Tibb və ictimai sağlamlıq üçün genetikanın dəyəri. Mövzu üzrə biologiya təqdimatı: "Tibbi genetika". Genetika və tibb təqdimatı yükləyin

“İnsan genetikası və onun tibb və səhiyyə üçün əhəmiyyəti” dərsinin məqsədi 1. İnsan genetikası haqqında anlayışlar formalaşdırmaq 2. İnsan genetikasının əsas üsullarını tanıtmaq. 3. Alınan məlumatları “İnsan genetikasının metodlarının xüsusiyyətləri” cədvəl şəklində təqdim edin 4. “Öyrənilən əlamətin irsi şərtiliyinin, habelə onun ailəmdə irsiyyət növünün öyrənilməsi” tədqiqat işinə hazırlayın. geneoloji üsul”

Mənşəyi Rusiyada gəlin seçərkən valideynlər yalnız görünüşü deyil, həm də xarakterini nəzərə alırdılar. Sülhsevər xarakter, yumşaqlıq, təmkinlilik xüsusilə yüksək qiymətləndirildi. Biz işçinin necə olduğuna və səhhətinin necə olduğuna baxdıq. Dedilər: “Arvadını gözünlə yox, qulağınla seç”, “Şöhrətlə” götürdülər. Gəlinin beşinci dizinə qədər qohumlarına da diqqətlə baxırdılar: əyyaşları, davakarları, dəliləri axtarırdılar. Hətta atalar sözü belə idi: “Buynuzu ilə inəyi, anadangəlmə gəlini seç”.

İnsan genetikası antropologiya və tibblə sıx bağlı olan genetikanın bir sahəsidir. G. saatları şərti olaraq insan orqanizminin normal əlamətlərinin irsiyyətini və dəyişkənliyini öyrənən antropogenetikaya və onun irsi patologiyasını (xəstəliklər, qüsurlar, deformasiyalar və s.) öyrənən tibbi genetikaya bölünür.

Sitogenetik üsul Sitogenetik üsul insan karyotipinin normal tədqiqi, həmçinin genomik və xromosom mutasiyaları ilə bağlı irsi xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunur. Bundan əlavə, bu üsul müxtəlif kimyəvi maddələrin, pestisidlərin, insektisidlərin, dərmanların və s. mutagen təsirinin öyrənilməsində istifadə olunur.

Sitoloji üsul (nümunə) Anuploidiya və xromosom mutasiyaları ilə əlaqəli xromosom xəstəliklərinin diaqnostikası üçün sitoloji nəzarət lazımdır. Ən çox yayılmışlar Daun xəstəliyi (21-ci xromosomda trisomiya), Klaynfelter sindromu (47 XXY), Şerşevski-Törner sindromu (45 XO) və s. xəstəlik - xroniki miyeloid lösemi.

Əkizlərin biologiyası eyni ola bilər (ziqotun parçalanmasının erkən mərhələlərində, tam hüquqlu orqanizmlər iki və ya daha az blastomerlərdən inkişaf etdikdə əmələ gəlir). Eyni əkizlər genetik olaraq eynidir. İki və ya daha az tez-tez daha çox yumurta yetişdikdə və sonra fərqli spermatozoidlər tərəfindən dölləndikdə, qardaş əkizlər inkişaf edir.Qardaş əkizlər müxtəlif vaxtlarda doğulmuş qardaş və bacılardan daha çox bir-birinə bənzəmirlər. İnsanlarda əkizlərin tezliyi təxminən 1% təşkil edir (1/3 eyni, 2/3 qardaş);

Dizigotik (qardaş) əkizlər FƏRQLİ SPERMALAR TARAFINDAN BİR ZAMANDA mayalanmış İKİ FƏRQLİ YUMURTADAN İNKİŞAF EDİR, ADDİ QARDAŞ VƏ BÖYÜK BACILARDA KİMİ HEM EYNİ, HƏM FƏRQLİ CİNS OXŞARLIĞI OLA BİLƏR.

Siam əkizləri Belə əkizlərə "Siam" adı ilk öyrənilmiş və təsvir edilmiş birləşmiş əkizlərin şərəfinə verilmişdir. Onlar 1811-ci ildə Siamda (Tayland) doğulan birləşmiş əkizlər Çanq və Eng idi. Onlar şüurlu həyatlarının çoxunu Amerika Birləşmiş Ştatlarında keçiriblər. Hər ikisi evli olub, birinin 12, digərinin isə 10 yaşında uşaqları olub. Qardaşlar 63 il yaşayıblar və onların demək olar ki, eyni vaxtda ölməsinə səbəb qardaşlardan birinin xəstəliyi olub.

Əkiz üsul Bu üsul insan genetikasında tədqiq olunan əlamətlərin irsi şərtilik dərəcəsini müəyyən etmək üçün istifadə olunur.irsiyyətdən Beləliklə, tədqiqatlar zamanı məlum oldu ki, qızılca, göyöskürək, suçiçəyi, çiçək kimi xəstəliklərin baş verməsi üçün yalnız yoluxucu başlanğıc lazımdır; və difteriya, parotit, sətəlcəm, poliomielit, vərəm kimi xəstəliklərin görünməsi üçün bədənin irsi xüsusiyyətləri rol oynayır.

Biokimyəvi üsul Protein sintezinin strukturunu və ya sürətini dəyişdirən gen mutasiyaları nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər adətən karbohidrat, zülal, lipid və digər növ maddələr mübadiləsinin pozulması ilə müşayiət olunur. İrsi metabolik qüsurlar dəyişdirilmiş zülalın strukturunu və ya onun miqdarını təyin etməklə, qüsurlu fermentləri müəyyən etməklə və ya hüceyrədənkənar bədən mayelərində (qan, sidik, tər və s.) metabolik aralıqları aşkar etməklə diaqnoz edilə bilər.

Biokimyəvi üsul (nümunə) mutasiyaya uğramış hemoglobin zülal zəncirlərinin amin turşusu ardıcıllığının təhlili hemoglobin zülal zəncirlərindəki dəyişikliklərə əsaslanan hemoglobinoz xəstəliyinin bir neçə irsi qüsurunu müəyyən etməyə imkan verdi.Beləliklə, insanlarda oraqvari hüceyrə anemiyasında, anormal hemoglobin səbəbiylə mutasiya normaldan yalnız bir amin turşusunu (qlutamik turşudan valinə) əvəz etməklə fərqlənir.

Populyasiya metodu Əhali genetikası üsulları insan tədqiqatlarında geniş istifadə olunur. Xəstəliyin ailədaxili təhlili həm ayrı-ayrı ölkələrdə, həm də nisbətən təcrid olunmuş əhali qruplarında irsi patologiyanın öyrənilməsindən ayrılmazdır. Populyasiyalarda genlərin və genotiplərin tezliyinin öyrənilməsi populyasiya genetik tədqiqatının mövzusudur. Bu, insan populyasiyalarının heterozigotluq və polimorfizm dərəcəsi haqqında məlumat verir, müxtəlif populyasiyalar arasında allel tezliklərindəki fərqləri aşkar edir.

Populyasiya metodu (nümunə) Müxtəlif ölkələrdə insan populyasiyalarında fərdi irsi əlamətlərin (genlərin) paylanmasının statistik təhlili spesifik genotiplərin adaptiv dəyərini müəyyən etməyə imkan verir. Mutasyonlar yarandıqdan sonra bir çox nəsillər üçün nəsillərə ötürülə bilər. Bu, insan populyasiyalarının polimorfizminə (genetik heterojenlik) gətirib çıxarır. Heterozigot vəziyyətində populyasiyalarda müxtəlif irsi xəstəliklərin inkişafını təyin edən xeyli sayda resessiv allel (genetik yük) var.

Genealoji üsul Nəsillərin təhlilindən ibarətdir və əlamətin irsiyyət növünü (dominant resessiv, autosom və ya cinslə əlaqəli), həmçinin onun monogenliyini və ya poligenliyini müəyyən etməyə imkan verir. Əldə edilən məlumatlara əsasən, irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün böyük əhəmiyyət kəsb edən, öyrənilən əlamətin nəsildə təzahür etmə ehtimalı proqnozlaşdırılır.

Tədqiqat işinin planı “Mənim ailəmdə bir əlamətin irsiyyətinin genealoji üsulla öyrənilməsi” İşin məqsədi: nişanlardan istifadə etməklə damazlıq xətlərin öyrənilməsində genealoji metodun tətbiqi İşə dair nəticə

Ailə ağacının tərtib edilməsi xüsusiyyətləri Proband - haqqında məlumat damazlıqda toplanan bir şəxs. Sibs probandın qohumudur. Nəsildə rəqəmlər nəsillərə görə düzülür. Hər nəsil ayrı bir sətir tutur, solda Roma ərəb rəqəmləri ilə göstərilir, bir nəslin üzvləri (bütün cərgə) doğum sırası ilə soldan sağa nömrələnir. Bütün fərdlər ciddi şəkildə nəsillər tərəfindən bir cərgədə yerləşdirilməlidir. I və II dərəcəli qohumluq dərəcələrinin qohumları haqqında məlumatların daxil edilməsi. Bir damazlıq tərtib etmək (adətən üç-beş nəsil kifayətdir) Seçilmiş əlamətin miras analizi

Ev tapşırığı -9.4-cü paraqrafı öyrənmək -dəftərdəki qeydləri oxumaq, -etmək tədqiqat işi“Tədqiq olunan əlamətin irsi şərtiliyinin, habelə onun ailəmdə irsiyyət növünün genealoji üsulla öyrənilməsi” (müddət 1 həftə)

Əsər “Fəlsəfə” fənnindən dərslər və məruzələr üçün istifadə oluna bilər.

