insan genetikası

İnsan genetikasının öyrənilməsinin xüsusiyyətləri

İrsiyyət və dəyişkənlik canlı orqanizmlərin universal xassələridir. Genetikanın əsas qanunları ümumbəşəri əhəmiyyətə malikdir və insanlar üçün tamamilə tətbiq olunur. Ancaq bir insanın genetik tədqiqat obyekti kimi özünəməxsus xüsusiyyətləri var spesifik xüsusiyyətlər. Onlardan bəzilərini qeyd edək:
1. Şəxslərin seçilməsi və istiqamətli keçidin aparılmasının mümkünsüzlüyü.
2. Nəsillərin sayının az olması.
3. Gec yetkinlik və nadir (25-30 yaş) nəsil dəyişikliyi.
4. Nəslin inkişafı üçün eyni və idarə olunan şəraitin təmin edilməsinin mümkünsüzlüyü.
5. İnsanın fenotipinə təkcə bioloji deyil, həm də ciddi təsir göstərir sosial şərait mühit.
Nəticə: insan irsiyyətinin öyrənilməsi xüsusi tədqiqat metodlarından istifadəni tələb edir.

Genealoji metod Mendel irsiyyət qanunlarına əsaslanan damazlıqların öyrənilməsindən ibarətdir və bir əlamətin, yəni autosomal (dominant və ya resessiv) və ya cinslə əlaqəli irsiyyət xarakterini təyin etməyə kömək edir.
Vərəsəlik belə qurulur fərdi xüsusiyyətlər insan: üz cizgiləri, boyu, qan qrupu, psixi və ruhi anbar, həmçinin bəzi xəstəliklər. Bu üsul, eyni əlverişsiz resessiv allel üçün homozigot olduqda xüsusilə aydın olan yaxından əlaqəli nikahların zərərli təsirlərini ortaya qoydu. Qohum nikahlarda irsi xəstəlikləri olan uşaqların doğulması və erkən uşaq ölümü ehtimalı orta göstəricidən onlarla, hətta yüzlərlə dəfə yüksəkdir.

Autosomal dominant irsiyyət nümunəsi

Dominant irsiyyətin klassik nümunələri dili bir boruya yuvarlamaq qabiliyyəti və "asma" (boş) qulaqcıqdır. Son işarəyə alternativ əridilmiş lobdur - resessiv əlamət. İnsanlarda autosomal dominant genin səbəb olduğu digər irsi anomaliya polidaktiliya və ya polidaktiliyadır. Qədim dövrlərdən bəri məlumdur. Rafaelin “Sistine Madonna” tablosunda Məryəmin solunda Papa II Sixtus var, onun sol əlində 5, sağında 6 barmaq var.Ona görə də adı: sixtus altıdır.
Dominant genlərə görə digər oxşar xüsusiyyət “Habsburg dodağı”dır. Bu xüsusiyyətə malik olan insanların aşağı dodaqları çıxıntılı və dar, aşağı çənələri çıxıntılıdır və ağızları həmişə yarı açıq qalır. Xarakterin adı onun Habsburq sülaləsinin nümayəndələri arasında tez-tez rast gəlinməsi ilə əlaqədardır.

Autosomal resessiv miras nümunəsi

İnsanlarda cinsi əlaqəsi olmayan bir çox əlamətlər resessiv olaraq irsi olaraq təsvir edilmişdir. Məsələn, mavi gözlər müvafiq allel üçün homozigot olan insanlarda görünür.
Qəhvəyi gözləri olan valideynlərdən mavi gözlü bir uşağın doğulması, keçidin təhlili vəziyyətini təkrarlayır - bu vəziyyətdə heterozigot olduqları aydındır, yəni. hər iki alleli daşıyır, onlardan yalnız dominant olanı zahirdə görünür.
Dərinin piqmentasiyasının təbiətini də müəyyən edən qırmızı saç əlaməti, qırmızı olmayan saçlara münasibətdə də resessivdir və yalnız homozigot vəziyyətdə görünür.

Cinslə əlaqəli əlamətlər

Genləri X xromosomunda yerləşən əlamətlər həm də dominant və ya resessiv ola bilər. Ancaq bu cür əlamətlər üçün heterozigotluq yalnız qadınlarda mümkündür. Bir qadında hər hansı bir resessiv əlamət yalnız iki X xromosomundan birində varsa, ikincinin dominant allelinin təsiri ilə onun təzahürü sıxışdırılacaqdır. Hüceyrələrində yalnız bir X xromosomu olan kişilərdə onunla əlaqəli bütün əlamətlər qaçılmaz olaraq görünəcəkdir.
Hemofiliya (qan laxtalanmaması) X xromosomu ilə əlaqəli məşhur bir xəstəlikdir. Hemofiliya geni normal genlə müqayisədə resessivdir, ona görə də bu xəstəlik (bu əlamət üçün homozigotluq) onlarda olduqca nadirdir. Sağlam daşıyıcı anadan hemofiliya geni alan kişilərdə xəstəlik inkişaf edir.

