, vilket är av stor betydelse för att förebygga ärftliga sjukdomar.
Forskningsarbetets plan ”Att studera arvet av en egenskap i min familj med den genealogiska metoden” Syftet med arbetet: tillämpningen av den genealogiska metoden i studiet av stamtavla med hjälp av symboler Slutsats om arbetet
Funktioner för att sammanställa ett släktträd Proband - en person om vilken information samlas in i en stamtavla. Sibs är en släkting till probanden. Siffrorna i stamtavlan är ordnade efter generation. Varje generation upptar en separat linje, indikerad till vänster med romerska arabiska siffror, medlemmarna i en generation (hela raden) är numrerade från vänster till höger i födelseordningen. Alla individer bör placeras strikt efter generationer i en rad. Inmatning av data om släktingar till proband I och II grader av släktskap. Att upprätta en stamtavla (vanligtvis räcker tre till fem generationer) Analys av arvet av den valda egenskapen
Läxor -Studera avsnitt 9.4 -läs anteckningar i en anteckningsbok, -utför forskningsarbete "Att studera den ärftliga villkorligheten för egenskapen som studeras, samt typen av arv i min familj med den genealogiska metoden" (termin 1 vecka)
Verket kan användas för lektioner och rapporter i ämnet "Filosofi"
I den här delen av sajten kan du ladda ner färdiga presentationer om filosofi och filosofiska vetenskaper. Den färdiga presentationen om filosofi innehåller illustrationer, fotografier, diagram, tabeller och huvuduppsatser för det ämne som studeras. En filosofipresentation är ett bra sätt att presentera komplext material på ett visuellt sätt. Vår samling färdiga presentationer i filosofi täcker alla filosofiska ämnen i utbildningsprocessen både i skolan och på universitetet.
Se liknandeInbäddade koden
I kontakt med
Klasskamrater
Telegram
Recensioner
Lägg till din recension
MBOU "Genomsnitt grundskola№1"
kommunal bildning "Ostrovsky-distriktet",
staden Ostrov, Pskov-regionen
affärsspel
glida 2
Våra läkare måste känna till ärftlighetslagarna som ABC. Genomförandet av den vetenskapliga sanningen om ärftlighetslagarna kommer att hjälpa till att rädda mänskligheten från många sorger och sorg.
I.P. Pavlov
glida 3
Vilka ärftliga sjukdomar känner du till?
Hur behandlar det moderna samhället människor med ärftliga sjukdomar?
Cirka 2000 ärftliga sjukdomar och missbildningar är kända.
Cirka 200 tusen barn med ärftliga sjukdomar föds i vårt land varje år.
glida 4
Grupparbete
glida 5
ärftliga sjukdomar
glida 6
Eugenik är vetenskapen om mänsklig ärftlig hälsa och möjliga metoder för att aktivt påverka dess utveckling
Målet med eugenik är att förbättra den mänskliga naturen.
Bild 7
Nazistiska eugenikprogram
T-4 dödshjälpsprogram
Förstörelse av homosexuella.
Lebensborn
Planera "Ost"
Bild 8
Human Genome Project
Nukleotidsekvensen för alla mänskliga kromosomer har dechiffrerats.
Bild 9
Teater of the Innocent, Moskva
Teckningar av barn som lider av Downs syndrom, Lugansk
Bild 10
Produktions- och integrationsworkshops. V.P. Schmitz, Pskov
Centrum för kurativ pedagogik, Pskov
glida 11
Medicinsk genetisk rådgivning
jag iscensätter. Klargörande av diagnosen av sjukdomen
II etapp. Risken att få ett sjukt barn i familjen är beräknad
III etapp. En förklaring av prognosen ges.
glida 12
Metoder för prenatal (prenatal) diagnos
Ultraljud;
Chorionbiopsi;
Amniocetos.
glida 13
Bild 14
Gör ett släktträd
Spåra (om möjligt) arvet av någon egenskap. Gör en stamtavlaanalys.
glida 15
Tack!
