Präsentation moderne Methoden der Humanforschung herunterladen. Präsentation zum Thema Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung

Die Genetik ist eine Wissenschaft, die zwei grundlegende Eigenschaften lebender Organismen untersucht – Vererbung und Variabilität.

Genetik ist eine freakige Dame

Und lass sie manchmal stur bestehen.

Dass Gene stärker sind als Erziehung,

Und dass irgendjemand den Einfluss töten wird.

Vererbung: nicht unsere Schuld

Was eine Persönlichkeit ausmacht, nur sie.

• Entwicklung von Methoden für das Management von Vererbung und Variabilität
• Regulierung der Bildung natürlicher und künstlicher Populationen
• Studium der Natur genetischer Krankheiten
• Lösung der Probleme der Persistenz natürlicher und künstlich geschaffener Arten.

Für die Genforschung ist der Mensch ein unbequemes Objekt: eine große Anzahl von Chromosomen Unmöglichkeit der experimentellen Kreuzung später Beginn der Pubertät kleine Anzahl von Nachkommen in jeder Familie

• genealogische Methode
• Biochemische Methode
• Dermatoglyphische Methode

• Die genealogische Methode ist das Studium der Genealogie einer Person. Seine Verwendung ist nur möglich, wenn direkte Verwandte bekannt sind - die Vorfahren sind die Nachkommen des Besitzers des Erbmerkmals in mütterlicher und väterlicher Linie in mehreren Generationen.
• Es wird häufig in der medizinischen Genetik verwendet, da es Ihnen ermöglicht, die Wahrscheinlichkeit eines Merkmals bei zukünftigen Nachkommen zu berechnen.
• Hauptaufgaben:
• Feststellung der Erblichkeit der Krankheit
• Bestimmung der Art der Vererbung der Krankheit
• Verwendung in medizinisch-genetischen Beratungen

genealogische Methode

Vererbte Eigenschaften und Krankheiten

Auge Katarakt

Diabetes mellitus

angeborene Taubheit

Albinismus

Kleinwuchs

Die Fähigkeit, die Zunge in eine Röhre zu rollen

Sommersprossen

Hasenlippe

• Polydaktylie

Marfan-Syndrom

Das Syndrom wird durch eine erbliche Fehlbildung des Bindegewebes verursacht. Patienten sterben oft an Aortenaneurysmen. Der einzige Ausgleich ist der erhöhte Adrenalingehalt im Blut, sodass die Patienten ihr ganzes Leben lang in einem aufgeregten Zustand sind und zu unglaublichen Workaholics werden.

Das Marfan-Syndrom litt weltweit berühmte Menschen: Abraham Lincoln – Präsident der Vereinigten Staaten (Größe 193 cm), Hans Christian Andersen – ein großartiger Schriftsteller, Niccolo Paganini – ein großartiger Geiger (eine Krankheit verlieh ihm große technische Fähigkeiten).

Im zwanzigsten Jahrhundert lebten nicht weniger talentierte "Naser". Dies ist Charles de Gaulle - Präsident von Frankreich und Korney Chukovsky - sowjetischer Kinderbuchautor

Eine Reihe von Merkmalen werden geschlechtsgebunden vererbt

Y-gebundene Vererbung

• Hypertrichose (erhöhte Behaarung des Ohrs)
• - Gurtband zwischen den Fingern

X-chromosomale Vererbung

• Hämophilie
• -Farbenblindheit

Die Anwendung der genealogischen Methode hat gezeigt, dass in der Blutsverwandtschaft die Wahrscheinlichkeit von Missbildungen, Totgeburten und früher Sterblichkeit bei den Nachkommen deutlich steigt. Ein markantes Beispiel dafür ist die Vererbung der Hämophilie in den Königshäusern Europas.

Königin Victoria ist weithin als Trägerin des Hämophilie-Gens bekannt.

Genetik ist eine hartnäckige Sache. Aber dennoch, allgemeine Grundsätze Ausnahmen immer bedeuten: Kinder aus Blutsverwandtschaft können normal, gesund und sogar talentiert sein Ch.Darwin A.PUSHKIN A.Lincoln CLEOPATRA A.LINCOLN CLEOPATRA

• Unter den Verwandten des herausragenden Komponisten J. S. Bach befanden sich mehr als 50 Musiker, von denen 20 zu Recht als berühmt gelten.
• Die Familie Mozart ist reich an musikalischen Talenten, Bernoulli an Mathematik,
• literarisch - Dumas.

• Zwillinge sind gleichzeitig geborene Kinder. Sie sind eineiig (monozygot) und zweieiig (dizygot).Eineiige Zwillinge entwickeln sich aus einer Zygote, die bei der Zerkleinerung in zwei oder mehr Teile geteilt wird. Sie sind daher genetisch identisch und immer gleichen Geschlechts und zeichnen sich in vielerlei Hinsicht durch ein hohes Maß an Ähnlichkeit aus. Die Beobachtung solcher Zwillinge liefert Material über die Rolle der Vererbung und Faktoren Umfeld bei der Entwicklung von Symptomen.