Damazlıq sənədləri tərtib etmək üçün qəbul edilmiş konvensiyalar

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

Biokimyəvi üsul - genomun dəyişməsi ilə əlaqəli bədənin biokimyəvi parametrlərindəki dəyişiklikləri aşkar etmək üçün bir üsul.
Biokimyəvi mikroanaliz bir hüceyrədə pozuntu aşkar edə bilər. Beləliklə, şəkərli diabet, fenilketonuriya və s. kimi xəstəliklər üçün hamilə qadının amniotik mayesinin ayrı-ayrı hüceyrələri tərəfindən gələcək uşaqda diaqnoz qoymaq mümkündür.

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

Əkiz metodu əkizləri öyrənmək üsuludur.
Eyni (eyni) əkizlər:
Eyni genotipə sahib olun
Fərqlər təsirə görə yaranır mühit
Ətraf mühitin müəyyən əlamətlərin təzahürünə necə təsir etdiyini müəyyən etməyə imkan verir
Qardaş (eyni olmayan) əkizlər:
Eyni cinsli və ya fərqli cinsli ola bilər
Bir-birinə əkiz olmayan adi bacı-qardaşlardan daha çox bənzəmir
Eyni və eyni olmayan əkizlərdə əlamətin təzahürünü müqayisə etmək üçün istifadə olunur.

Slayd №10

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

Sitogenetik üsul xromosomların quruluşunu və sayını öyrənmək üçün bir üsuldur.
Xromosom kompleksində görünən dəyişiklikləri təyin etməyə və xromosom mutasiyalarını müəyyən etməyə imkan verir. Bu üsuldan istifadə etməklə məlum olub ki, Daun xəstəliyi və bir sıra digər irsi xəstəliklər hüceyrələrdə xromosomların sayının pozulması ilə bağlıdır. Xromosomlar mitozun metafazası zamanı öyrənilir. Daha tez-tez xüsusi mühitdə yetişdirilən lökositlər istifadə olunur.

Slayd №11

Hal-hazırda tibb amniosentez metodundan istifadə edir - amniotik maye hüceyrələrinin öyrənilməsi, hamiləliyin 16-cı həftəsində döldə xromosomların sayı və strukturunda anormallıqları aşkar etməyə imkan verir. Bunu etmək üçün, dölün sidik kisəsinin ponksiyonu ilə amniotik maye nümunəsi götürün.
Bu anomaliyalardan ən çox rast gəlinənləri anevloidiyanın müxtəlif təzahürləri (yəni, xromosomların sayının azalması və ya artması), həmçinin meyoz prosesində pozulmalar nəticəsində qeyri-adi struktura malik xromosomların görünüşüdür. Aneuploidiya və xromosomların yenidən qurulması bir çox insan xəstəliklərinin sitogenetik xüsusiyyətləridir.

Slayd №12

Bu xəstəliklərə, xüsusən də hər 400-600 yeni doğulmuş oğlandan birində rast gəlinən Klaynfelter sindromu daxildir. Bu xəstəlikdə cinsi xromosomlar XXY dəsti ilə təmsil olunur. Klaynfelter sindromu ilkin və ikincil cinsi xüsusiyyətlərin inkişaf etməməsi və bədən nisbətlərinin (hündür boy və qeyri-mütənasib uzun ətraflar) pozulması ilə özünü göstərir.
Başqa bir anomaliya, yeni doğulmuş qızlarda təxminən 1:5000 tezliyi ilə baş verən Turner sindromudur. Belə xəstələrdə hüceyrələrdə 45 xromosom olur, çünki onların karyotipində cinsi xromosomlar iki deyil, yalnız bir X xromosomu ilə təmsil olunur. Bədənin strukturunda çoxsaylı anomaliyalar da belə xəstələr üçün xarakterikdir. Bu xəstəliklərin hər ikisi - Klaynfelter sindromu və Turner sindromu - valideynlərdə gametlərin formalaşması zamanı cinsi xromosomların ayrılmamasının nəticəsidir.

Slayd №13

Xromosom xəstəlikləri də autosomların ayrılmaması nəticəsində yarana bilər. Daun sindromunun (anadangəlmə idiotiya) tədqiqi zamanı ilk dəfə olaraq xromosom dəstinin dəyişməsi ilə normal inkişafdan kəskin kənarlaşmalar arasında əlaqə aşkar edilmişdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların xarakterik göz forması, qısa boy, qısa və qısa barmaqlı qol və ayaqları, bir çox daxili orqanların anomaliyaları, spesifik üz ifadəsi var, onlar əqli gerilik ilə xarakterizə olunur. Belə xəstələrin karyotipinin öyrənilməsi əlavə bir varlığını göstərdi, yəni. üçüncü, 21-ci cütdəki xromosomlar (sözdə trisomiya). Trisomiyanın səbəbi qadınlarda meioz zamanı xromosomların ayrılmaması ilə əlaqələndirilir.