Saytın bu bölməsində siz fəlsəfə və fəlsəfə elmləri üzrə hazır təqdimatları yükləyə bilərsiniz. Fəlsəfə üzrə hazır təqdimatda illüstrasiyalar, fotoşəkillər, diaqramlar, cədvəllər və tədqiq olunan mövzunun əsas tezisləri var. Fəlsəfə təqdimatı mürəkkəb materialı vizual şəkildə təqdim etmək üçün yaxşı bir üsuldur. Kolleksiyamız hazır təqdimatlar fəlsəfədə həm məktəbdə, həm də universitetdə tədris prosesinin bütün fəlsəfi mövzularını əhatə edir.

Genetik tədqiqat obyekti kimi insanın spesifikliyi Mürəkkəb xromosom dəsti İnsan populyasiyalarının genetik heterojenliyi Homoziqot xətlərin olmaması Nəsillərin sayının azlığı İnsanların bioloji və sosial mühitinin müxtəlifliyi Yavaş nəsil dəyişməsi Bütün ailə üzvlərinin tam eyni şəraitdə yerləşdirilməsinin mümkünsüzlüyü. Tədqiqatçıların gözlənilən ömür müddəti tədqiqat obyektinin mövcud olma müddəti ilə mütənasibdir

İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları İnsan irsiyyətinin öyrənilməsi üsulları Genealogiya: Nəsillərin tərtibi və öyrənilməsi Sitogenetik: Sağlam və xəstə insanların xromosom topluları öyrənilir Əkizlər: Əkizlərin genotipik və fenotipik xüsusiyyətləri öyrənilir Biokimyəvi: Qanın kimyəvi tərkibi, hüceyrədaxili tərkibi, toxuma mayesi öyrənilir

İrsi xəstəliklər Tibbi genetikada 3000-ə yaxın irsi xəstəlik var.Yeni doğulan körpələrin təxminən 4%-i genetik qüsurlardan əziyyət çəkir İnsanın 10 gametindən 1-i mutasiya nəticəsində səhv məlumat daşıyır.

Mutasiyalar - genetik materialda irsi dəyişikliklər Mutasiyalar qəfil, qəfil baş verir. Mutasiyalar irsi xarakter daşıyır, yəni. davamlı olaraq nəsildən-nəslə ötürülür. Mutasiyalar təsadüfi və qeyri-istiqamətlidir - istənilən gen mutasiyaya uğraya bilər, həm kiçik, həm də həyati əlamətlərin dəyişməsinə səbəb olur. Eyni mutasiyalar dəfələrlə baş verə bilər. Onların təzahürünə görə mutasiyalar faydalı və zərərli, dominant və resessiv ola bilər. Mutasiyalar generativ və somatik olur.

Genetik xəstəliklər və anomaliyalar İnsanlarda rəng korluğu (qırmızı və yaşıl rəngləri ayırd edə bilməmə) X xromosomunda yerləşən cinslə əlaqəli resessiv c genindən qaynaqlanır. Evli cütlüyün bir oğlu var - rəng kor. Valideynlərin mümkün genotiplərini göstərin. R: X C X c x X C Y G: X C: X c: X C: Y F 1: X C X C: X C X c: X C Y: X c Y oğlu rəng kordur

Hemofiliya X xromosomunda yerləşən resessiv gendən qaynaqlanır, buna görə də bu gen üçün heterozigot olan qadınlarda normal qan laxtalanması var. Sağlam kişi ilə evlilikdə qadın oğullarının yarısına hemofiliya geni ilə X xromosomunu ötürür. Üstəlik, qızlarda qan laxtalanması normaldır, lakin onların yarısı hemofiliya geninin daşıyıcısıdır ki, bu da gələcəkdə kişi nəslinə təsir edəcək.

“Kral xəstəliyi” Böyük Britaniya, Almaniya, İspaniya və Rusiyanın hakim sülalələrinin bir çox varislərinin erkən ölümünə səbəb olan qan xəstəliyi nəsilləri arasında yayılıb. britaniya kraliçası Viktoriya, yəqin ki, gen mutasiyası keçirdi. Avropa monarxlarının xəstəliyi hemofiliyadır.

Otosomal resessiv irsi gen xəstəliklərinin çoxu metabolik pozğunluqlara səbəb olur. Metabolik xəstəliklərin fenotipik təzahürü adətən bu və ya digər zülalın – biokimyəvi reaksiyanın məhsulunun olmaması və ya artıq olması ilə əlaqələndirilir.Fenilketonuriyada (10 min nəfərə 10 hal) zülalların çevrilməsini kataliz edən fermentlərin çatışmazlığı müşahidə olunur. amin turşusu fenilalanindən tirozinə qədər. Fenilalanin hüceyrələrdə zəhərli konsentrasiyalarda toplanır ki, bu da sinir sisteminə zərər verir və demensiyaya səbəb olur. Müalicə vaxtında aparılmazsa, xəstələr ömür boyu ağır əlil olaraq qalırlar.

PKU olan uşaqlar xəstəliyin heç bir əlaməti olmadan doğulur. Bununla belə, artıq ikinci ayda bəzi fiziki əlamətlər hiss edə bilərsiniz: saçların işıqlandırılması, gözlərin irisləri. Yeganə olaraq pəhriz terapiyası təsirli üsul PKU müalicəsi uşağın həyatının ilk aylarından tətbiq edilməlidir, sonra beyin zədələnməsi inkişaf etməyəcək. Uşağın zehni və fiziki inkişafının daimi tibbi monitorinqi lazımdır. PKU geni orta hesabla 100 nəfərə 1-2 rast gəlinir, lakin xəstəlik yalnız o halda baş verə bilər ki, ana və ata bu genin daşıyıcısıdır və uşaq onu ikiqat dəstdə miras alır. PKU olan uşaqlar üçün menyu meyvələr, nişastalar, yağlar, onların tərkibindəki fenilalanin ciddi şəkildə nəzərə alınmaqla hazırlanır.

Xromosom xəstəlikləri Gen xəstəliklərindən fərqli olaraq onlar əvvəlki nəsillərdən miras qalmır, yeni mutasiya nəticəsində yaranır.Daun xəstəliyi 21-ci xromosomun bölünməsi zamanı qeyri-dizyunksiya ilə əlaqədardır. Belə anomaliya nəticəsində embrion hüceyrələrində 46 deyil, 47 xromosom olur.Xromosom - 21 ikiqat deyil, üç dəfə artır (trisomiya)

Monosomiya əksər hallarda inkişafın ilk günlərində embrionun ölümünə səbəb olur ki, bu da spontan abort və ya aşağı düşmə kimi özünü göstərir. Ancaq bəzən monosomiyalı bir embrion sağ qala bilir. Şereşevski-Törner sindromunda qadın orqanizminə xas olan XX-cinsiyyət xromosomlarının əvəzinə, çox vaxt bir X-xromosomu (45X0) olur. Xəstələrdə boyu 150 sm-dən aşağı, aşağı çənənin qısalması, boyun qısalığı, başdan çiyinlərə qədər uzanan dəri qıvrımları, skelet anomaliyaları, reproduktiv sistemin pozulması, intellektin azalması müşahidə olunur.

Klaynfelter sindromu Klaynfelter sindromu olan kişinin fenotipi (46,XXY) cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi, ətrafların qeyri-mütənasib uzunluğu və yüksək böyüməsi, qadın tipli piylənmə, görmə orqanında dəyişikliklər və intellektin azalması ilə xarakterizə olunur.

İnsanın genetik anomaliyasına səbəb olan amillər Valideynlərdən birinin alkoqolizmi Gələcək ananın siqaret çəkməsi Hamiləlik dövründə çoxlu miqdarda dərman qəbul etməsi Ananın əhəmiyyətli yaşı. 40 yaşdan sonra valideynlərdə xəstə uşaqların tezliyi kəskin şəkildə artır. Çirklənmə mühit mutagenlər (radioaktiv şüalanma, suyun, torpağın, havanın kimyəvi çirkləndiriciləri, pestisidlər, kimyəvi boyalar, laklar)

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması yolları Yaxın qohum nikahların qadağan edilməsi Spirtli içkilərdən istifadənin qadağan edilməsi, narkotik maddələr, siqaret çəkmək Təmiz ətraf mühit üçün xüsusilə mutagenlərə qarşı mübarizə Tibbi genetik məsləhət İrsi xəstəliklərin prenatal diaqnostikası

GENETİKA VƏ TİBB
[Tam ad üçün region]

İnsan genetikası və anatomiya, fiziologiya, biokimya kimi fundamental elmlər müasir tibbin əsasını təşkil edir. Genetikanın biologiya elmləri arasında yeri və ona olan xüsusi marağı onun orqanizmlərin əsas xassələrini, yəni irsiyyət və dəyişkənliyi öyrənməsi ilə müəyyən edilir.
İnsanlarda irsiyyət və dəyişkənlik onun təşkilinin bütün səviyyələrində insan genetikasının öyrənilməsi mövzusudur: molekulyar, hüceyrə, orqanizm, populyasiya. İnsan genetikası uğurunu böyük ölçüdə tibbi genetikaya, insan patologiyasında irsiyyətin rolunu öyrənən elmə borcludur. Tibbi genetikanın tətbiqi sahəsi insanlarda yaranan klinik problemlərin həllində tibbi genetikanın, insan genetikasının və ümumi genetikanın nailiyyətlərindən istifadə edən klinik genetikadır.
Genetika müasir təbiət elminin ən mürəkkəb fənlərindən biridir. Onu dərindən başa düşmək üçün biz genetikanın inkişafının əsas mərhələlərini, genetikanın növlərini, müasir tibbdə genetikanın nailiyyətlərini və s.
Giriş

Genetikanın inkişaf tarixi
Genetika irsiyyət və dəyişkənlik qanunlarını, həmçinin onları təmin edən bioloji mexanizmləri öyrənən elmdir.
İrsiyyətin öyrənilməsində ilk elmi addımı Avstriyalı rahib Qreqor Mendel 1866-cı ildə “Bitki hibridləri üzrə eksperimentlər” məqaləsini dərc etdirərək müasir genetikanın əsasını qoymuşdur.
Mendelin kəşflərindən əvvəl ərimiş irsiyyət nəzəriyyəsi tanınırdı. Bu nəzəriyyənin mahiyyəti ondan ibarət idi ki, mayalanma zamanı erkək və dişi “başlanğıc” qarışaraq “bir stəkan suyun içindəki boyalar kimi” yeni bir orqanizmin yaranmasına səbəb olurdu. Mendel göstərdi ki, irsi meyllər qarışmır, ancaq valideynlərdən nəsillərə diskret (təcrid olunmuş) vahidlər şəklində ötürülür. Fərdlərdə cütlərlə (alellər) təmsil olunan bu vahidlər diskret olaraq qalır və hər biri hər bir cütdən bir vahid olan kişi və qadın gametlərində sonrakı nəsillərə ötürülür. 1909-cu ildə danimarkalı botanik-seleksiyaçı V.Yohansen onları “gen” adlandırdı, 1912-ci ildə isə amerikalı genetik T.G.Morgan onların xromosomlarda yerləşdiyini göstərdi.