Übereinstimmung (Grad der Ähnlichkeit) einiger Merkmale einer Person

Zeichen

Eineiig

Blutgruppe

Zwillinge

zweieiig

Augenfarbe

Zwillinge

Haarfarbe

Papillarlinien

Bronchialasthma

Tuberkulose

Schizophrenie

Europäische Frauen 1 pro 69 Geburten

Schwarze amerikanische Frauen 1 von 60 Geburten

Japanische Frauen 1 pro 150 Geburten

Chinesische Frauen 1 pro 250 Geburten

Nigerianer 1 von 22 Geburten

• Basierend auf der Untersuchung des menschlichen Chromosomensatzes. 1956 entwickelten die schwedischen Wissenschaftler D. Tijo und A. Levin eine Methode zur Kultivierung menschlicher Leukozyten und zum Stoppen ihrer Teilung im Metaphasenstadium unter Verwendung von Colchicin. Dadurch war es möglich, den menschlichen Karyotyp so genau wie möglich zu untersuchen. Normalerweise umfasst ein menschlicher Karyotyp 46 Chromosomen – 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Verwendungszweck diese Methode ermöglichte es, eine Gruppe von Krankheiten zu identifizieren, die entweder mit einer Veränderung der Chromosomenzahl oder mit einer Veränderung ihrer Struktur einhergehen. Solche Krankheiten werden chromosomal genannt.

Chromosomale Erkrankungen umfassen: Klinefelter-Syndrom, Shershevsky-Turner-Syndrom, Trisonomie X, Down-Syndrom und andere. Meistens sind sie das Ergebnis von Mutationen, die während der Meiose in den Keimzellen eines Elternteils aufgetreten sind.

Klinefelter-Syndrom (47, XXY) - immer Männer, gekennzeichnet durch Unterentwicklung der Keimdrüsen, hohes Wachstum. transversale Palmarfalte, bei Erwachsenen gibt es Fettleibigkeit und eine Neigung zum Alkoholismus, eine leichte Abnahme der geistigen Entwicklung.

Shershevsky-Turner-Syndrom (45.x0) - Frauen, kleine Statur, breite Schultern, verkürzte untere Gliedmaßen, kurzer Hals, mit Hautfalten, mongolische Augenform, Unfruchtbarkeit.

Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen. Es entsteht durch Trisonomie auf Chromosom 21.

Patau-Syndrom - Trisomie auf Chromosom 13, gekennzeichnet durch Idiotie, oft Polydaktylie, Verletzungen der Struktur der Geschlechtsorgane, Taubheit; fast alle Patienten leben nicht bis zu einem Jahr;

Biochemische Methode- ermöglicht die Erkennung von durch Genmutationen verursachten Stoffwechselstörungen und daraus resultierenden Veränderungen in der Aktivität verschiedener Enzyme (Diabetes mellitus, Stoffwechselstörungen von Aminosäuren, Lipiden, Mineralstoffen)

Phenylketonurie ist eine Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels. Beschrieben 1934 von A. Feling.

Klinische Zeichen: erhöhte Erregbarkeit und Muskeltonus, Zittern, epileptiforme Anfälle, „Mäuse“-Geruch, geistige Retardierung, verminderte Melaninbildung. Frühe Vorbeugung und Behandlung - künstliche Ernährung.

Kinder mit PKU werden völlig gesund geboren. Wenn also in den ersten Lebenstagen eine Krankheit erkannt wird und eine Diät eingehalten wird, ist es möglich, die Zerstörung des Gehirns des Kindes zu verhindern. In diesem Fall treten keine Anzeichen der Krankheit auf. Das Kind entwickelt und wächst wie seine Altersgenossen.

• Eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen des Bindegewebes, die mit Stoffwechselstörungen einhergehen
• Klinische Anzeichen: Wachstumsverzögerung, Deformität der Wirbelsäule und des Brustbeins, Deformität der Kniegelenke, kurzer Hals und Hypertrophie des unteren Gesichts, dicker Bauch. Der Tod tritt häufiger durch Herzpathologie vor dem 20. Lebensjahr auf.

Dermatoglyphische Methode

• ist die Untersuchung der papillären Muster von Fingern, Handflächen und Füßen. In diesen Hautbereichen befinden sich große Hautpapillen, und die sie bedeckende Epidermis bildet Grate und Furchen. Dermatoglyphische Muster haben ein hohes Maß an Individualität und bleiben ein Leben lang unverändert. Daher werden sie zur Bestimmung der Zygosität von Zwillingen, zur Identifizierung einer Person in der Gerichtsmedizin und zur Feststellung der Vaterschaft in der Gerichtsmedizin verwendet. Anwendungsschwierigkeiten Mehr als 100 Erbkrankheiten lassen sich an den Händen erkennen. (z. B. führt die Exposition gegenüber dem Rötelnvirus im Mutterleib zu abnormalen Mustern, die der Down-Krankheit ähneln).