glida 16
Grafiska bilder
1. http://www.teatrprosto.ru/?page_id=49&album=1&gallery=4 Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
2. http://clp.pskov.ru/about Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
3. http://www.cardiosite.ru/articles/img/articles-aritm-06-pic2-big.jpg Beskrivningen är baserad på versionen, daterad 2 februari 2012
4. http://informpskov.ru/society/66958.html Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
5. http://vitasana.lviv.ua/wp-content/uploads/2009/07/061.jpg Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
6. http://www.ksv.nnov.ru/gallery/data/3/5_img2.jpg Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
7. http://ua.teugenics Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
8. http://www.martinfrost.ws/htmlfiles/camp_children1.jpg Beskrivning baserad på version daterad 2 februari 2012
9. http://sammler.ru/uploads/post-305-1176705170.jpg Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
10. http://static2.aif.ru/public/news/441/8bd9cd1b555599ce968ac1d0842291ae_big.jpg Beskrivning baserad på version daterad 2 februari 2012
11. http://www.dislife.ru/upload/userfiles/2009_10_06/190bb288b9c3012437d64ed581a530bd.jpg Beskrivning baserad på version daterad 2 februari 2012
12. http://www.mylifeatfullspeed.com/wp-content/uploads/2010/01/baby-names-mom-and-laughing-baby1.jpg Beskrivning baserad på version daterad 2 februari 2012
13. http://medbook.medicina.ru/images/380/132414/r1_21.gif Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
14. http://www.cdadc.com/ajacobage5lookingveryDownSyndromey.jpg Beskrivning baserad på version daterad 2 februari 2012
15. http://schools.keldysh.ru/school1413/pro_2005/z/fem2.jpg Beskrivning baserad på version, daterad 2 februari 2012
16. http://www.imeshchat.net/uploads/spaw/images/2008/eugenics.jpg Beskrivning baserad på version daterad 2 februari 2012
Visa alla bilder
Abstrakt
flytta affärsspel
Organisera tid
Grupparbete
- Genetik - att bekanta sig med mänskliga ärftliga sjukdomar.
- Historiker - bekanta dig med vetenskapen om eugenik.
- Korrespondenter - att studera samhällets inställning till människor med ärftliga sjukdomar.
- Läkare - att studera åtgärder för att förebygga ärftliga sjukdomar.
Gruppen "Historiker"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Vad är vetenskapen om eugenik?
Förbereda
Förstörelse av homosexuella.
"Slutlig lösning av den judiska frågan" (fullständig förstörelse)
Gruppen "Korrespondenter"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Förbered en presentation av en representant för gruppen.
Grupp "Medics"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Förbered en presentation av en representant för gruppen.
Presentation av en grupprepresentant.
Diskussionsfrågor:
Nästan vart femte år publiceras en katalog över mänskliga ärftliga sjukdomar i världen. Och varje gång växer listan. Vad är det kopplat till?
I Japan, enligt gällande lagstiftning, måste fadern, som ger sin dotter i äktenskap, tilldela en tomt till den unga familjen. För att marken inte ska gå till främlingar väljs ofta brudar och brudgummar ut bland släktingar. I sådana familjer finns en kraftig ökning av frekvensen av ärftliga sjukdomar. Förklara vad det handlar om?
Studiet av mänsklig ärftlighet är svårt. Varför?
Kan ärftliga sjukdomar förebyggas?
Litteratur
Andra lokala myndigheter
Institutionen för utbildning i Ostrovsky-distriktet
Kommunal budget läroanstalt"Grundskola nr 1" kommun"Ostrovsky-distriktet" (MBOU "Secondary School No. 1")
Affärsspel "Genetik och medicin" årskurs 10
Syfte: att forma elevernas kunskaper om genetikens betydelse för medicinen.
1) Att skapa förutsättningar för bekantskap med mänskliga ärftliga sjukdomar, deras orsaker och metoder för förebyggande.
2) Bildande av en tolerant attityd gentemot patienter med ärftliga sjukdomar.
3) Främja utvecklingen av kritiskt tänkande grupparbete förmåga att lyssna och höra samtalspartnern.
4) Fortsätta färdighetsbildningen i att arbeta med text, analys, jämförelse, generalisering.
Utrustning: lärobok Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. Allmän biologi. Grundnivå: lärobok. för 10-11 celler. läroinstitut. Moskva: Bustard, 2009, texter för grupparbete, datorpresentation, PC, multimediaprojektor, duk.
Affärsspelets gång
Våra läkare måste känna till ärftlighetslagarna som ABC. Genomförandet av den vetenskapliga sanningen om ärftlighetslagarna kommer att hjälpa till att rädda mänskligheten från många sorger och sorg. I.P. Pavlov
Organisera tid
För närvarande är cirka 2000 ärftliga sjukdomar och missbildningar kända. Varje år i vårt land föds cirka 200 tusen barn med ärftliga sjukdomar, vilket är jämförbart med befolkningen i det regionala centret (befolkningen i staden Pskov är 194,9 tusen människor)
Vilka ärftliga sjukdomar känner du till? (eleven svarar)
I Sparta kastades barn som erkändes som underlägsna (ett sådant beslut fattades av de äldste) enligt ett eller annat kriterium levande i avgrunden. Platon skrev att man inte ska uppfostra barn med defekter, eller de som är födda av defekta föräldrar. Folken i Fjärran Norden hade en vanlig praxis att döda fysiskt handikappade nyfödda, som fysiskt oförmögna att överleva under de svåra förhållandena på tundran.