Genetiklərin rəsmi doğum tarixi 1900-cü ildir. Sonra Q. Mendel tərəfindən qurulmuş əlamətlərin irsiyyət nümunələrini yenidən kəşf edən Q. de Vries, K. Korrens və K. Chermakın məlumatları dərc edildi. 20-ci əsrin ilk onillikləri genetikanın əsas müddəalarının və istiqamətlərinin inkişafında məhsuldar olmuşdur. Mutasyonlar, populyasiyalar və orqanizmlərin saf cizgiləri anlayışı formalaşdırıldı, irsiyyətin xromosom nəzəriyyəsi kəşf edildi, homoloji sıralar qanunu kəşf edildi, rentgen şüalarının təsiri altında irsi dəyişikliklərin baş verməsi və inkişafı haqqında məlumatlar əldə edildi. orqanizmlərin populyasiyalarının genetikasının əsasları qoyulmağa başlandı.
1953-cü ildə bioloqlar Ceyms Uotson və Frensis Krikin dezoksiribonuklein turşusunun, DNT-nin quruluşuna dair məqaləsi beynəlxalq elmi jurnalda dərc olunub.
DNT-nin quruluşu olduqca qeyri-adi oldu: onun molekulları molekulyar tərəzi baxımından böyük uzunluğa malikdir və ikiqat spiral şəklində bir-birinə toxunmuş iki zəncirdən ibarətdir. İplərin hər birini uzun bir muncuq silsiləsi ilə müqayisə etmək olar. Zülallarda "muncuqlar" iyirmi müxtəlif növ amin turşularıdır. DNT-də yalnız dörd növ "muncuq" var və onlara nukleotidlər deyilir. DNT cüt spiralının iki zəncirinin "muncuqları" bir-birinə bağlıdır və bir-birinə ciddi şəkildə uyğundur. DNT-də timin adenin nukleotidinə, guanin isə sitozinə qarşıdır. Qoşa spiralın bu qurulması ilə zəncirlərin hər biri digərinin quruluşu haqqında məlumat ehtiva edir. Bir zəncirin quruluşunu bilməklə, hər zaman digərini bərpa edə bilərsiniz.
İki cüt sarmal əldə edilir - sələfinin dəqiq nüsxələri. Özünü dəqiq şəkildə təkrarlamaq xüsusiyyəti Yerdəki həyatın açarıdır.

1. Tədqiqat üsulları
Genetika və tibb

Genetikada əsas tədqiqat metodu canlıların təşkilinin bütün səviyyələrində (molekulyardan populyasiyaya qədər) həyata keçirilən genetik analizdir. Tədqiqatın məqsədindən asılı olaraq, o, özəl metodlara - hibridoloji, populyasiya, mutasiya, rekombinasiya, sitogenetik və s.
Hibridoloji üsul bir sıra nəsillərdə bir sıra birbaşa və ya geri kross aparmaqla orqanizmin fərdi əlamətlərinin və xassələrinin irsiyyət nümunələrini qurmağa imkan verir. İnsanlarda əlamətlərin və xassələrin irsiyyət nümunələri genealoji metoddan (nəsillərin təhlili) istifadə edilməklə müəyyən edilir. Populyasiyalarda əlamətin irsiyyət qanunları populyasiya metodu və ya populyasiya təhlilindən istifadə etməklə müəyyən edilir.
Sitoloji və genetik analizin prinsiplərini birləşdirən sitogenetik üsul ayrı-ayrı hüceyrə və orqanizmlərin nəsillərində maddi ardıcıllığın qanunauyğunluqlarını və irsiyyətin maddi daşıyıcılarının “anatomiyasını” öyrənmək üçün istifadə olunur.

Fenogenetik analiz bir genin hərəkətini və genlərin ifadəsini öyrənməyə imkan verir fərdi inkişaf orqanizm. Bunun üçün onlar genetik cəhətdən fərqli toxumaların, hüceyrə nüvələrinin və ya ayrı-ayrı genlərin bir hüceyrədən digərinə köçürülməsi, həmçinin kimeraların - ilkin olaraq müxtəlif fərdlərə məxsus olan genetik cəhətdən fərqli hüceyrələrdən ibarət eksperimental yolla əldə edilmiş çoxhüceyrəli orqanizmlərin tədqiqi kimi üsullardan istifadə edirlər.
Mutasion və rekombinasiya analizi genetik materialın incə təşkili və funksiyasının, müxtəlif DNT-nin strukturunun, onların dəyişməsinin, keçid zamanı genlərin işləməsi və mübadiləsinin mexanizmlərinin öyrənilməsində istifadə olunur. Molekulyar genetik analiz metodu intensiv şəkildə inkişaf etdirilir.

2. Tibbi maraq
Genetika və tibb

Genetikanın inkişafı ilə onun üsullarından əvvəllər müalicəsi mümkün olmayan xəstəliklərin, patologiyaların və s. Bu, tibb sahəsində çalışan alimlərin böyük marağına səbəb oldu. Bir neçə min genetik xəstəlik məlumdur ki, bunlar demək olar ki, 100% fərdin genotipindən asılıdır. Bunlardan ən dəhşətliləri: mədəaltı vəzinin turşu fibrozu, fenilketonuriya, qalaktozemiya, müxtəlif formalar kretinizm, hemoglobinopatiyalar, həmçinin Down, Turner, Klinefelter sindromları. Bundan əlavə, həm genotipdən, həm də ətraf mühitdən asılı olan xəstəliklər var: işemik xəstəlik, şəkərli diabet, revmatoid xəstəliklər, mədə və onikibarmaq bağırsağın peptik xoraları, bir çox onkoloji xəstəliklər, şizofreniya və digər psixi xəstəliklər.
Tarixən tibbin genetikaya marağı ilkin olaraq irsi patoloji (xəstəlik) əlamətlərin müşahidələri ilə əlaqədar formalaşmışdır. 19-cu əsrin ikinci yarısında ingilis bioloqu F.Qalton müstəqil tədqiqat predmeti kimi “insan irsiyyətini” xüsusi qeyd etmişdir. O, həmçinin genetik analizin bir sıra xüsusi üsullarını təklif etdi: genealoji, əkiz, statistik. Normal və patoloji əlamətlərin irsiyyət nümunələrinin öyrənilməsi hələ də insan genetikasında aparıcı yer tutur.

Genetika və tibb
3. İnsan genetikası

İnsan genetikası insanda əlamətlərin irsiyyətini, irsi xəstəlikləri (tibbi genetika) və insan populyasiyalarının genetik quruluşunu öyrənən genetikanın xüsusi bölməsidir. İnsan genetikasının sahələrindən sitogenetika, biokimyəvi genetika, immunogenetika, ali sinir fəaliyyətinin genetikası və fizioloji genetika ən intensiv inkişaf edir.
İnsan genetikası belədir nəzəri əsas müasir tibb və müasir səhiyyə. İnsan orqanizminin normal xüsusiyyətlərinin irsiyyət və dəyişkənlik qanunauyğunluqlarını öyrənən antropogenetikaya, demoqrafik genetika (populyasiya genetikası), ekoloji genetika (insanların ətraf mühitlə əlaqələrinin genetik aspektlərinin öyrənilməsi) və tibbi genetikaya, irsi patologiyaları (xəstəliklər, qüsurlar, deformasiyalar və s.) öyrənən.
Ən çox mühüm sahəİnsan genetikası tibbi genetikadır. Tibbi genetika insan patologiyasında bioloji və ətraf mühit amillərinin qarşılıqlı təsirini anlamağa kömək edir. Bəzən insan genetikasının bir bölməsi kimi deyil, ümumi genetikanın müstəqil bir sahəsi kimi qəbul edilir.

Genetika və tibb
4. Tibbi genetika

Tibbi genetika müxtəlif insan populyasiyalarında irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini, normal (fiziki, yaradıcı, intellektual qabiliyyətlər) və patoloji əlamətlərin təzahürü və inkişafı xüsusiyyətlərini, xəstəliklərin genetik əvvəlcədən təyinetmədən və ətraf mühit şəraitindən asılılığını öyrənir. sosial şərait həyat. O, həmçinin irsi xəstəlikləri olan xəstələrin diaqnostikası, müalicəsi, profilaktikası və reabilitasiyası və onların ailə üzvlərinin tibbi müayinəsi sistemlərini işləyib hazırlayır, insan xəstəliklərində irsi meylliliyin rolunu və mexanizmlərini öyrənir.
Tibbi genetikanın formalaşması 1930-cu illərdə başlamışdır. XX əsr, insanlarda əlamətlərin irsiyyətinin digər canlı orqanizmlərdə olduğu kimi eyni qanunlara tabe olduğunu təsdiqləyən faktlar ortaya çıxmağa başladı.
Tibbi genetikanın vəzifəsi irsi xəstəliklərin müəyyən edilməsi, öyrənilməsi, qarşısının alınması və müalicəsi, eləcə də ətraf mühit amillərinin insanın irsiyyətinə təsirinin qarşısının alınması yollarının işlənib hazırlanmasıdır.