Morbus Down: Gesicht und Handfläche des Patienten (b)

Fehlende Wörter einfügen

Die genealogische Methode - das Studium menschlicher Stammbäume - ermöglicht es Ihnen, Vererbungsmuster für viele Merkmale und Erbkrankheiten zu ermitteln.

Die genealogische Methode stellt Muster der Übertragung von Genen für Hämophilie, Farbenblindheit, Sichelzellenanämie usw. von Generation zu Generation fest.

Die Zwillingsmethode – die Untersuchung von eineiigen Zwillingen, die sich aus demselben Ei entwickelt haben – ermöglicht es Ihnen festzustellen, welche der Anzeichen stärker vom Genotyp und welche von der Umwelt und dem Lebensstil abhängen.

Die Ursache der Down-Krankheit ist das Vorhandensein eines zusätzlichen, 21. Chromosoms im Chromosomensatz.

Die biochemische Methode ermöglicht es, die Ursachen vieler Krankheiten zu erkennen, die mit erblichen Stoffwechselstörungen, dem Fehlen oder Überschuss bestimmter Elemente, Enzyme und Hormone im Körper verbunden sind.

Zytogenetische Methode, d.h. Durch die mikroskopische Untersuchung von Chromosomen in menschlichen Zellen können Sie die Beziehung zwischen Erbkrankheiten und Veränderungen in Genen, Chromosomen oder deren Anzahl feststellen.

• Schreibregeln:
• 1. In der ersten Zeile wird das Thema in einem Wort (normalerweise ein Substantiv) genannt. 2. Die zweite Zeile ist eine Kurzbeschreibung des Themas (zwei Adjektive). 3. Die dritte Zeile ist eine Beschreibung der Aktion innerhalb dieses Themas in drei Worten. 4. Die vierte Zeile ist ein aus vier Wörtern bestehender Satz, der die Einstellung zum Thema zeigt. 5. Die letzte Zeile ist ein Ein-Wort-Synonym, das die Essenz des Themas wiederholt.

Mokhova Elena Wiktorowna

Biologie- und Erdkundelehrer

Kirov Regionale Staatliche Autonome Bildungseinrichtung "Vyatka Technical Lyceum"

Gliederung der Lektion. Thema "Methoden zum Studium der Humangenetik".

10. Klasse

„Der Mensch war und wird das merkwürdigste Phänomen sein

für einen Menschen …“

V. G. Belinsky.

Didaktik: Zweck : Schaffung von Bedingungen zum Verstehen und Verstehen des Blocks neuer Bildungsinformationen.

Unterrichtsziele nach Inhalt :

A: Schaffen Sie Bedingungen für die Bildung von Ideen über die Methoden zur Untersuchung der Humangenetik, die Vererbung normaler und pathologischer Merkmale, den Einfluss von Vererbung und Umwelt auf die Entwicklung von Merkmalen.

R: Bedingungen schaffen für die Bildung von Informationskompetenz der Studierenden durch selbstständiges Arbeiten mit Informationsquellen; Fortsetzung der Bildung von Fähigkeiten zum Vergleichen, Analysieren und Schlussfolgerungen ziehen.

B: Die Ausbildung eines naturwissenschaftlichen Weltbildes fortzusetzen, die Erziehung zu einem verantwortungsvollen Umgang mit der Gesundheit, zu einem toleranten Umgang mit Menschen mit Erbkrankheiten zu fördern.

Unterrichtsart : Lektion lernen neues Material.

Organisationsformen kognitiver Aktivität: frontal, individuell.

Methoden : erklärend und veranschaulichend, teilweise explorativ, problematisch.

Mittel der Erziehung : Lehrbuch "Allgemeine Biologie" Klasse 10-11, V.I. Siwoglasow; didaktisches Handout; Vortrag "Methoden zur Erforschung der Humangenetik".

Während des Unterrichts :

Zeit organisieren .

Ich überprüfe die Bereitschaft der Klasse für den Unterricht. Grüße Studenten.

Aktualisierung. Zielsetzung und Motivation .

Folie Nummer 2.

Die Schüler werden gebeten, die Definition mit einem Begriff zu definieren oder zu ergänzen.

Genetik - ………

Zellforschung - ......

Ein Abschnitt eines DNA-Moleküls, der Informationen über eine Polypeptidkette trägt - ...... ..

rezessives Gen - ………

dominantes Gen - ……..