Slayd №14

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

Əhali-statistik metod
Bu üsul insan populyasiyalarının və ya ayrı-ayrı ailələrin genetik quruluşunu öyrənmək üçün istifadə olunur. Bu, populyasiyalarda fərdi genlərin tezliyini müəyyən etməyə imkan verir.
Resessiv allellərin böyük əksəriyyəti populyasiyada gizli heterozigot vəziyyətdə mövcuddur. Beləliklə, albinoslar 1:20.000 tezliyi ilə doğulur, lakin Avropa ölkələrinin hər 70 sakinindən biri bu allel üçün heterozigotdur.
Əgər gen cinsi xromosomda yerləşirsə, onda fərqli bir mənzərə müşahidə olunur: kişilərdə homozigot resessivlərin tezliyi kifayət qədər yüksəkdir. Beləliklə, 1930-cu illərdə moskvalıların əhalisində. Rəng kor kişilərin 7%-i və rəng kor qadınların 0,5%-i (homozigot resessivlər) iştirak etmişdir.

Slayd №15

İnsan populyasiyalarında qan qruplarına dair çox maraqlı tədqiqatlar aparılmışdır. Onların yer kürəsinin müxtəlif yerlərində yayılmasına vəba və çiçək epidemiyalarının təsir etdiyi güman edilir. Vəbaya ən az müqavimət göstərənlər I qan qrupundan olan insanlar idi (00); əksinə, çiçək virusu ən çox II qrup (AA, A0) daşıyıcılarını yoluxdurur. Taun xüsusilə Hindistan, Monqolustan, Çin, Misir kimi ölkələrdə geniş yayılıb və buna görə də I qan qrupu olan insanların vəba xəstəliyindən ölüm hallarının artması nəticəsində 0 allelinin “kökülməsi” baş verib. Çiçək epidemiyaları əsasən Hindistan, Ərəbistan, tropik Afrika və avropalıların gəlişindən sonra - və Amerikanı əhatə etdi.
Malyariya olan ölkələrdə, artıq bildiyiniz kimi (Aralıq dənizi, Afrika) oraq hüceyrəli anemiyaya səbəb olan genin yüksək tezliyi var.

Slayd №16

Müxtəlif yüksək yayılma şəraitində yaşayan populyasiyalarda mənfi Rh daha az yaygın olduğuna dair sübutlar var yoluxucu xəstəliklər malyariya daxil olmaqla. Yüksək dağlıq ərazilərdə və infeksiyaların nadir olduğu digər ərazilərdə yaşayan əhalidə Rh-mənfi insanların faizinin artması müşahidə olunur.
Populyasiya metodu insan populyasiyalarının genetik quruluşunu öyrənməyə, ayrı-ayrı populyasiyalar arasında əlaqəni aşkar etməyə imkan verir, eyni zamanda insanların planet ətrafında yayılma tarixinə işıq salır.

Slayd №17

irsi xəstəliklər
və onların səbəbləri İrsi xəstəliklər ayrı-ayrı genlərdə, xromosomlarda və ya xromosom dəstlərində anormallıqlar nəticəsində yarana bilər.
Xromosom xəstəlikləri xromosomların strukturu dəyişdikdə baş verir: xromosom seqmentinin ikiqat artması və ya itməsi, xromosom seqmentinin 180 ° çevrilməsi, xromosom seqmentinin qeyri-homoloji xromosoma köçürülməsi.
İlk dəfə olaraq Daun sindromu zamanı anormal xromosom dəsti ilə normal inkişafdan kəskin kənarlaşmalar arasında əlaqə aşkar edilmişdir. İnsanlarda xromosom mutasiyalarının tezliyi yüksəkdir və yeni doğulmuş körpələrdə sağlamlıq problemlərinin 40%-ə qədərinin səbəbidir. Əksər hallarda xromosom mutasiyaları valideynlərin gametlərində baş verir. Kimyəvi mutagenlər və ionlaşdırıcı şüalanma xromosom mutasiyalarının tezliyini artırır. Daun sindromu vəziyyətində, xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı ilə ananın yaşı arasında korrelyasiya qeyd edildi - 35-40 ildən sonra 10-20 dəfə artır.

Slayd №18

Xromosom pozğunluqları ilə yanaşı, irsi xəstəliklərə birbaşa genlərdəki genetik məlumatların dəyişməsi səbəb ola bilər.
DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi ilə əlaqəli ən çox yayılmış gen və ya nöqtə mutasiyaları. Onlar heterozigot vəziyyətində, məsələn, Aa-da diqqətdən kənarda qala bilər və homozigot vəziyyətinə keçərək fenotipik şəkildə özünü göstərə bilər - aa.
X ilə əlaqəli irsiyyət kişi xətti ilə genin ötürülməməsi ilə özünü göstərir: atadan X xromosomu oğullara deyil, hər qıza ötürülür. Məsələn, hemofiliya (qan laxtalanmaması) resessiv, X ilə əlaqəli mutasiya kimi miras alınır.

Slayd №19

İrsi xəstəliklərin müalicəsi

İrsi xəstəliklərin effektiv müalicəsi hələ mövcud deyil. Bununla belə, xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirən və rifahını yaxşılaşdıran müalicə üsulları var. Onlar əsasən genomun pozulması nəticəsində yaranan metabolik qüsurların kompensasiyasına əsaslanır.
İrsi metabolik anomaliyalarla xəstəyə orqanizmdə əmələ gəlməyən fermentlər verilir və ya lazımi fermentlərin olmaması səbəbindən orqanizm tərəfindən sorulmayan məhsullar diyetdən xaric edilir.
Şəkərli diabetdə insulin bədənə yeridilir. Bu, şəkərli diabet xəstəsinin normal qidalanmasına imkan verir, lakin xəstəliyin səbəblərini aradan qaldırmır.