Tibbi genetikanın əsas bölməsi irsi xəstəliklərin etiologiyasını və patogenezini, klinik təzahürlərinin dəyişkənliyini və irsi patologiyanın gedişatını və genetik və ətraf mühit amillərinin təsirindən asılı olaraq irsi meylliliklə xarakterizə olunan xəstəliklərin gedişatını öyrənən klinik genetikadır. bu xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və qarşısının alınması üsullarını işləyib hazırlayır. Klinik genetikaya neyrogenetika, dermatogenetika (irsi dəri xəstəliklərinin öyrənilməsi - genodermatoz), oftalmogenetika, farmakogenetika (orqanizmin dərmanlara irsi reaksiyalarının öyrənilməsi) daxildir. Tibbi genetika müasir klinik təbabətin bütün bölmələri və biokimya, fiziologiya, morfologiya, ümumi patologiya və immunologiya daxil olmaqla tibb və səhiyyənin digər sahələri ilə əlaqələndirilir.
Klinik genetika sahəsində mühüm nailiyyətlər çoxlu sayda monogen irsi xəstəliklərin biokimyəvi və molekulyar genetik təbiətinin deşifrə edilməsi və bu əsasda dəqiq diaqnostika üsullarının işlənib hazırlanması olmuşdur.

Genetik mühəndislik üsullarının istifadəsi bir sıra irsi xəstəliklər üçün mutant genlərin strukturunda yenidən qurulmaların xarakterini dəqiq müəyyən etməyə imkan verdi. talassemiya (a, b, d, g), Duchenne və Becker miopatiyaları, hemofiliya A və B, fenilketonuriya; bu sahədə tədqiqatlar o qədər intensiv aparılır ki, istənilən məlumat tez köhnəlir. Koroner ürək xəstəliyi, psixozlar, şəkərli diabet, mədə xorası xəstəliyi, ən çox təcrid olunmuş malformasiyaları əhatə edən multifaktorial xəstəliklərin genetikası sahəsində, görünür, bəziləri yoluxucu xəstəliklər(vərəm, cüzam, revmatizm), nəzəri tədqiqatlar tibbi genetikanın xüsusi sahəsi - genetik epidemiologiya sahəsində intensiv inkişaf edir. Multifaktorial xəstəliklərin genetikasında ekoloji faktorların, o cümlədən sosial amillərin əhəmiyyətinin, eləcə də geniş yayılmış xəstəliklərin inkişafı üçün onların genetik amillərlə qarşılıqlı əlaqəsinin aydınlaşdırılması da eyni dərəcədə vacibdir.
Tibbi genetikanın əsaslarını bilmək həkimlərə xəstəliyin fərdi gedişatının mexanizmlərini başa düşməyə və müvafiq müalicə üsullarını seçməyə imkan verir. Tibbi genetik biliklər əsasında irsi xəstəliklərin diaqnostikası bacarıqları əldə edilir, həmçinin xəstələri və onların ailə üzvlərini irsi patologiyanın ilkin və ikincili profilaktikası üçün tibbi-genetik konsultasiyaya göndərmək bacarığı əldə edilir. Tibbi genetik biliklərin əldə edilməsi tibb peşəsi üçün tam zəruri olan yeni tibbi və bioloji kəşflərin qavranılmasında aydın təlimatların formalaşmasına kömək edir, çünki elmin tərəqqisi klinik praktikanı tez və dərindən dəyişir.

Bir sıra irsi xəstəliklərin müalicəsində uğur qazanmasına baxmayaraq, onlara qarşı mübarizədə profilaktika mühüm rol oynayır ki, bu da iki istiqamətdə aparılır: yeni mutasiyaların yaranmasının və əvvəlki nəsillərdən miras qalmış mutasiyaların yayılmasının qarşısının alınması. Sağlam valideynlərin cinsi hüceyrələrində spontan mutasiyalar nəticəsində yaranan xəstəliklərin qarşısının alınması hələ də çətindir. Əvvəlki nəsillərdən miras qalan patoloji mutasiyaların təzahürünün qarşısının alınması üçün ən böyük əhəmiyyəti tibbi genetik məsləhətdir.
Tibbi genetikanın elmi nailiyyətlərinin praktiki xalq sağlamlığında səmərəli tətbiqi yalnız ixtisaslı kadrların hazırlanması əsasında həyata keçirilə bilər. Bir çox ölkələrdə, o cümlədən ABŞ, Kanada, Almaniyada tibbi genetika üzrə kadr hazırlığı sistemi inkişaf etmişdir ki, burada həkimlər üçün 2-4 illik aspirantura təhsili imtahanlarla başa çatan və müvafiq sertifikatın verilməsi xüsusi yer tutur. Bundan əlavə, əksər hallarda tibbi genetika üzrə mütəxəssislərin hazırlanması sitogenetika və klinik genetika üzrə ixtisaslaşmanı nəzərdə tutur.

NƏTİCƏ
Genetikanın bu günə qədər inkişafı davamlı olaraq genişlənən tədqiqat cəbhəsidir. Bu sahədə artıq çox işlər görülüb və hər gün elmin qabaqcıl nöqtəsi məqsədə yaxınlaşır - genin mahiyyətinin açılması. Bu günə qədər genin təbiətini xarakterizə edən bir sıra hadisələr müəyyən edilmişdir. Birincisi, xromosomdakı gen öz-özünə çoxalma (özünü çoxalma) xüsusiyyətinə malikdir; ikincisi, mutasiya dəyişikliyinə qadirdir; üçüncüsü, müəyyən ilə əlaqələndirilir kimyəvi quruluş deoksiribonuklein turşusu - DNT; dördüncü, zülal molekulunda amin turşularının sintezinə və onların ardıcıllığına nəzarət edir. Son araşdırmalarla əlaqədar olaraq, genin yeni bir anlayışı var funksional sistem, və genin əlamətlərin müəyyən edilməsinə təsiri genlərin inteqral sistemində - genotipdə nəzərə alınır.
Genetika bir çox tibbi məsələlərin həlli üçün çox vacibdir, ilk növbədə sinir sisteminin müxtəlif irsi xəstəlikləri (epilepsiya, şizofreniya), endokrin sistem (kretinizm), qan (hemofiliya, bəzi anemiya), eləcə də bir sıra ağır xəstəliklərin mövcudluğu. insan quruluşunda qüsurlar: qısa barmaq , əzələ atrofiyası və s. Ən son sitoloji üsulların köməyi ilə, xüsusən də sitogenetik, müxtəlif xəstəliklərin genetik səbəbləri ilə bağlı geniş tədqiqatlar aparılır ki, bunun sayəsində təbabətin yeni bir sahəsi - tibbi sitogenetika yaranır.
Mikroorqanizmlərin genetikası və gen mühəndisliyinin inkişafı ilə genetika əczaçılıq sənayesində xüsusi rol oynamağa başladı. Şübhəsiz ki, çox şey tədqiq edilməmiş olaraq qalır, məsələn, mutasiya prosesi və ya bədxassəli şişlərin görünüşünün səbəbləri. Məhz onun bir çox insan problemlərinin həlli üçün əhəmiyyəti genetikanın gələcək inkişafına təcili ehtiyac yaradır. Üstəlik, hər bir insan övladlarının irsi rifahına cavabdehdir, bioloji təhsili isə vacib amildir, çünki anomaliyalar, fiziologiya, genetika sahəsindəki biliklər insanı səhv etməkdən xəbərdar edəcəkdir.

DİQQƏTİNİZƏ GÖRƏ TƏŞƏKKÜRLƏR!

Oxşar Sənədlər

İrsi xəstəliklərin etiologiyası və diaqnostikası. Gen mutasiyaları və DNT-də nukleotidlərin ardıcıllığının dəyişməsi, xromosomların strukturunun pozulması. Profilaktika və tibbi genetik məsləhət. İrsi xəstəliklərin simptomatik müalicəsi.

mücərrəd, 12/19/2010 əlavə edildi


Genetikanın yaranma tarixi, onun əsas növləri və tədqiqat üsulları. İnsan genetikası müasir tibb və səhiyyə üçün nəzəri əsas kimi. Tibbi genetikanın elmi nailiyyətlərinin praktiki xalq sağlamlığına tətbiqinin təhlili və əhəmiyyəti.

avtoreferat, 09.11.2010-cu il tarixində əlavə edilmişdir


İnsan irsi xəstəliklərinin təsnifatı. Genetik, mitoxondrial və xromosom xəstəlikləri. Hüceyrənin irsi aparatının zədələnməsi. İnsan populyasiyalarında gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi. Marfan sindromunun əlamətləri və hemofiliyanın müalicə üsulları.

təqdimat, 12/06/2012 əlavə edildi


Xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan irsi xəstəliklər. İrsi xəstəlik üçün risk faktorları. Profilaktika və tibbi genetik məsləhət. İrsi xəstəliklərin simptomatik müalicəsi. Genetik qüsurun korreksiyası.

təqdimat, 12/03/2015 əlavə edildi


İrsi xəstəliklərin təsnifatı və differensasiyası. Genetik və xromosom xəstəlikləri, irsi meylli xəstəliklər. İnsanın genetik xəritələri, bəzi irsi xəstəliklərin müalicəsi və qarşısının alınması. Əsas xəstəliklərin təsviri.

təqdimat, 11/16/2011 əlavə edildi


İrsi metabolik pozğunluqlar: biokimyəvi təsnifat. Üzvi asiduriya və aminoasidopatiya. Mitoxondrial və peroksisomal xəstəliklər, yağ turşularının B-oksidləşməsinin pozulması. Lizosomal saxlama xəstəlikləri, qlikozilləşmə pozğunluqları.