Hur behandlar det moderna samhället människor med ärftliga sjukdomar? (eleven svarar)
Vi kommer att genomföra vår lektion i form av ett affärsspel och återgå till dessa frågor. Varje grupp kommer att vara experter inom ett visst område.
Grupparbete
Skapa grupper av elever (varje grupp får en uppgift):
- Genetik - att bekanta sig med mänskliga ärftliga sjukdomar.
- Historiker - bekanta dig med vetenskapen om eugenik.
- Korrespondenter - att studera samhällets inställning till människor med ärftliga sjukdomar.
- Läkare - att studera åtgärder för att förebygga ärftliga sjukdomar.
Eleverna arbetar i grupp, analyserar vad de läser, svarar på frågor, drar slutsatser.
Uppgifter för grupper. Gruppen "Genetik"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Vilka är orsakerna till ärftliga sjukdomar?
Vilka är de genetiska sjukdomarna och deras orsaker? Vilka sjukdomar som klassas som kromosomala, ge exempel.
Förbered en presentation av en representant för gruppen.
Orsaken till mänskliga ärftliga sjukdomar kan vara gen-, kromosomala och genomiska mutationer.
Gensjukdomar beror på en mutation i en gen, vilket leder till en förändring i strukturen eller mängden av ett protein. Som regel leder dessa sjukdomar till metabola störningar. Beroende på platsen för den muterade genen särskiljs sjukdomar med autosomal och könsbunden arv.
Autosomala sjukdomar inkluderar fenylketonuri, en recessiv sjukdom som uppstår som ett resultat av en mutation av en gen som finns på den 12:e kromosomen, och som leder till ackumulering i människokroppen av ett överskott av aminosyran fenylalanin. I avsaknad av en strikt diet som utesluter livsmedel som innehåller fenylalanin, kan barnet utveckla mental retardation. Recessiva sjukdomar inkluderar albinism - en medfödd frånvaro av pigmentering av huden, håret och iris i ögonen. En mutation som ändrar strukturen hos hemoglobinmolekylen orsakar sicklecellanemi. I blodet hos sådana patienter finns halvmåneformade erytrocyter som normalt inte kan bära syre. Ett exempel på sjukdomar som är ärvda könsbundna är en av formerna av blödarsjuka - en kränkning av blodkoagulering
Kromosomala sjukdomar inkluderar sjukdomar orsakade av genomiska mutationer eller strukturella förändringar i individuella kromosomer. För närvarande är mer än 700 sådana sjukdomar kända hos människor.
Den vanligaste patologin av detta slag är Downs sjukdom - trisomi på den 21:a kromosomen. Patienter som lider av denna sjukdom har en bred näsrygg, en karakteristisk lutande del av ögonen, en alltid öppen mun med en stor tunga, mental retardation och defekter i inre organ.
En extra 13:e kromosom leder till utvecklingen av Pataus syndrom, som kännetecknas av så allvarliga utvecklingsavvikelser att 95 % av de drabbade barnen dör under det första levnadsåret. Ytterligare en X-kromosom hos män (XXY) orsakar utvecklingen av Klinefelters syndrom, vilket uttrycks i infertilitet, kvinnlig skeletttyp (brett bäcken, smala axlar) och mental retardation. Frånvaron av en X-kromosom hos kvinnor (XO) leder till utvecklingen av Shereshevsky-Turners syndrom. Kvinnor med en sådan kromosomuppsättning är infertila, har ett brett bröst, en kort nacke och en genomsnittlig höjd på högst 150 cm.
Den mest kända kromosommutationen är förlusten av ett fragment av den 5:e kromosomen, vilket leder till utvecklingen av "kattens gråt"-syndrom. Dess tecken är ett ovanligt rop, som påminner om en katts mjau, som är förknippad med en kränkning av strukturen i struphuvudet och stämbanden. Dessutom har dessa barn mental och fysisk underutveckling.
Varje år föds cirka 1,5 miljoner barn med ärftliga sjukdomar i världen.
Gruppen "Historiker"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Vad är vetenskapen om eugenik?
Hur använde nazisterna denna vetenskap? Hur är eugenikens tillstånd i det nuvarande skedet?
Förbered en presentation av en representant för gruppen.