Slayd №20

İrsi xəstəliklərin qarşısını almaq olarmı?

Hələlik bu mümkün deyil. Bununla belə, erkən diaqnoz ya xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almağa, ya da vaxtında müalicəyə başlamağa imkan verir ki, bu da bir çox hallarda müsbət nəticələr verir. Məsələn, Daun sindromunun erkən müalicəsi ilə xəstələrin 44% -i 60 yaşa qədər sağ qalır, bir çox hallarda demək olar ki, normal həyat sürür.
Erkən diaqnoz üçün müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Adətən, standart müayinə üsulları embrionda irsi pozğunluqları güman etməyə əsas verirsə, amniosentez üsulu istifadə olunur - amniotik mayedə həmişə mövcud olan embrion hüceyrələrin təhlili.

Slayd №21

Genetikada etik məsələlər

Genetik mühəndislik molekulyar genetikanın ən mühüm kəşflərindən yeni tədqiqat metodlarının işlənib hazırlanması, yeni genetik məlumatların əldə edilməsi, eləcə də praktik fəaliyyətlərdə, xüsusən də tibbdə istifadə edir.
Əvvəllər vaksinlər yalnız öldürülmüş və ya zəifləmiş bakteriya və ya viruslardan hazırlanırdı. Belə peyvəndlər güclü toxunulmazlığın inkişafına gətirib çıxarır, lakin onların mənfi cəhətləri də var. Məsələn, virusun kifayət qədər təsirsiz olduğundan əmin olmaq olmaz. Mutasyonlar səbəbiylə poliomielit virusunun peyvənd ştammının təhlükəli, adi virulent ştama yaxın bir ştama çevrildiyi hallar var.
Virusların qabığının təmiz zülalları ilə peyvənd etmək daha təhlükəsizdir - onlar çoxalda bilməzlər, tk. onların nuklein turşuları yoxdur, lakin antikorların istehsalına səbəb olurlar. Onları gen mühəndisliyi ilə əldə etmək olar.
Yoluxucu hepatitə (Botkin xəstəliyi) qarşı belə bir peyvənd artıq yaradılmışdır - təhlükəli və keçilməz xəstəlikdir. Qrip, qarayara və digər xəstəliklərə qarşı təmiz vaksinlərin yaradılması istiqamətində işlər aparılır.

Slayd №22

Cinsi korreksiya

Ölkəmizdə cinsiyyət dəyişdirmə əməliyyatları təxminən 30 il əvvəl ciddi şəkildə tibbi səbəblərdən həyata keçirilməyə başlandı.
Hermafroditizm xəstəliyi elmə çoxdan məlumdur. Statistikaya görə, ölkəmizdə hər 10 min yeni doğulan körpəyə 3-5 hal düşür. Bu patologiyanın əsasını genlərdə və xromosomlarda pozuntular təşkil edir. Bu pozulmalara mutagen amillər (ətraf mühitin çirklənməsi, radioaktivlik, alkoqol, siqaret və s.) səbəb ola bilər.
Cinsiyyət dəyişdirmə əməliyyatları mürəkkəb, çoxmərhələlidir. Müayinələr aylarla davam edir, əməliyyat üçün icazə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən verilir - bu, homoseksuallarda, əqli qüsurlu insanlarda cinsiyyət dəyişikliyini istisna edir.

Slayd №23

Orqan transplantasiyası

Donorlardan orqan transplantasiyası çox mürəkkəb bir əməliyyatdır, ondan sonra transplantasiyanın eyni dərəcədə çətin bir dövrü gəlir. Çox vaxt transplantasiya rədd edilir və xəstə ölür. Alimlər ümid edirlər ki, klonlaşdırmanın köməyi ilə bu problemləri həll etmək olar.

Slayd №24

Klonlaşdırma

Bu, nəsillərin əcdadın somatik hüceyrəsindən əldə edildiyi və buna görə də eyni genomun olduğu bir gen mühəndisliyi üsuludur.
Şotlandiyada eksperimental fermada Dolli adlı qoyun bu yaxınlarda otarılıb və bu qoyun klonlaşdırma üsulu ilə doğulub. Alimlər ana qoyunun yelin hüceyrəsindən tərkibində genetik material olan nüvə götürüb və onu başqa qoyunun yumurtasına yerləşdiriblər, onun öz genetik materialı əvvəllər oradan çıxarılıb. Yaranan embrion surroqat ana rolunu oynayan üçüncü qoyuna implantasiya edilib. İngilislərin ardınca amerikalı genetiklər meymunları müvəffəqiyyətlə klonladılar.
Heyvanların klonlaşdırılması tibbdə və molekulyar biologiyada bir çox problemləri həll edir, eyni zamanda bir çox sosial problemlər yaradır.
Məməlilər üçün tətbiq olunan demək olar ki, hər hansı bir texnologiya insanlar üçün də tətbiq olunur. Bu o deməkdir ki, bir insanı klonlaşdırmaq mümkündür, yəni. ən azı bir sağlam hüceyrə əldə edilən insanların əkizlərini yaratmaq. Qohumluq əlaqələrini qurmaq üçün bioloji müayinə üsullarından istifadə olunur, bu da uşaq 1 yaşına çatdıqda və qan sistemi sabitləşdikdə aparılır. d) tibbi genetik məsləhət.