təqdimat, 24/12/2015 əlavə edildi


“İrsi xəstəliklər” anlayışının mahiyyəti. Multigen, xromosom, poligen irsi xəstəliklər. Xromosom xəstəliklərinin qrupları: xromosomların sayında anomaliyalar, struktur pozğunluqları. Daun sindromu, Patou. Somatik hüceyrələrin genetik xəstəlikləri.

təqdimat, 04/06/2011 əlavə edildi


Patoloji irsiyyət. İrsi xüsusiyyətlərin ötürülməsi. Xromosom xəstəlikləri. Endokrin sistemin, böyrəklərin, sinir sisteminin, qanın əsas zədələnməsi ilə irsi metabolik xəstəliklər, immun pozğunluqlar. Qarşısının alınması.

mücərrəd, 09/03/2008 əlavə edildi


Genetik xəstəliklərin diaqnostikası. Xromosom xəstəliklərinin diaqnostikası. İrsi xəstəliklərin müalicəsi. Yevgenik fəaliyyətlərin həyata keçirilməsi. Gələcəkdə irsi xəstəliklərin müalicəsinin perspektivləri. Tibbi genetik məsləhət və profilaktika.

kurs işi, 12/07/2015 əlavə edildi


İrsi xəstəliklər anlayışı: xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik. Cinsi və cinsi olmayan xromosomların dəyişməsi nəticəsində yaranan xromosom pozğunluqlarının təsnifatı. İrsiyyətin əsas növləri. Metabolik xəstəliklər və immun pozğunluqlar.

• insan genetikası irsiyyət və dəyişkənlik hadisələrini onun təşkili və mövcudluğunun bütün səviyyələrində öyrənir: molekulyar, hüceyrə, orqanizm, populyasiya.
• tibbi genetika insan patologiyasında irsiyyətin rolunu, irsi xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürülmə qanunauyğunluqlarını öyrənir, irsi patologiyanın, o cümlədən irsi meylli xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və profilaktikası üsullarını işləyib hazırlayır.

insan patologiyasında genetik amillərin rolu haqqında biliklər sistemi və irsi patologiyanın diaqnostikası, müalicəsi və qarşısının alınması üsulları sistemi

Klinik genetika - tibbi genetikanın tətbiqi bölməsi, yəni. xəstələrdə və ya onların ailələrində klinik problemləri həll etmək üçün sonuncunun nailiyyətlərinin tətbiqi

Tibbi genetikanın məqsədi

irsi və irsi şərtli insan patologiyalarının diaqnostikası, müalicəsi və qarşısının alınması üsullarının işlənib hazırlanması.

• irsi xəstəliklərin diaqnostikası
• onların müxtəlif əhali və etnik qruplarda yayılmasının təhlili
• prenatal (antenatal) diaqnoz əsasında irsi xəstəliklərin qarşısının alınması
• irsi xəstəliklərin etiologiyası və patogenezinin molekulyar genetik əsaslarının öyrənilməsi
• multifaktorial xəstəliklər üçün genetik risk faktorlarının müəyyən edilməsi
• xəstələrin ailələri üçün tibbi genetik məsləhət

TIBBİ GENETİKA TARİXİ

Mendeldən əvvəlki dövr

İnsan irsiyyəti haqqında doktrina tibbdə ailə və anadangəlmə xəstəliklərin müşahidələrindən yaranmışdır.

Hippokratın əsərlərində (e.ə. V əsr) xəstəliklərin yaranmasında irsiyyətin rolu qeyd edilmişdir:

“... epilepsiya digər xəstəliklər kimi irsiyyət əsasında inkişaf edir; və doğrudan da, flegmatik insan fleqmatikdən, öd daşıyandan, istehlakçı istehlak edəndən, dalaq xəstəliyindən əziyyət çəkən dalaqdan çıxırsa, ata və atadan olan xəstəliyin qarşısını nə ala bilər. ana da uşaqlarından birinə təsir etməkdən əziyyət çəkir”.

XVIII-XIX əsrlərdə. xəstəliklərin yaranmasında irsiyyətin əhəmiyyətinə dair ayrı-ayrı əsərlər meydana çıxdı.

• 18-ci əsrə qədər fransız alimi P.Maupertuis tərəfindən dominant (polidaktiliya, yəni altıbarmaq) və resessiv (zəncilərdə albinizm) əlamətlərin ilk təsvirləri daxildir.
• XIX əsrin əvvəllərində. bir neçə müəllif eyni vaxtda bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların rastlaşdığı ailələrin nəsillərinin öyrənilməsi nəticəsində hemofiliyanın irsiliyini təsvir etmişdir.
• 1814-cü ildə London həkimi D.Adamsın “Klinik müşahidələrə əsaslanan xəstəliklərin ehtimal olunan irsi xassələri haqqında traktat” kitabı nəşr olundu.
• İnsanlarda patoloji irsiyyət anlayışı yaradılmışdır 19-cu əsrin ikinci yarısında. və bir çox tibb fakültələri tərəfindən qəbul edilmişdir.

• Albinizm dəridə, saçda, irisdə və gözün piqment membranlarında anadangəlmə piqmentin olmamasıdır. .

• Patoloji irsiyyət anlayışı ilə, insan övladının degenerasiyası konsepsiyası və onun təkmilləşdirilməsi ehtiyacı və eyni zamanda (1865) və bir-birindən asılı olmayaraq, V.M. Rusiyada Florinski və İngiltərədə F.Qalton.

Frensis Galton (1822–1911)

İnsan genetikasının və yevgenikasının banilərindən biri. Əsas əsərləri: “İrsi istedad və xarakter” (1865); “İrsi dahi: onun qanunları və nəticələrinin tədqiqi” (1869); "Yevgenika haqqında esselər" (1909). İnsanlarda kəmiyyət əlamətlərin formalaşmasında irsi və ətraf mühit amillərinin əhəmiyyətini eksperimental olaraq qiymətləndirmək cəhdləri kəmiyyət əlamətlərin genetikasının əsasını qoydu.

Florinski Vasili Markoviç (1834–1899)

1865-ci ildə F.Galton "bağçılıq" təklifini dərc etdi, yəni. onun fikrincə, yalnız öz kastası daxilində evlənməli olan istedadlı insanların kasta "yetişdirilməsi", heç bir halda digər ortabablıq kütləsi ilə qarışmamalıdır. latınca “viriculture” “igidlik mədəniyyəti” deməkdir. 1883-cü ildə Galton "bağçılıq" terminini terminlə əvəz etməyə üstünlük verdi "yevgenika", yunanca deməkdir "nəcabət" (eugene, yunan - yaxşı cins).

Mərkəzdə əmiuşağı olan cins - C. Darvin və F. Galton və onların ortaq babası - E. Darvin.

İrsi xarakterli bir sıra xəstəlikləri müəyyən etdi,

insanların ahəngdar inkişafı üçün cəmiyyətin sosial təkmilləşdirilməsini təklif etdi,

xalqların qarışmasının müsbət rolunu hesab edirdi

Bu kitabda ziddiyyətli və ya yanlış müddəalarla yanaşı, tibbi genetikanın bir sıra məsələləri qaldırılmış və düzgün işıqlandırılmışdır. Onların arasında: irsi əlamətlərin formalaşması üçün mühitin əhəmiyyəti, yaxın qohumluq evliliklərinin zərərləri, bir çox patologiyaların irsi xarakteri (karlıq, albinizm, dodaq yarığı, sinir borusu qüsurları)

Miazm(digər yunan dilindən - çirklənmə)

• 1902-ci ildə ingilis həkimi Arçibald Qarrod ailələrin şəcərələrini araşdıraraq belə bir nəticəyə gəlib ki, alkaptonuriya, metabolik pozğunluqlarla əlaqəli bir xəstəlik, Mendel tərəfindən aşkar edilmiş əlamətlərin irsiyyət nümunələrinə uyğun olaraq miras alınır ( Alkaptonuriya - NZ, homogentis turşusu oksidazının funksiyalarının itirilməsi nəticəsində yaranır və tirozin mübadiləsinin pozulması ilə xarakterizə olunur).
• A. Qarrod digər biokimyəvi anomaliyaları 1909-cu ildə "Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri" kitabını nəşr etməklə izah etdi, bunun sayəsində o, tanındı. biokimyəvi genetikanın atası.

• 1906-cı ildə ingilis alimi Uilyam Batson irsiyyət və dəyişkənlik elminin adını təklif etdi. genetika .

20-ci əsrin ilk iki onilliyində bir eyforiya var idi Mendelian bir çox xəstəliklərin şərhi, bunun nəticəsində insan davranışının formalaşmasında və əhalinin irsi yükündə irsiyyətin rolu əhəmiyyətli dərəcədə şişirdilmişdir.

İrsi patologiyası olan ailələrin məhvi və degenerasiyası anlayışı belə xəstələrin övladları ilə cəmiyyətin yükünü izah etmək üçün aparıcı anlayışa çevrilmişdir. İrsi xəstəliyin diaqnozu xəstə və hətta onun ailəsi üçün bir hökm hesab olunurdu. Bunun fonunda yenidən güclənməyə başladı. yevgenika - bir insanın cinsini (və ya təbiətini) təkmilləşdirmək üçün Qalton tərəfindən əvvəllər tərtib edilmiş istiqamət.