Termen "eugenik" föreslogs först av den engelske biologen F. Galton i boken "The heredity of talent, its laws and followings" (1869). För närvarande är eugenik vetenskapen om mänsklig ärftlig hälsa och möjliga metoder för att aktivt påverka dess utveckling, målet med eugenik är att förbättra den mänskliga naturen. Många genetiker delade bestämmelserna i denna doktrin, såg humana mål i den. Men nazisterna förvandlade eugenik till ett farligt vapen mot mänskligheten. Faktum är att eugenik ersattes av rashygien, folkmord legaliserades.
I Nazityskland utsattes alla "underlägsna personer" för tvångssterilisering: judar, zigenare, missfoster, psykiskt sjuka, homosexuella, kommunister, etc. Då bestämdes det att det vore lämpligare att förstöra dem fysiskt.
Nazistiska eugenikprogram genomfördes först som en del av det statliga programmet "för att förhindra degenerationen av det tyska folket som representant för den ariska rasen", och senare i de ockuperade områdena i andra länder som en del av den nazistiska "raspolitiken" :
Dödshjälpsprogrammet T-4 - ("Action Tiergartenstrasse 4") - det officiella namnet på de tyska nazisternas eugeniska program för sterilisering, och senare fysisk förstörelse av mestadels psykiskt sjuka (eller utvecklingsstörda), såväl som funktionshindrade ( funktionshindrade och sjuka i mer än 5 år). Barn förstördes också. Massakrer utfördes på Tysklands territorium, senare på Polens, Sovjetunionens och andra ockuperade länders territorium genom införandet av giftiga ämnen, gifter, gasförgiftning, avrättningar.
Förstörelse av homosexuella.
Lebensborn - Befruktningen och uppfostran på barnhem av barn från SS-anställda som har passerat rasval, det vill säga att de inte innehåller "orenheter" av judiskt och allmänt icke-ariskt blod från sina förfäder.
"Slutlig lösning av den judiska frågan" (fullständig förstörelse)
"Förintelsen" (Förintelsen) - från det antika grekiska Holocaustosis, som betyder "brännoffer", "förstörelse genom eld", "offer". I modern vetenskaplig litteratur och journalistik hänvisar det till Nazitysklands politik, dess allierade och medbrottslingar i förföljelsen och utrotningen av 6 000 000 judar 1933-1945. Judar från alla nazistiskt ockuperade länder var föremål för registrering, de var skyldiga att bära armbindel eller lappar med sexuddiga stjärnor, betala en gottgörelse och lämna in smycken. De berövades alla medborgerliga och politiska rättigheter, fängslades i getton, koncentrationsläger eller deporterades.
Einsatzgrupper skapades - specialenheter av SS-trupperna för att söka efter och döda gömda partisaner, judar, kommunister och zigenare.
Plan "Ost" - Erövra de östra territorierna och "minska" lokalbefolkningen som tillhörande en underlägsen ras
Således har eugenik använts för att rättfärdiga några av de värsta brotten i mänsklighetens historia.
Det är positivt att eugenik fungerade som en av stimulierna för ursprunget och utvecklingen av mänsklig genetik och dess viktiga del - medicinsk genetik.
I början av 90-talet av XX-talet började arbetet med implementeringen av det storslagna världsprojektet "Human Genome". När det gäller finansieringens omfattning är detta projekt jämförbart med rymdprojekt. Våren 2000 sammanfattades resultaten av den första etappen i den kanadensiska staden Vancouver. Det tillkännagavs officiellt att nukleotidsekvensen för alla mänskliga kromosomer dechiffrerades. Det är svårt att överskatta vikten av detta arbete, eftersom kunskap om strukturen hos generna i människokroppen gör det möjligt att förstå mekanismerna för deras funktion och följaktligen att bestämma ärftlighetens inflytande på bildandet av tecken och egenskaper av kroppen, om hälsa och förväntad livslängd.
Gruppen "Korrespondenter"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Hur behandlar samhället människor med ärftliga sjukdomar?
Har din inställning till barn med ärftliga sjukdomar förändrats?
Förbered en presentation av en representant för gruppen.
Av 600-800 nyfödda föds ett barn med Downs syndrom. I Moskva föds ett hundratal barn med Downs syndrom varje år och fem till sju gånger fler med autismspektrumstörningar.
I Ryssland stannar 85 % av barnen med Downs syndrom på barnhem, där många av dem dör innan de fyllt 5 år. De av barnen som har turen att bo i en familj studerar på särskilda kriminalvårdsanstalter. Alla föräldrar är inte redo att skicka sitt barn till en vanlig skola.