6. DNT molekulunda nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi nəticəsində:
a) gen mutasiyaları;
b) xromosom mutasiyaları;
c) somatik mutasiyalar;
d) müxtəlif dəyişikliklər.
7. İnsanın irsiyyətinin öyrənilməsinin populyasiya-statistik üsulu ilə onlar araşdırırlar:
a) ailənin nəsli;
b) əlamətin insanların böyük populyasiyasında paylanması;
c) xromosom dəsti və fərdi xromosomlar;
d) əkizlərdə əlamətlərin inkişafı.

Fomina Anna Borisovna

biologiya müəllimi

MBOU 6 nömrəli orta məktəb, Kirzhach

Vladimir bölgəsi

İnsan genetikasını öyrənməkdə çətinliklər

• Sərbəst keçidin mümkünsüzlüyü.
• Az nəsil.
• Uzun ömür dövrü.
• Çox sayda xromosom.
• Genotipik və fenotipik polimorfizm

• Tədqiqata uyğun cütlərin seçilməsi.
• Bir neçə nəsil ərzində əlamətlərin miras qalmasını izləyin.
• xromosomların mikroskopik müayinəsi, ən son üsullar DNT ilə işləmək.

bir). Sitogenetik - normal və patoloji şəraitdə karyotipin təhlili

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

2). Əkizlər - insan orqanizminin inkişafında irsiyyət və ətraf mühitin rolunu öyrənir

Monozigotik

dizygotik

Çanq və Eng Bunker Siam əkizləridir.

Poliembrioniya vegetativ çoxalmanın xüsusi növüdür. Embrion bir neçə fraqmentə bölünür, hər biri müstəqil olaraq tam hüquqlu bir şəxsə çevrilir.

İnsan genetikasının öyrənilməsi üsulları

3). Genealoji - damazlıqların tərtibi və təhlili

• Xüsusiyyətin miras növünü təyin edir (dominant, resessiv, cinsi əlaqə).
• İrsi xəstəliklərin təzahürünün mümkünlüyünü müəyyən edir

Damazlıq qaydaları.

1. Nəsil o cür təsvir edilmişdir ki, hər nəsil öz üfüqi xəttində olsun. Nəsillər Roma rəqəmləri ilə nömrələnir (yuxarıdan aşağıya).

2. Nəsil şəcərəsinin tərtibi ilə başlayır proband *.

3. Birincisi, probandın yanında, ən böyüyündən (soldan sağa) başlayaraq, qrafik boyunduruq ilə birləşdirərək, qardaşlarının simvollarını doğum sırasına uyğun olaraq yerləşdirin.

4. Proband xəttinin üstündə, valideynləri göstərin, onları bir-birinə nikah xətti ilə birləşdirin, valideynlərin xəttinin üstündə, baba və baba xəttini çəkin.

5. Valideynlərin cərgəsində həyat yoldaşları ilə qardaş və bacılarının simvollarını təsvir edin.

6. Probandın sətirində əmiuşağı və bacılarını müvafiq olaraq valideynlərin xətti ilə birləşdirərək göstərin. Probandın qardaşı oğlu varsa, onları probandın xəttinin altındakı bir xəttə qoyun.

irsi xəstəliklər

• anadangəlmə(xromosom)

• Miras:- genetik; - multifaktorial

İnsanlarda xromosomların ayrılmaması səbəbindən sapmalar

47 (21 cüt trisomiyada

"Yarıq damaq"

Simptomlar

Kline-felter

47 (15-ci cütdə trisomiya)

Görüş tezliyi

Şereşevski-Törner

Genetik xəstəliklər

Albinizm

Genetik xəstəliklər

oraq hüceyrəli anemiya

Multifaktorial xəstəliklər - irsi meyl ilə

Psixi və sinir xəstəlikləri

1000 nəfərə

Şizofreniya

Epilepsiya

Affektiv dəlilik

Orta yaşlı somatik xəstəliklər

Bronxial astma

GenetikaGenetika nümunələr haqqında elmdir
orqanizmlərin irsiyyəti və dəyişkənliyi.
Tədqiqat obyektindən asılı olaraq
bitkilərin, heyvanların genetikasını təsnif etmək,
mikroorqanizmlər, insan və başqaları; asılı olaraq
istifadə olunan üsullar - molekulyar genetika,
ekoloji genetika və s. İdeyalar və üsullar
genetiklər tibbdə, kənd təsərrüfatında mühüm rol oynayır
iqtisadiyyat, mikrobiologiya sənayesi və
gen mühəndisliyində də

İrsiyyət

Dəyişkənlik

Qreqor Mendel

Genlər

Genlər

Mutasiya

Genotip

Fenotip

23-dən 1-i

Mövzu üzrə təqdimat:İnsan Genetikası

slayd nömrəsi 1

Slaydın təsviri:

slayd nömrəsi 2

Slaydın təsviri:

3 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

Qreqor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - Avstriya təbiətşünası, botanik və din xadimi, rahib, irsiyyət (Mendelizm) doktrinasının banisi. Müraciət edir statistik üsullar noxud sortlarının hibridləşdirilməsinin nəticələrini təhlil etmək (1856-63), irsiyyət qanunauyğunluqlarını tərtib etmişdir (Qreqor Mendel 22 iyul 1822-ci ildə anadan olmuşdur, Haynzendorf, Avstriya-Macarıstan, indi Ginciçe. 6 yanvar 1884-cü ildə vəfat etmişdir, Brunn, indi Brno, Çexiya Qreqor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - Avstriya təbiətşünası, botanik və din xadimi, rahib, irsiyyət (Mendelizm) doktrinasının banisi. noxud sortları (1856-63), irsiyyət nümunələrini tərtib etmişdir (Qreqor Mendel 22 iyul 1822-ci ildə anadan olmuşdur, Heinzendorf, Avstriya-Macarıstan, indi Ginchice və 6 yanvar 1884-cü ildə vəfat etmişdir, Brunn, indi Brno, Çexiya.

slayd nömrəsi 4

Slaydın təsviri:

slayd nömrəsi 5

Slaydın təsviri:

6 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

Bu üsul, bir neçə qohum ailənin üzvləri haqqında məlumatlardan istifadə edərək, hər hansı bir əlamətin irsiyyət növünü təyin etməyə imkan verir. Bu üsul, bir neçə qohum ailənin üzvləri haqqında məlumatlardan istifadə edərək, hər hansı bir əlamətin irsiyyət növünü təyin etməyə imkan verir.

7 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

Populyasiya-genetik tədqiqatlar populyasiyada genlərin və genotiplərin baş vermə tezliyini müəyyən etməkdən ibarətdir. Tədqiqat, müəyyən bir populyasiyada müəyyən xüsusiyyətlərə malik bir uşağın olma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir. Populyasiya-genetik tədqiqatlar populyasiyada genlərin və genotiplərin baş vermə tezliyini müəyyən etməkdən ibarətdir. Tədqiqat, müəyyən bir populyasiyada müəyyən xüsusiyyətlərə malik bir uşağın olma ehtimalını qiymətləndirməyə imkan verir.

slayd nömrəsi 8

Slaydın təsviri:

9 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 10

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 11

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 12

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 13

Slaydın təsviri:

(Marfan xəstəliyi, Marfan sindromu, araxnodaktiliya, dolichostenomelia) irsi kollagenopatiyalar qrupuna aid bir xəstəlikdir, insanın birləşdirici toxuma xəstəlikləri. McKusick OMIM cədvəl sisteminə 154700 nömrəsinə daxil edilmiş irsi xəstəlik. Xəstəliyin çoxlu orqan təzahürləri var. Dayaq-hərəkət aparatının orqanlarında xarakterik dəyişikliklərlə yanaşı (skeletin uzanmış sümükləri, oynaqların hipermobilliyi) klassik triadanı təşkil edən görmə orqanlarında və ürək-damar sistemində bir patologiya var. (Marfan xəstəliyi, Marfan sindromu, araxnodaktiliya, dolichostenomelia) irsi kollagenopatiyalar qrupuna aid bir xəstəlikdir, insanın birləşdirici toxuma xəstəlikləri. McKusick OMIM cədvəl sisteminə 154700 nömrəsinə daxil edilmiş irsi xəstəlik. Xəstəliyin çoxlu orqan təzahürləri var. Dayaq-hərəkət aparatının orqanlarında xarakterik dəyişikliklərlə yanaşı (skeletin uzanmış sümükləri, oynaqların hipermobilliyi) klassik triadanı təşkil edən görmə orqanlarında və ürək-damar sistemində bir patologiya var.

Slayd nömrəsi 14

Slaydın təsviri:

(fenilpirovik oliqofreniya) - Amin turşularının, əsasən fenilalanin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli fermentopatiyalar qrupunun irsi xəstəliyi. Fenilalanin və onun zəhərli məhsullarının yığılması ilə müşayiət olunur ki, bu da mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan vurur, xüsusən də zehni gerilik şəklində özünü göstərir. (fenilpirovik oliqofreniya) - Amin turşularının, əsasən fenilalanin mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli fermentopatiyalar qrupunun irsi xəstəliyi. Fenilalanin və onun zəhərli məhsullarının yığılması ilə müşayiət olunur ki, bu da mərkəzi sinir sisteminə ciddi ziyan vurur, xüsusən də zehni gerilik şəklində özünü göstərir.