Tibb tarixi Rusiyada genetika

• Vasili Markoviç Florinski - Rusiyada yevgenika hərəkatının başlanğıcı (1865)

• 1920-ci ildə Nikolay Konstantinoviç Koltsov Moskvada Rus Yevgeniya Cəmiyyətini yaratdı, onun nəzdində Rus Eugenic Journal nəşr olundu. 1920-ci ildə N. K. Koltsovun rəhbərlik etdiyi Eksperimental Biologiya İnstitutunda (IEB) insan genetikası üzrə tədqiqatlara başlayan yevgenika şöbəsi təşkil edildi. Qan qruplarının irsiyyəti, qanda katalazanın tərkibi, saç və göz rənginin irsiyyəti, əkiz üsulla mürəkkəb xarakterlərin dəyişkənliyi və irsiyyəti üzərində ilk işə başlanılmışdır. şöbəsində işləyib ilk tibbi genetik məsləhətləşmə.

• 1921-ci ildə Yuri Aleksandroviç Filipçenko Petroqradda Yevgeniya Bürosunu təşkil etdi, burada xüsusilə unikal populyasiya genetik tədqiqatı aparıldı. yaradıcılıqşəxs.

N.K.Koltsov

Yu.A.Filipçenko

• Yerli yevgenistlərin mövqeləri öz humanistliyinə və elmi yönümlülüyünə görə Qərb yevgeniklərinin mövqelərindən əsaslı şəkildə fərqlənirdi.
• "Yevgenik" termini "mediko-genetik" termininə adekvat idi.
• Məcburi yevgenik tədbirlərin həyata keçirilməsini son məqsəd kimi qarşıya qoymadı
• SSRİ-də mənfi yevgenika ideyaları dəstəklənmirdi (evgenika nöqteyi-nəzərindən arzuolunmaz elementlərin qanunvericiliklə müəyyən edilmiş məhv edilməsi yolu ilə insan cinsinin təkmilləşdirilməsi)
• Yevgenik fikirlərin müzakirəsi ilə eyni vaxtda Rusiyada tibbi genetikanın praktiki prinsipləri yaradılır.

XX əsrin 20-30-cu illəri

SSRİ-də tibbi genetika 1920-1930-cu illərdə uğurla inkişaf etdi. XX əsrin əvvəllərinin məşhur rus həkim-alimləri arasında xüsusi yer tutur. Sergey Nikolayeviç Davidenkov(1880-1961), genetika ideyalarını klinikada ilk dəfə tətbiq edən. S.N.Davidenkov klinik genetikanın və tibbi genetik məsləhətin banisidir.

• 1920-ci ildə S.N. Davidenkov ilk tibbi genetik konsultasiyanı Moskvada, 1934-cü ildə isə Leninqradda yaratdı.
• O, ilk dəfə genlər kataloqunun yaradılması məsələsini qaldırdı (1925).
• Hal-hazırda bütün dünyada istifadə olunan “neyrojenetika” terminini ilk dəfə o təklif etmişdir.
• O, irsi xəstəliklərin genetik heterojenliyi haqqında fərziyyə irəli sürmüş, NB-nin qarşısının alınmasının əsas istiqamətlərini müəyyən etmişdir.
• O, sinir sisteminin irsi xəstəliklərinin genetikasına dair bir neçə kitab nəşr etdirmişdir: Sinir sisteminin irsi xəstəlikləri (1925-ci ildə 1-ci nəşr, 1932-ci ildə 2-ci nəşr); "Sinir sisteminin irsi xəstəliklərinin polimorfizmi problemi" (1934); "Nöropatologiyada təkamül genetik problemlər" (1947).

XX əsrin 30-40-cı illəri

1930-1937-ci illərdə tibbi genetika inkişaf etdi Tibb Bioloji İnstitutu , 1935-ci ildə adı dəyişdirilib. in Tibbi Genetika İnstitutu. M. Qorki. Bu, əkiz və sitogenetik tədqiqatlar üzərində çox iş aparan, inkişaf etdirilmiş və təkmilləşdirilmiş qabaqcıl bir institut idi. 3 üsul - klinik genealoji, əkiz və sitoloji .

15 may 1934-cü il bu institut baş tutdu Sovet biologiyası və təbabəti tarixində tibbi genetika üzrə ilk konfrans.

Bu gün Biotibb İnstitutunun direktoru Solomon Qriqoryeviç Levit “Antropogenetika və Tibb” adlı məruzə ilə çıxış edərək yeni bir fənni müəyyənləşdirdi.

"Levit rus tibbi genetikasının banisi oldu, onun əsas prinsiplərini və ideyalarını formalaşdırdı" (genetika tarixçisi V.V. Babkov)

S.G. Levit (1894-1937)

• Başçılıq etdiyi genetiklərin əleyhdarları Trofim Denisoviç Lısenko(1940-1965-ci illərdə SSRİ Elmlər Akademiyası Genetika İnstitutunun direktoru) dedilər ki, irsiyyətin xüsusi substansiyası ola bilməz; bütün orqanizm irsiyyətə malikdir; ki, genlər genetiklərin ixtirasıdır: axı onları heç kim görməyib.
• Genetiklərə qarşı əsas ittihamlar siyasi xarakter daşıyırdı. Genetika burjua mürtəce elmi elan edildi. Lısenkonun tərəfdarları iddia edirdilər ki, sosialist ölkəsinin vətəndaşlarında irsi xəstəliklər ola bilməz və insan genləri haqqında danışmaq irqçilik və faşizmin əsasıdır.
• 1937-ci ildə bir çox genetiklər həbs olundu.1940-cı ildə N.İ.Vavilov həbs olundu. O, ingilis casusu olmaqda ittiham olunurdu. 1943-cü ildə Vavilov yorğunluqdan Saratov həbsxanasında öldü. Vavilovun ardınca G.D.Karpeçenko (Leninqrad bitki genetikası kafedrasının müdiri) dövlət universiteti), həbsxanada vəfat etmiş Q.A.Levitski (N.İ.Vavilov adına Ümumrusiya Bitkiçilik İnstitutunun Sitoloji Laboratoriyasının müdiri) və başqa genetiklər.

• AT 1937 prof. S. G. Levit Tibbi Genetika İnstitutunun direktoru vəzifəsindən azad edildi və institut bağlandı. Bir il sonra S.G.Levit həbs olundu, terrorizm və casusluq ittihamı ilə ölüm cəzasına məhkum edildi və güllələndi. Levit 1956-cı ildə ölümündən sonra reabilitasiya edildi.
• Vladimir Pavloviç Efroimson üç dəfə həbs edilib.
• Professor S.N. də təqiblərə məruz qalıb. Davidenkov. Onun elmi iş tibbi genetika üzrə nəşr olunmadı və Leninqrad Həkimləri Təkmilləşdirmə İnstitutunda dosentlik bağlandı.
• Koltsov N.K. İEB-nin direktoru vəzifəsindən azad edildi və elə həmin 1940-cı ildə miokard infarktından öldü.

• Böyük dövründə Vətən Müharibəsi repressiya nəzərəçarpacaq dərəcədə azaldı, lakin 1946-cı ildə yenidən gücləndi.
• Bu, 1948-ci ilin avqustunda Ümumittifaq Kənd Təsərrüfatı Elmləri Akademiyasının sessiyasında baş verdi. V.İ.Lenin (VASKHNIL), burada Lısenko "Biologiya elmində vəziyyət haqqında" məruzə etdi. Hesabatda genetika dağıdıcı tənqidlərə məruz qaldı və "burjua yalançı elmi" kimi damğalandı.
• 9-10 sentyabr 1948-ci ildə SSRİ Tibb Elmləri Akademiyasının Rəyasət Heyəti rəsmən qadağan etdi. tibbi genetika.
• VASKhNIL sessiyasından sonra bütün aparıcı genetiklər işdən qovulub, məktəbdə və universitetlərdə genetikanın tədrisi qadağan edilib. 3 minə yaxın alim işdən çıxarıldı və ya vəzifəsi azaldıldı), bəzi genetiklər həbs edildi)
• Nikolay Petroviç Dubinin (Sitologiya və Genetika İnstitutunun yaradıcısı) sığınacaqlarda quşları öyrənməyə məcbur edildi;
• İosif Abramoviç Rappoport (kimyəvi mutagenezin kəşfinə görə Nobel mükafatına namizəd olub) laboratoriya geoloqu və s.

• Stalinin ölümündən sonra genetikada vəziyyət dəyişməyə başladı. Lısenkonu tənqid edən məqalələr çıxmağa başladı və genetik tədqiqatlar yenidən başladı.
• Genetiklər öz elmlərinin tam reabilitasiyasına ümid edirdilər, lakin bu baş vermədi. Lısenko N.S.Xruşşovun etimadına girə bildi. Nəticədə, Lısenkonun biologiyada hökmranlığı 1964-cü ilin sonuna qədər davam etdi. (Xruşşovun çıxarılmasından əvvəl).
• 1956-cı ildə insan xromosomlarının sayı düzgün hesablanmışdır (bundan əvvəl bir insanda onlardan 48-i olduğuna inanılırdı). İnsan xromosomlarının sayı ABŞ və İngiltərədəki iki tədqiqatçı qrupu tərəfindən eyni vaxtda təsvir edilmişdir.
• 1959-cu ildə xəstəliklərin xromosom təbiəti aşkar edildi - xromosomların sayının pozulması ilə bəzi irsi xəstəliklər (Daun sindromu, Şereşevski-Törner sindromu və Klaynfelter sindromu) arasında əlaqə quruldu. Sitogenetika aparıcı istiqamətə çevrilmişdir.
• Bu dövrdə klinik genetika insan genetikasının üç sahəsinin - sitogenetika, formal (Mendel) genetika və biokimyəvi genetikanın birləşməsi nəticəsində formalaşmışdır.
• İnsan ümumi genetik tədqiqatın əsas obyektinə çevrildi (o vaxta qədər insan tədqiqat obyekti kimi genetiklər üçün o qədər də cəlbedici deyildi).