"Min dotter Olya har upplevt alla "tjusningar" av infusion i laget - Gud förbjude någon av er att känna vad det är, säger Ninel Gusarova. "Till och med lärare tillåter, att skälla på ett barn, att säga att han är sjuk", fortsätter Olyas mamma. Ovanliga barn är mer benägna att bli aggressiva från sina kamrater än andra. Och många föräldrar är säkra på att deras barn kommer att trivas mycket mer bekväma och säkrare bland jämlikar – i specialkriminalskolor. "De är hemma här, i sin egen miljö och under ständig övervakning av läkare och lärare", säger frivilligläraren Ninel Gusarova
Föräldrar till barn med intellektuella funktionsnedsättningar säger att barn inte har något att göra efter skolan. De vet inte vad de ska göra med barnet så att det fortsätter att utvecklas – tappar inte de förvärvade färdigheterna och lever inte isolerat. Under sovjettiden arbetade personer med psykiska funktionshinder i verkstäder för en liten lön och sjöng i kören. Nu finns det inget enda system, så mamman till en 40-årig pojke borde följa med honom till en valbar sångklass eller till en lermodellcirkel.
Barn med Downs syndrom når ofta viss framgång på den kreativa vägen. De dansar, spelar plastsporter, ritar eller verkligen ägnar sig åt litteratur. Ett av de levande exemplen är The Theatre of the Innocent, där Igor Neupokoev har satt upp föreställningar med naiva skådespelare i mer än tio år. ”Vi repeterade den första föreställningen i tre år. Du kan föreställa dig, för de kunde helt enkelt inte stampa och klappa samtidigt och förstod inte vad jag försökte uppnå med dem!
Teaterns repertoar inkluderar följande föreställningar: föreställningsbåset "Kom ... imorgon!?" (baserat på kapitlet "Sagan om kapten Kopeikin" från N.V. Gogols dikt "Döda själar");
Performance-liknelse "The Beast" (baserad på den fantastiska dystopiska pjäsen av M. Gindin och V. Sinakevich)
Performance-skit "Två Shakespeares" (tillsammans med dramastudion i Söndagsskolan vid Sretensky-klostret) och andra.
En av kommentarerna till pjäsen "Sagan om kapten Kopeikin"
Jag såg föreställningen den 24 maj – jättebra! det verkar som att jag för första gången verkligen förstod Gogol, och för första gången i mitt liv, utan tristess och inre förlägenhet, satt jag igenom föreställningen till slutet och applåderade från djupet av mitt hjärta! Väldigt coolt!
05.10.2009 Teckningar av barn som lider av Downs syndrom ställdes ut i Lugansks regionalbibliotek uppkallat efter Gorkij. "Tidigare ansågs barn med Downs syndrom överhuvudtaget vara olärbara. Metoder för att lära dessa barn har nu utvecklats. Och dessa metoder bygger först och främst på utvecklingen av kreativa förmågor. Den här utställningen är ett bevis på det.”
Produktions- och integrationsworkshops. V.P. Schmitz är ett unikt projekt genomfört med aktivt deltagande av offentlig organisation Pskov-initiativet (Tyskland). Workshops är utformade för att ge omfattande hjälp till personer med psykiska och fysiska funktionshinder. Mer än 100 unga personer med funktionsnedsättning genomgår för närvarande yrkesinriktad och social rehabilitering vid Korytovs produktions- och integrationsworkshops för funktionshindrade.
I Pskov finns ett Centrum för kurativ pedagogik, som besöks av 40 barn med svåra och multipla utvecklingsstörningar.
Grupp "Medics"
Läs och diskutera den föreslagna texten med gruppen.
Vilken är huvuduppgiften för medicinsk genetisk rådgivning?
Vad gäller metoderna för prenatal (prenatal) diagnostik?
Förbered en presentation av en representant för gruppen.
För närvarande är förebyggande, diagnos och behandling av ärftliga sjukdomar av stor betydelse. Medicinsk genetisk rådgivning är en speciell sort Sjukvård syftar till att förebygga ärftliga sjukdomar i enskilda specifika familjer. Det finns en medicinsk genetisk konsultation i staden Pskov.
Det finns tre huvudsteg i medicinsk genetisk rådgivning.
jag iscensätter. Förtydligande av diagnosen av sjukdomen, om vilken familjen konsulterar. För detta ändamål analyseras den initiala informationen om patienten noggrant. Vid behov utförs ytterligare undersökningar inte bara av patienten själv utan också av hans släktingar, inklusive kromosomstudier, speciella biokemiska och andra tester. Resultaten av alla undersökningar tolkas genom en detaljerad analys av hans härstamning.