Slayd nömrəsi 15

Slaydın təsviri:

(lat. albus - ağ), normal piqmentasiyanın olmaması: heyvanlarda və insanlarda - dəri, saç, iris, bitkilərdə - bütün bitkinin və ya ayrı-ayrı hissələrinin yaşıl rəngi (rənglənmə). A. homozigot vəziyyətdə piqmentlərin sintezini bloklayan resessiv, yəni bastırılmış genin mövcudluğundan asılı olan irsi əlamətdir (bax: Homoziqotluq) (bitkilərdə - xlorofil, heyvanlarda - melanin). (lat. albus - ağ), normal piqmentasiyanın olmaması: heyvanlarda və insanlarda - dəri, saç, iris, bitkilərdə - bütün bitkinin və ya ayrı-ayrı hissələrinin yaşıl rəngi (rənglənmə). A. homozigot vəziyyətdə piqmentlərin sintezini bloklayan resessiv, yəni bastırılmış genin mövcudluğundan asılı olan irsi əlamətdir (bax: Homoziqotluq) (bitkilərdə - xlorofil, heyvanlarda - melanin).

Slayd nömrəsi 16

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 17

Slaydın təsviri:

(21-ci xromosomda trisomiya) genomik patologiyanın formalarından biridir, burada karyotip normal 46 əvəzinə 47 xromosomla təmsil olunur, çünki 21-ci cütün xromosomları normal iki əvəzinə üç ilə təmsil olunur. nüsxələr (trisomiya, həmçinin Ploidy bax). Bu sindromun daha iki forması var: 21-ci xromosomun digər xromosomlara köçürülməsi (daha tez-tez 15-ə, daha az tez-tez 14-ə, hətta daha az tez-tez 21, 22 və Y-xromosomlara) - 4% hallarda və mozaika versiyası. sindromu - 5%. (21-ci xromosomda trisomiya) genomik patologiyanın formalarından biridir, burada karyotip normal 46 əvəzinə 47 xromosomla təmsil olunur, çünki 21-ci cütün xromosomları normal iki əvəzinə üç ilə təmsil olunur. nüsxələr (trisomiya, həmçinin Ploidy bax). Bu sindromun daha iki forması var: 21-ci xromosomun digər xromosomlara köçürülməsi (daha tez-tez 15-ə, daha az tez-tez 14-ə, hətta daha az tez-tez 21, 22 və Y-xromosomlara) - 4% hallarda və mozaika versiyası. sindromu - 5%.

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 20

Slaydın təsviri:

Tibbi genetik konsultasiya 4 mərhələdən ibarətdir; diaqnoz, proqnoz, nəticə, məsləhət. Eyni zamanda, genetik və xəstənin ailəsi arasında səmimi və mehriban ünsiyyət lazımdır. Məsləhət həmişə irsi xəstəliyin diaqnozunun aydınlaşdırılması ilə başlayır, çünki dəqiq diaqnoz hər hansı bir məsləhət üçün zəruri şərtdir. Müalicə olunan həkim xəstəni tibbi genetik konsultasiyaya göndərməzdən əvvəl onun üçün mövcud olan üsullardan istifadə edərək diaqnozu mümkün qədər dəqiqləşdirməli və məsləhətləşmənin məqsədini müəyyənləşdirməlidir. Həmçinin geneoloji, sitogenetik, biokimyəvi və digər xüsusi genetik üsullardan (məsələn, genlərin əlaqəsini müəyyən etmək və ya molekulyar genetik üsullardan istifadə etmək və s.) istifadə etmək lazımdır. Tibbi genetik konsultasiya 4 mərhələdən ibarətdir; diaqnoz, proqnoz, nəticə, məsləhət. Eyni zamanda, genetik və xəstənin ailəsi arasında səmimi və mehriban ünsiyyət lazımdır. Məsləhət həmişə irsi xəstəliyin diaqnozunun aydınlaşdırılması ilə başlayır, çünki dəqiq diaqnoz hər hansı bir məsləhət üçün zəruri şərtdir. Müalicə olunan həkim xəstəni tibbi genetik konsultasiyaya göndərməzdən əvvəl onun üçün mövcud olan üsullardan istifadə edərək diaqnozu mümkün qədər dəqiqləşdirməli və məsləhətləşmənin məqsədini müəyyənləşdirməlidir. Həmçinin geneoloji, sitogenetik, biokimyəvi və digər xüsusi genetik üsullardan (məsələn, genlərin əlaqəsini müəyyən etmək və ya molekulyar genetik üsullardan istifadə etmək və s.) istifadə etmək lazımdır.

Slayd nömrəsi 21

Slaydın təsviri:

21-ci əsr genetika əsridir... insan üçün aktualdır .. çünki. birincisi, bir çox ağardıcıların irsi meyli var .. və hansı genləri, gen birləşmələrini bilməklə müəyyən xəstəlikləri proqnozlaşdıra bilərik .. məsələn, irsi meylli insanlarda əsas hipertoniyanın ən yüksək baş vermə ehtimalına sahib olduğu artıq dəqiq bilinir. .. ikincisi, insan genetikası IVF nöqteyi-nəzərindən aktualdır.. biz doğmamış uşaq üçün istənilən əlaməti seçə bilərik .. onları yumurtanın genomuna inteqrasiya edib, olmasını istədiyimiz əlamətlərlə körpə dünyaya gətirə bilərik. .burda bütün çətinlik bu yumurtanın uğurlu implantasiyası və sonrakı inkişafıdır .. lakin bununla bağlı hələ də iş aparılır .. üstəlik hər şey .. tibbi genetik nümunənin götürülməsi fəal şəkildə aparılır .. hətta burada Moskvada .. genetik mərkəz .. kimi bir kaşirkanın üstündə .. evli cütlüklər orda gəlib müzakirə edirlər mümkün risk müəyyən patologiyaları olan bir uşağın görünüşü ... genealoji metod və sitogenetik tədqiqatlara əsaslanaraq. 21-ci əsr genetika əsridir... insan üçün aktualdır .. çünki. birincisi, bir çox ağardıcıların irsi meyli var .. və hansı genləri, gen birləşmələrini bilməklə müəyyən xəstəlikləri proqnozlaşdıra bilərik .. məsələn, irsi meylli insanlarda əsas hipertoniyanın ən yüksək baş vermə ehtimalına malik olduğu artıq dəqiq bilinir. .. ikincisi, insan genetikası IVF nöqteyi-nəzərindən aktualdır.. biz doğmamış uşaq üçün istənilən əlaməti seçə bilərik.. onları yumurtanın genomuna inteqrasiya edib, olmasını istədiyimiz əlamətlərlə körpə dünyaya gətirə bilərik. .burada bütün çətinlik bu yumurtanın uğurlu implantasiyası və sonrakı inkişafıdır .. lakin bununla bağlı hələ də iş aparılır .. üstəlik hər şey .. tibbi genetik nümunənin götürülməsi aktiv şəkildə aparılır .. hətta burada Moskvada .. genetik mərkəz .. kimi bir kashirkada .. evli cütlüklər oraya gəlib müəyyən patologiyalı uşaq dünyaya gətirmək riskini müzakirə edirlər... genealoji metod və sitogenetik araşdırmaya əsaslanaraq.

Slayd nömrəsi 22

Slaydın təsviri:

Q.Mendel hansı üsuldan istifadə etdi: Q.Mendel hansı üsuldan istifadə etdi: İki gendən hansı digərinin təsirini boğur: Monohibrid çarpazda heterozigot neçə növ gamet əmələ gətirir: Homoziqot neçə növ gamet əmələ gətirir. dihibrid xaçda əmələ gəlir: Əgər transkripsiya prosesi zamanı bir messencer RNT molekulunun nukleotidindən düşmüşdürsə, onda belə mutasiya aşağıdakılara aiddir: Əgər kişi cinsində cinsi xromosomlar (heterosomlar) dəsti XY-dirsə, belə bir kişi cinsidir. : İnsanın cinsi olmayan xromosomları necə adlanır: Monohibrid kəsişmə zamanı F2-də neçə genotip əmələ gəlir: F 1-də natamam dominantlıqla neçə fenotip əmələ gəlir:

Slayd nömrəsi 23

Slaydın təsviri:

Genetika. Miras. Genetik. Genetika -. Cinsiyyət təyini. Marko Polo. Genealogiya. xüsusiyyətin miras qalması. Genetika elmi. tibbi genetika. Genetik kod. Genetika bir elm kimi. Əlaqəli miras. Genetikanın əsasları. molekulyar genetikaya. Genetikanın tarixi. Cinsi genetika. Qan qruplarının miras qalması. Telomerlər. Genetik məsləhət.

Genetika tarixindən. "Gender genetikası. Tibbi genetik məsləhət. Genetikanın inkişaf tarixi. Genetika və təbabət. Genetikanın əsas anlayışları. Cinsin sirləri. Kəsişmə zamanı əlamətlərin irsiyyəti. Genetikanın əhəmiyyəti. Genetika kafedrası. Genetik problemlərin həlli. Geni dəyişdirilmiş məhsullar. Tibbi genetikanın əsasları.

Somatik hüceyrələrin genetikası metodu. Sahələrin superpozisiya prinsipi. Genetika və sağlamlıq. Cinsi genetika. Cinslə əlaqəli əlamətlərin irsiyyəti. Müasir genetikanın problemləri. Genotip inteqral sistem kimi. Mövzu: Cinsiyyət genetikası. Mövzu: İŞARƏLƏRİN İRSƏNƏNİN NÜMUNƏLƏRİ. "Genetikanın əsasları" dərsi. Ümumi genetikanın əsasları. İnkişaf genetikasının əsasları.

Genetika elminin inkişaf mərhələləri. Genetika haqqında miflər. Genotip ayrılmaz bir sistemdir. Dərsin mövzusu: “Seks genetikası. Hüceyrə səviyyəsində miras nümunələri. Qarğıdalı tarlaların kraliçasıdır. Genetik mineralogiya. Müasir genetikanın nailiyyətləri. Cərəyanların və sahələrin bədənin toxumalarına təsiri. Geni dəyişdirilmiş qidalar - müsbət və mənfi cəhətləri.

"GENETİKA" dərs mövzusunun təqdimatı. Xüsusiyyətlərin əlaqəli irsiyyətinə dair məsələlərin həlli. Dihibrid və polihibrid xaçlarda əlamətlərin irsiyyəti. Geni dəyişdirilmiş qidalar: müsbət və mənfi cəhətləri. Geni dəyişdirilmiş məhsullar - müsbət və mənfi cəhətləri.