• 1956-cı ildə Moskvada, Elmlər Akademiyasının Bioloji Fizika İnstitutunda radiasiya genetikası laboratoriyası təşkil edildi (rəhbəri Nikolay Petroviç Dubinin).
• 1957-ci ildə SSRİ Elmlər Akademiyasının (Novosibirsk) Sibir Bölməsinin tərkibində Sitologiya və Genetika İnstitutu (SSRİ Elmlər Akademiyası ICiG SB) təşkil edildi (direktor N. P. Dubinin).
• 1958-ci ildə S. N. Davidenkov Leninqradda Tibb Elmləri Akademiyasının Tibbi Genetika Laboratoriyasını təşkil etdi, 1961-ci ildə ölümündən sonra E. F. Davidenkova rəhbərlik etdi.
• 1958-ci ildə Tibb Elmləri Akademiyasının akademiki İ.D.Timakovun sədrliyi ilə Ümumi və Tibbi Genetika Şurası yaradılmışdır.
• Tibbi genetikanın sürətli dirçəlişi Moskvada baş verdi. Aleksandra Alekseevna Prokofyeva-Belgovskaya iki laboratoriyaya rəhbərlik etmişdir: SSRİ Elmlər Akademiyasının Molekulyar Biologiya İnstitutunun kariologiya laboratoriyasına (1962) və SSRİ Tibb Elmləri Akademiyasının İnsan Morfologiyası İnstitutunun sitogenetika laboratoriyasına (1964), həkimlərə sitogenetika üsullarını öyrətmək üçün kurslar təşkil etdi.
• Tibbi genetikanın "klinik hissəsinin" bərpasının başlanğıcı 1964-cü ildə Vladimir Pavloviç Efroimsonun "Tibbi genetikaya giriş" kitabının nəşri hesab edilə bilər.

• 1967-ci ilin aprelində SSRİ Səhiyyə Nazirinin əhaliyə tibbi genetik yardım haqqında əmri verildi. İlk məsləhətləşmələr Moskva və Leninqradda meydana çıxdı
• İlk tibbi genetik məsləhətləşmələr akademik institutların təşəbbüsü və himayəsi ilə yarandı. Tibbi sitogenetika üzrə mütəxəssislər 1960-cı illərin əvvəllərində Moskvada A. A. Prokofyeva-Belgovskayanın rəhbərliyi altında və Leninqradda E. F. Davidenkovanın rəhbərliyi altında laboratoriyalar əsasında hazırlanmağa başladılar.
• 1969-cu ildə Prokofyeva-Belgovskayanın rəhbərliyi ilə “İnsan sitogenetikasının əsasları” kitabı nəşr olundu.
• 1969-cu ildə yaradılmışdır Tibbi Genetika İnstitutu (IMG).İnstitutun direktoru vəzifəsinə Nikolay Pavloviç Boçkov təyin edildi. Bu institut tibbi genetika üzrə ölkənin aparıcı və əlaqələndirici qurumuna çevrildi. Buraya İnsan Sitogenetikası Laboratoriyası (rəhbəri - A.A. Prokofyeva-Belgovskaya), Ümumi Sitogenetika Laboratoriyası (rəhbəri - A.F. Zaxarova) və Mutagenez və Populyasiya Sitogenetikası Laboratoriyası (rəhbəri - N. P. Boçkov) təşkil edilmişdir. Moskva Tibbi Genetika Konsultasiyasının əməkdaşları instituta qoşuldular.

• IMG irsi xəstəliklərin erkən diaqnostikası və profilaktikası, inkişaf genetikası (Vladimir İliç İvanov) və irsi xəstəliklərin populyasiya genetikası (Evgeni Konstantinoviç Ginter) üzrə tədqiqatlar üçün skrininq proqramlarını hazırlamağa başladı.
• 1982-ci ildə IMG-nin Tomsk şöbəsi açıldı. Kafedra müdiri vəzifəsinə V.P.Puzırev dəvət olunmuşdu. Beş il sonra o, Tibb Elmləri Akademiyasının Sibir Bölməsinin Tomsk Elmi Mərkəzinin tərkibində şöbənin bazasında təşkil edilmiş Tədqiqat Tibbi Genetika İnstitutuna rəhbərlik etmişdir.
• Leninqradda tibbi genetika 1987-ci ildə Tibb Elmləri Akademiyasının Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda inkişafa yeni təkan verdi. D. O. Ottaya irsi və anadangəlmə xəstəliklərin prenatal diaqnostikası laboratoriyasını yaradan və ona rəhbərlik edən V. S. Baranov da qoşuldu.
• 1988-ci ildə N.P.Boçkov 1-ci Moskva Tibb İnstitutunda tibbi genetika kafedrasını təşkil etdi. 1989-cu ildə E. I. Schwartz Leninqrad Pediatriya İnstitutunda oxşar şöbə yaratdı.

• 20-ci və 21-ci əsrlərin qovşağında tibbi genetika müxtəlif tibbi və bioloji fənlərdən qabaqcıl metod və konsepsiyaları toplayaraq biotibb elmində aparıcı mövqe tutmuşdur.

20-ci əsrin ikinci yarısında tibbi genetikanın intensiv inkişafına üç hal səbəb oldu:

• Birincisi, İkinci Dünya Müharibəsindən sonra yoluxucu və alimentar xəstəliklərin səviyyəsinin azalması ilə əlaqədar olaraq endogen xəstəliklərə, o cümlədən irsi xəstəliklərə daha çox diqqət və maliyyə ayrıldı.
• ikincisi, laboratoriya və instrumental təbabətin tərəqqisi, geniş məlumat mübadiləsi sindromların və xəstəliklərin daha dəqiq nozologiyasını təmin etdi.
• üçüncüsü, ümumi genetika və biologiyanın tərəqqisi insan genetikasının (somatik hüceyrələrin genetikası) metodologiyasını əsaslı şəkildə dəyişmişdir.

Tibbi genetikanın əsas nəticəsi XX əsrin sonu - əvvəlində XXIəsr tibb və səhiyyə sahəsində çətin məsələləri tez həll etməyə imkan verən tibb üçün genetik texnologiyaların yaradılması idi.

Rusiyada insan genetikası

N.K.Koltsov

Molekulyar quruluş haqqında fərziyyə və

Xromosomların matriks çoxalması (1928)

Ruskko-nun təşkilatçısı və sədri

Yevgenik Cəmiyyət (1921-1929)

Euphenice - "yaxşı təzahür doktrinası

İrsi meyllər "

A.S. Serebrovski

"Genofond" termini (1927)

Populyasiya genetikası, gen quruluşu

S.G. Levit

İlkin yaradıcısı

tibbi genetik

İnstitut (1935)

S.N.Davidenkov

Genlər kataloqunun yaradılması ideyası (1925)

Dünyanın ilk tibbi genetik konsultasiyası (1920)

Davidenkov Mükafatı RAMS

İnsan genetikasının müasir mərkəzləri

Tibbi genetik elm mərkəzi RAMS, Moskva (keçmiş IMG)

Tibbi Genetika İnstitutu SB RAMS, Tomsk

Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Mamalıq, Ginekologiya və Perinatologiya İnstitutu, Sankt-Peterburq

Ümumi Genetika İnstitutu, Moskva

Sitologiya və Genetika İnstitutu, Novosibirsk

Biokimya və Genetika İnstitutu, Ufa

N.P.Boçkov

RAMS-in akademiki

Qurucu və ilk direktor

Tibbi Genetika İnstitutu (MGNC)

tibbi genetika aşağıdakı sualları nəzərdən keçirir:

• hansı irsi mexanizmlər bədənin homeostazını dəstəkləyir və fərdin sağlamlığını müəyyənləşdirir;
• xəstəliklərin etiologiyasında irsi amillərin (mutasiyalar və ya müəyyən allellərin birləşməsi) əhəmiyyəti nədir;
• xəstəliklərin patogenezində irsi və ətraf mühit amillərinin nisbəti necədir;
• xəstəliklərin (həm irsi, həm də qeyri-irsi) klinik mənzərəsinin müəyyən edilməsində irsi amillərin rolu nədir;
• irsi konstitusiyanın bir insanın sağalma prosesinə və xəstəliyin nəticələrinə təsir edib-etməməsi (və əgər belədirsə, necə);
• irsiyyətin farmakoloji və digər müalicə növlərinin xüsusiyyətlərini necə müəyyənləşdirdiyini.

Tibb üçün genetikanın dəyəri

~ 30000 nozoloji formalar

Bədənin bütün orqanlarına, sistemlərinə və funksiyalarına təsir edən 11.000 irsi xəstəlik

Uşaqlarda NP-nin yayılması: yeni doğulmuşların 5-5,5% -i

Genetik xəstəliklər - 1%

Xromosom xəstəlikləri - 0,5%

İrsi meylli xəstəliklər - 3-3,5%

Ana və dölün uyğunsuzluğu - 0,4%

Genetik somatik pozğunluqlar - ?

Körpə ölümünün səbəbləri: peri- və neonatal ölümlərdə 50%-ə qədər - anadangəlmə qüsurlar, NB və digər "genetik" səbəblər

Genetik xəstəliklər - 8-10%

Xromosom - 2-3%

Multifaktorial (genetik meyl) - 35-40%

Qeyri-genetik səbəblər - 50%

NP-nin "profilində" yaşla "yükün" davamlılığı ilə dəyişiklik

• İndi qəti şəkildə müəyyən edilmişdir ki, canlılar aləmində genetik qanunlar universaldır və onlar insanlar üçün də keçərlidir.

• Lakin, çünki İnsan təkcə bioloji deyil, həm də sosial varlıqdır. , İnsan genetikası əksər orqanizmlərin genetikasından bir sıra cəhətlərə görə fərqlənir:

• insan irsini öyrənmək üçün hibridoloji analiz (keçid üsulu) tətbiq edilmir;
• genetik analiz üçün istifadə olunur xüsusi üsullar:

• genealoji (damazlıq analiz metodu),
• əkiz,
• sitogenetik,
• biokimyəvi,
• əhali,
• molekulyar genetik

• insan başqa orqanizmlərdə olmayan sosial əlamətlərlə, məsələn, temperament, nitqə əsaslanan mürəkkəb ünsiyyət sistemləri, habelə riyazi, vizual, musiqi və digər qabiliyyətlərlə xarakterizə olunur;
• ictimai dəstək sayəsində normadan açıq-aşkar kənara çıxan insanların sağ qalması və mövcudluğu (in vəhşi təbiət belə orqanizmlər yaşaya bilməz).