II etapp. Risken att få ett sjukt barn i familjen eller sannolikheten för en sjukdom vid en senare ålder för de redan födda beräknas. Riskberäkning är inte alltid enkelt, och goda kunskaper i matematisk statistik och sannolikhetsteori krävs av en genetiker. Nu används väldigt ofta speciella datorprogram.
III etapp. En förklaring av prognosen ges. Konsultläkaren hjälper familjen att fatta beslut om planering för barnets framtid. Den ger information om sjukdomens art och omfattningen av den återkommande risken för patientens anhöriga, rekommenderar eventuella ytterligare förebyggande åtgärder, till exempel eliminering av yrkes- eller hushållsrisker, dispenseringsobservation med en ökad ärftlig predisposition för sjukdomar som visar sig i senare ålder osv.
Effektiviteten av rådgivning ökar avsevärt på grund av användningen av moderna metoder för prenatal (prenatal) diagnos. Ultraljud visuell undersökning, som gör det möjligt att upptäcka dolda missbildningar i hjärnan och ryggmärgen, bålen, lemmar, har fått mest massfördelning. Moderna känsliga ultraljudsapparater kan också upptäcka missbildningar i fostrets inre organ. Att ta blod från navelsträngen och analysera fostervattnet, som alltid innehåller embryonala celler och produkter av dess ämnesomsättning, gör det möjligt att upptäcka ärftliga sjukdomar i de tidiga stadierna av graviditeten.
Konsultläkaren kan ge råd och avstå från ytterligare barnafödande (lyckligtvis är behovet av sådana rekommendationer mycket sällsynt). Sådana rekommendationer från läkaren är inte av direktivkaraktär, och rätten till det slutliga beslutet överlåts alltid till konsulterna själva. Det finns medicinska genetiska konsultationer i många städer, inklusive staden Pskov.
Presentation av en grupprepresentant.
- Tala istället för att läsa förberett material.
- Talbygge tydligt, rimligt.
- Tala inte länge, det är bättre att prata igen än att trötta ut alla med ett utdraget svar.
- Vet hur man lyssnar och kritiskt utvärdera svaren från dina kamrater.
- Ange dina slutsatser tydligt och koncist.
Sammanfattning av affärsspelet. Reflexion.
Diskussionsfrågor:
Nästan vart femte år publiceras en katalog över mänskliga ärftliga sjukdomar i världen. Och varje gång växer listan. Vad är det kopplat till?
I Japan, enligt gällande lagstiftning, måste fadern, som ger sin dotter i äktenskap, tilldela en tomt till den unga familjen. För att marken inte ska gå till främlingar väljs ofta brudar och brudgummar ut bland släktingar. I sådana familjer finns en kraftig ökning av frekvensen av ärftliga sjukdomar. Förklara vad det handlar om?
Studiet av mänsklig ärftlighet är svårt. Varför?
Kan ärftliga sjukdomar förebyggas?
En av metoderna för att studera mänsklig ärftlighet är genealogisk - sammanställning och analys av stamtavlor. Gör ett släktträd hemma. Spåra (om möjligt) arvet av någon egenskap. Gör en stamtavlaanalys.
Litteratur
- Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. Allmän biologi. Grundnivå: lärobok. för 10-11 celler. läroinstitut. M.: Bustard, 2009.- 368 s.: ill.
glida 2
Huvuduppgifterna för medicinsk genetik inkluderar:
analys av orsakerna till ärftliga sjukdomar, arten av deras arv i olika familjer, prevalens i mänskliga populationer, studiet av specifika molekylära mekanismer som utlöser den patologiska processen. En av de viktigaste praktiska uppgifterna för medicinsk genetik är sökandet efter möjliga tillvägagångssätt för att förebygga och behandla ärftliga sjukdomar.
glida 3
Ärftliga sjukdomar inkluderar ett mycket stort antal patologiska tillstånd. Dessa är många sjukdomar i inre organ, metabola störningar, blod, endokrina, genitourinära, nervösa och andra system i människokroppen. Tidigare trodde läkarna att ärftliga sjukdomar är extremt sällsynta och inte nämnvärt påverkar den totala förekomsten av befolkningen.
glida 4
I själva verket är individuella ärftliga sjukdomar sällsynta, eftersom de är resultatet av mycket sällsynta mutationer. Det finns dock ett antal utbredda former av genetiskt betingade patologier som drabbar stora grupper av människor och orsakar betydande skada på folkhälsan. Till exempel varierar förekomsten av diabetes i mänskliga populationer inom 1 %, vilket betyder att det finns tiotals miljoner patienter över hela världen. Bland de utbredda ärftliga sjukdomarna finns färgblindhet, som förekommer hos 8 % av alla män och 0,5 % av kvinnorna. Detta inkluderar också de vanligaste synpatologierna: närsynthet och översynthet, etc.