• Kompleks karyotip - bir çox xromosom və əlaqə qrupları
• Gec yetkinlik (12-15 yaş)
• Nadir nəsil dəyişikliyi (25 il)
• Aşağı məhsuldarlıq və az sayda nəsil (ailədə 1-2-3 uşaq)
• Süni nikahların və eksperimentlərin planlaşdırılmasının mümkünsüzlüyü (hibridoloji analiz)
• Bütün nəsillər üçün tamamilə eyni yaşayış şəraitinin yaradılmasının mümkünsüzlüyü
• Böyük genetik və fenotipik polimorfizm

Genetikanın mərhələləri

Frensis Krik və

James Dew Watson

Frensis Kollinz və

Craig Venter

Qreqor Mendel

• 1. DNT cüt spiralının kəşfi (1953) Francis Crick və James Dew Watson 1953
• 2. İnsan genomunun deşifr edilməsi (2001-2003) Frensis Kollinz və Kreyq Venter 2001/2003

3. Embrion gövdəsinin izolyasiyası

insan hüceyrələri (1998)

! Bir hüceyrədəki bütün DNT molekullarının uzunluğu təqribəndir 2 metr

İnsan bədənində cəmi 5x10 13 hüceyrələr

Bütün hüceyrələrdəki bütün DNT molekullarının uzunluğu 10 11 km, bu da Yerdən Günəşə olan məsafədən minlərlə dəfə böyükdür.

Bir DNT molekulu ehtiva edir 3,0 milyard baza cütü !

N.Novqorod ictimai mühazirəsi , 4 2004-cü ilin dekabrı

Ardıcıllıq - zavod prosesi at ABI Prism 3700 Dövr davamlıdır: at Gündə 15 dəqiqə operator əməyi Celera - 1,5 milyard bp-dən çox ardıcıllıq hər ay üçün

İnsan genomunun ardıcıllığı 9 ay 10 gün və 200 milyon dollar çəkdi... 10 ildən sonra üsul və vasitələrin inkişafı

Lander e.a., Təbiət (2001), c.409, s.860

nəticələr Floresan etiketi ilə DNT ardıcıllığı

N.Novqorod ictimai mühazirəsi

N.Novqorod ictimai mühazirəsi , 4 2004-cü ilin dekabrı

LAYİHƏ

İNSAN GENOMU

RƏSMİ OLARAQ

TAMAMLANDI

İNSAN GENOMUNUN TƏDQİQATLARI AKTİV DAVAM EDİR

Bir insanda genlərin sayı təxmin edilir 20 - 25 min, (2001-ci ildə təxmin edilir - 35-40 min) Təbiət 21 oktyabr 2004 və ya 15 oktyabr 2004 19 600 təcrübə təsdiqləndi

İnsan genomunun əsas hissəsini qeyri-genlər (63 - 74%) tutur. Genin özü içəridə "boşdur": 95% kodlaşdırılmayan hissədir). Kodlaşdırma bölgələrinin ümumi uzunluğu - 1%

Genom ölçüsü (boşluqlar daxil olmaqla)

2,91 milyard bp

Genomun təkrarlardan ibarət hissəsi

Annotasiya edilmiş genlərin sayı (və hipotetik)

Eksonların sayı

2 5 000

Genlərarası DNT-yə aid olan genomun bir hissəsi, %

-dan 74.5 63,6-a qədər

Genlərin tutduğu genomun bir hissəsi, %

25,5-dən 37,8-ə qədər

Eksonların tutduğu genomun bir hissəsi, %

1.1 - 1.4

Maksimum sayda intron olan gen ( Titin)

234 ekzon

Orta gen ölçüsü

27 kb/s

Maksimum gen ölçüsü (miodistrofin).

2400 kb/s

Funksiyaların paylanması 25 000 insan genlərini kodlayan protein

13% - bağlanan zülallar DNT

12% - siqnal ötürülməsi

10% - fermentlər

17% - fərqli (tezliklərlə 0.5% )

LAYİHƏ “ ARDILIQ 1000 İNSAN GENOMLARI ”

• Layihənin dəyəri - 60 milyon dollar

3 mərhələ :

• 1. Yüksək rezolyusiyaya malik 2 ailədən 6 nəfərin genom ardıcıllığı
• 2. Aşağı rezolyusiyada 180 nəfərin genom ardıcıllığı
• 3. Dünyanın müxtəlif populyasiyalarından olan 1000 nəfərdə 1000 genin kodlaşdırma bölgələrinin ardıcıllığı

İRSİ XƏSTƏLİKLƏR

• Səbəbi genetik materialda dəyişiklik olan patoloji vəziyyətlər.

NC NÖVLƏRİ :

• Monogen
• Xromosom
• Mitoxondrial
• Multifaktorial

• İrsi xəstəliklərin genetik və klinik təsnifatı var.

• Genetik təsnifat xəstəliyin etiologiyasını - mutasiya növünü və ətraf mühitlə qarşılıqlı əlaqəni əks etdirir.
• Klinik təsnifat və ya fenotipik orqan, sistem prinsipinə və ya maddələr mübadiləsinin növünə görə təşkil edilir.

Təsnifat irsi xəstəliklər

• Genetik xəstəliklər - gen mutasiyaları nəticəsində yaranan xəstəliklər
• Xromosom - xromosom və genomik mutasiyaların səbəb olduğu xəstəliklər

• İNSAN GENOMİKASI genomu öyrənir

• insan genetikası - insanlarda əlamətlərin irsiyyət və dəyişkənlik nümunələrini öyrənən genetikanın bir sahəsi
• insan genetikası- Bu, insanlarda əlamətlərin irsiyyət xüsusiyyətlərini, irsi xəstəlikləri (tibbi genetika), insan populyasiyalarının genetik quruluşunu öyrənən genetikanın xüsusi bölməsidir.
• insan genetikası müasir tibbin və müasir səhiyyənin nəzəri əsasıdır.

Tibbi genetika və genomikanın mövzusu və vəzifələri

insan genetikası

Tibbi

genetika

Genomika

Kliniki

genetika

Genomik tibb

insan genetikası: insanda onun təşkili və mövcudluğunun bütün səviyyələrində (molekulyar, hüceyrə, orqanizm, populyasiya) irsiyyət və dəyişkənlik

tibbi genetika: insan patologiyasında irsiyyətin rolu, irsi xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürülmə üsulları, irsi patologiyanın, o cümlədən irsi meylli xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və qarşısının alınması üsulları.

Klinik genetika: bal sahəsində bilik və inkişafların tətbiqi. klinik problemlərin genetikası (diaqnoz, müalicə, proqnoz və profilaktika)

Genomika: genomun struktur və funksional təşkili və dəyişkənliyi

(Tomas Roderick, 1989)

Genomik tibb: xəstəliklərin diaqnostikası, müalicəsi və profilaktikası və sağlamlıq vəziyyətinin proqnozu üçün genomika və molekulyar genetika biliklərinin və inkişaflarının tətbiqi

“keyfiyyəti yaxşılaşdırmaq üçün adətən DNT testi şəklində genotipik analizin müntəzəm istifadəsi tibbi yardım» (A.Beaudet, 1998). Fərdiləşdirilmiş tibb ("butik tibb", B. Bloom, 1999).

Genomika

Genom- hüceyrənin DNT-sinin tam tərkibi

Genomika : ümumi prinsiplər genomun qurulması və struktur və funksional təşkili. Genlərin və ekstragen elementlərin ardıcıllığı, xəritələşdirilməsi, identifikasiyası

Struktur genomikası– genomdakı nukleotidlərin ardıcıllığı, genlərin və qeyri-gen elementlərinin strukturu (təkrarlanan DNT, promotorlar, gücləndiricilər və s.), fiziki, genetik, transkripsiya xəritələri.

funksional genomika: genlərin / genom bölgələrinin funksiyalarının, onların hüceyrə sistemindəki funksional qarşılıqlı əlaqələrinin müəyyən edilməsi

Proteomika: hüceyrədəki zülal birləşmələrinin tədqiqi

Müqayisəli genomika: genomların təşkili fərqli növlər, genomların quruluşu və fəaliyyətinin ümumi nümunələri

Təkamül genomikası: genomların təkamülü, irsi müxtəlifliyin mənşəyi

Etnogenomika: insan populyasiyalarının genetik müxtəlifliyi, insanın bir növ, irq, xalq kimi mənşəyinin genetikası

Tibbi genomika (genomik tibb): genomika bilik və texnologiyalarının klinik və profilaktik tibb məsələlərinə tətbiqi (DNT diaqnostikası, gen terapiyası)

Genetikanın tarixi: əsas hadisələr və kəşflər (2)

1977 İlk insan geninin klonlanması - insan xorionik somatomammotropin

1977-ci ildə DNT ardıcıllığı üsulları inkişaf etdirildi (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 DNT məhdudlaşdırıcı fraqmentlərin uzunluqlu polimorfizmi təsvir edildi, "əks genetika" konsepsiyası irəli sürüldü (Botstein)

1986 PCR icad edildi (Mullis)

1990-cı ildə İnsan Genomu Layihəsi başladıldı

1995 İlk tam genom ardıcıllığı - H . Qrip

1996 İlk eukaryotik genom ardıcıllıqla - maya

1997 Orqanizmi "yetkin" hüceyrədən klonlaşdırmaq üçün ilk uğurlu cəhd - Dolly

2001 Qaralama insan genomu ardıcıllığı əldə edildi

2003 Tamamilə ardıcıl insan genomu