glida 5
Framsteg i utvecklingen av medicin leder till en relativ ökning av andelen genetiskt betingad patologi. Hittills har över 3500 ärftliga sjukdomar beskrivits. Cirka 5-5,5% av barnen föds med en ärftlig eller medfödd patologi. Hälften av spontana aborter beror på genetiska orsaker. Minst 30 % av perinatal och neonatal dödlighet beror på medfödda missbildningar och ärftliga sjukdomar med andra manifestationer.
glida 6
Mänskligheten tyngs ner av en enorm belastning av patologiska mutationer, som visar sig i två typer av effekter: Dess genetiska konsekvenser, som i alla djurpopulationer, uttrycks i en minskning av konditionen hos bärare av patologiska mutationer, d.v.s. minskning av antalet avkommor. De medicinska konsekvenserna av att belasta mänskligheten med patologiska mutationer är sjukdomar och minskad livslängd.
Bild 7
Typer av mutationer hos människor och deras konsekvenser
Bild 8
Den totala bördan av mutationer ur medicinsk synpunkt uttrycks i ganska betydande kvantiteter
Bild 9
Mångsidig kvantifiering olika faktorer visar att befolkningens hälsa i utvecklade länder bestäms av: hälso- och sjukvårdens tillstånd med 8-14%, miljön med 20-22%, tillstånd och livsstil med 48-50%, genetiska faktorer med 18-20 %.
Bild 10
Andelen genetiska villkor av indikatorer för medicinsk statistik och hälsovård
glida 11
Bidrag av ärftliga och miljömässiga faktorer till mänsklig patologi
glida 12
Egentligen ärftliga sjukdomar
Den fenotypiska manifestationen av en mutation som en etiologisk (kausal) faktor är praktiskt taget oberoende av omgivningen; den senare kan bara ändra svårighetsgraden av symtomen och svårighetsgraden av sjukdomsförloppet. Dessa är gen- och kromosomala ärftliga sjukdomar (blödarsjuka, albinism, fenylketonuri, cystisk fibros, Downs sjukdom, etc.).
glida 13
Sjukdomar med ärftlig anlag (multifaktoriell)
De kan i sin tur delas in i ytterligare två typer: Sjukdomar där ärftlighet är en etiologisk faktor, men för deras manifestation är verkan av en lämplig miljöfaktor (till exempel gikt, diabetes, sicklecellanemi) nödvändig. Sjukdomar där de etiologiska faktorerna är miljöpåverkan, men frekvensen av förekomsten och svårighetsgraden av förloppet av dessa sjukdomar beror på ärftlig predisposition. Sådana sjukdomar inkluderar ateroskleros, IVS, högt blodtryck, magsår, psoriasis, de flesta typer av cancer, etc.
Bild 14
"Miljösjukdomar".
Sjukdomar vars ursprung ärftlighet inte spelar någon roll. Det är till exempel skador, brännskador, infektionssjukdomar. I detta fall kan genetiska faktorer endast påverka sjukdomens patogenes, d.v.s. om funktionerna i förloppet av patologiska processer (regenereringshastighet, återhämtning, kompensation av funktioner, etc.).
glida 15
Patologisk ärftlighet (i form av genomiska, kromosomala och genmutationer) fungerar som en vanlig etiologisk faktor vid korrekta genetiska sjukdomar. Följaktligen är det vanligt att skilja mellan gen- och kromosomsjukdomar.
glida 16
Sjukdomar orsakade av förändringar i DNA-molekylens struktur (genmutationer) kallas gensjukdomar (monogena syndrom). Sjukdomar orsakade av förändringar i antal och struktur av kromosomer (genomiska respektive kromosomala mutationer) kallas kromosomsjukdomar.
Bild 17
Förutom genomiska, kromosomala och genmutationer kan orsakerna till ärftliga sjukdomar också vara andra förändringar i det genetiska materialet (icke-traditionell typ av arv): brott mot DNA-splitsning, en ökning av antalet (expansion) av trinukleotidupprepningar, genomisk prägling, etc.
Bild 18
skarvningsstörning
försämrad splitsning av pre-mRNA av argininsuccinatsyntetas leder till citrullinemi (andningsstörningar, kramper, depression av nervsystemet) försämrad splitsning av pre-mRNA av globiner - till olika typer av talassemi (ärftlig hemolytisk anemi kännetecknad av försämrad globinsyntes) nedsatt splitsning av pre-mRNA av immunoglobuliner - till sjukdomar, associerade med en kränkning av syntesen av tunga kedjor av antikroppar.
Bild 19
Expansion av trinukleotidupprepningar
DNA-expansion förstås som en ökning av antalet kopior av korta repeterande nukleotidsekvenser inom ett kluster under överföringen av genetisk information från föräldrar till avkomma. en ökning av antalet trinukleotidupprepningar orsakar sjukdomar som fragilt X-syndrom, atrofisk myotoni, Huntingtons sjukdom, X-kopplad bulbospinal amyotrofi, spinocerebellär degeneration, etc.
Bild 20
Sjukdomar av prägling
Hittills har ett 30-tal gener upptäckts som uttrycks olika i faderns och moderns kromosomer. Prader-Willis och Angelmans syndrom är ett klassiskt exempel på inpräglade sjukdomar, vars huvudsakliga kliniska manifestationer är mental retardation av varierande svårighetsgrad i kombination med allvarliga neurologiska störningar.
glida 21
Den vanligaste orsaken till Prader-Willi och Angelmans syndrom är en deletion av en kritisk region (q11-q13) på kromosom 15. Prader-Willis syndrom utvecklas när ett barn ärver en raderad kromosom 15 från sin far. Orsaken till manifestationen av Angelmans syndrom är en deletion i samma område, men på moderns kromosom 15. Sålunda beror förekomsten av dessa två kliniskt distinkta ärftliga syndrom på ursprunget för den kromosomala mutationen.
glida 22
Klinisk polymorfism
Ärftliga sjukdomar kännetecknas av klinisk polymorfism, som visar sig i skillnaden mellan individer i tidpunkten för sjukdomsdebut, i dynamiken för symptomdebut, i deras spektrum och svårighetsgrad, i sjukdomsförloppet och dess resultat. klinisk polymorfism beror på samverkan mellan genetiska och miljömässiga faktorer. En viktig plats i detta fenomen är upptagen av sådana genetiska fenomen som den genetiska heterogeniteten hos organismer, penetrering och uttrycksförmåga hos gener, pleiotropifenomen och interaktionen mellan alleliska och icke-alleliska gener.
glida 23
Huntingtons chorea
(från grekiska choreia - dans) - en kroniskt progressiv sjukdom i nervsystemet, kännetecknad av en kombination av choreisk hyperkinesi och demens. (från www.medkursor.ru)
glida 24
Klinisk polymorfism
Huntingtons chorea är en väl studerad autosomal dominant sjukdom, vars grund för patogenesen är nederlaget för de basala ganglierna i hjärnan. Sjukdomen börjar med uppkomsten av hyperkinesi, vars tidpunkt varierar hos olika patienter över ett mycket brett spektrum. Med tidpunkten för uppkomsten av sjukdomen korrelerar dess svårighetsgrad också. Det är viktigt att notera att en stor polymorfism av manifestationer också finns i medlemmar av samma familj; i detta fall är orsaken till polymorfism osannolikt att ligga i sjukdomens genetiska heterogenitet.
Bild 25
Manifestation av sjukdomar
Oftast uppträder ärftliga sjukdomar före födseln (i embryonalperioden), eller omedelbart efter födseln, men det finns också de som ger de första symptomen först i vuxen ålder eller till och med i hög ålder. I dessa fall talar man om den sk. sjukdomsmanifestationer. Till exempel detekteras cerebellär ataxi först hos bärare av motsvarande mutantgen vid 20-30 års ålder. Vanliga sjukdomar som gikt, Parkinsons sjukdom och Alzheimers sjukdom visar sig främst i vuxen ålder eller i hög ålder.
glida 26
Klinisk manifestation av monogena sjukdomar i ontogeni
Bild 27
Ärftlig och medfödd patologi
Inom medicinen finns det två begrepp som uttrycks av termerna "ärftliga sjukdomar" och "medfödda sjukdomar". Dessa begrepp är inte synonyma, eftersom medfödda sjukdomar (manifesterade från födelseögonblicket) kan bero på både ärftliga och miljömässiga faktorer. Till exempel kan orsakerna till sådana anomalier som "gomspalt", "hareläpp", polydaktyli, syndaktyli, hjärtfel och andra inre organ inte bara vara muterade gener, utan också effekten på fostret under graviditeten från någon (inte nödvändigtvis mutagen) faktor som kan störa utvecklingen.
Visa alla bilder