Das System der Kreuzung von Organismen mit unterschiedlichen Merkmalen, um die Art der Vererbung von Merkmalen in mehreren Generationen zu untersuchen - ………

Den Schülern wird die Frage gestellt:

Kann die hybridologische Methode zur Untersuchung der Humangenetik eingesetzt werden?

Die Schüler äußern unterschiedliche Meinungen und kommen schließlich zu dem Schluss, dass:

1) experimentelles Überqueren von Menschen ist unmöglich;

2) eine Person hat einen langsamen Generationswechsel, eine kleine Anzahl von Nachkommen;

3) eine große Anzahl von Chromosomen und Verknüpfungsgruppen.

Was lernen wir heute? Formulieren Sie das Unterrichtsthema und bestimmen Sie dessen Zweck.

Folie Nummer 3 - das Thema der Lektion, die Inschrift.

Welche Fragen haben Sie? Schreibe deine Frage in dein Heft. Versuchen Sie, sie während des Unterrichts zu beantworten.

Das Studium von neuem Material, seine Wahrnehmung und sein Verständnis .

Folie Nummer 4 .

Die Schüler werden gebeten, die Tabelle während des Unterrichts auszufüllen.

1. Genealogische Methode.

Einmal erschien ein junger Mann vor der Haustür des berühmten Genetikers Nikolai Pavlovich Bochkov. Es brachte ihm Angst. Tatsache ist, dass sein erstes Kind im Alter von 3,5 Jahren starb. Er ist termingerecht geboren, normalgewichtig, hat sich gut entwickelt. Und plötzlich, von 5-6 Monaten, schien das Baby verändert zu sein. Sobald er das Lächeln lernte, „vergaß“ er, wie es geht. Es wurde ihm schwer, den Kopf zu halten. Und nach 2 Monaten stellten die Ärzte fest: Tay-Sachs-Krankheit. Mit 3,5 Jahren war das Kind weg.

Die Natur ist in der Lage, diese Katastrophe immer wieder zu reproduzieren. Und nur, weil einst bei einigen vergangenen Stämmen der Stammbäume beider Ehegatten das Programm dieser Krankheit in den molekularen Vererbungsapparat eingeschrieben war. Vorerst war sie inaktiv, umging eine, zweite, dritte Generation, und plötzlich erhielt sie aufgrund des Treffens von Ehepartnern mit denselben Genen und der Vererbung dieses Programms durch ein Kind von ihren Eltern den Befehl zum Einschalten .

Doch der Vater, der seinen Sohn verloren hatte, wollte noch etwas wissen: Ob seinen nachfolgenden Kindern dasselbe Schicksal bevorstehe? Können sie und ihr Ehepartner auf die Freude der Mutter- und Vaterschaft zählen? Wird das Schicksal ihnen eine glückliche Chance geben?

Folie Nummer 5.

Den Schülern wird die Genealogie der Familie gezeigt. Frage: Wissen Sie, was das ist?

Der Arzt musste die Genealogie dieser Familie nach Mann und Frau genau analysieren. Das macht die genealogische Methode.

Folie Nummer 6.

Geben Sie die Daten unter Verwendung der Informationen "Genealogische Methode" in die Tabelle ein.

Folie Nummer 7.

Erledigen Sie die Aufgabe: Verwenden Sie Symbolik, um Stammbäume zu erstellen, analysieren Sie die Vererbung des Merkmals der Farbenblindheit. Beantworte die Fragen:

1) Wer hat das Gen für Farbenblindheit in die Familie eingeführt?

2) Wie wird das Merkmal in der zweiten und dritten Generation vererbt?

3) Ist diese Eigenschaft geschlechtsgebunden?

Folie Nummer 8.

Bericht über die Vererbung von Hämophilie in der königlichen Familie der Romanows.

2 . Zwillingsmethode .

Folie Nummer 9.

Hast du in beobachtet große Stadt für Kinderwagen? Auf besonders breit von ihnen haben Sie sicher geachtet, einfach "verdoppelt". Es bot bequem Platz für zwei Kinder gleichzeitig. Das sind Zwillinge. Zwei Mädchen oder zwei Jungen sind sich so ähnlich, dass Passanten unwillkürlich stehen bleiben und lächeln. Aber in Geschwisterwagen gibt es auch ungleiche Zwillinge, auch solche unterschiedlichen Geschlechts. Wie kann man ein solches Phänomen verstehen?

Folie Nummer 10.

Erledigen Sie die Aufgabe: Betrachten Sie sorgfältig die Schemata für die Bildung von zwei Arten von Zwillingen. Ergänzen Sie die fehlenden Wörter oder vervollständigen Sie den Satz.

Was zieht genetische Zwillinge an? (Die Arbeit der Studenten mit Handouts). Lesen Sie den Text über getrennte Zwillinge, ziehen Sie eine Schlussfolgerung über den Einfluss von Vererbung und Umwelt auf bestimmte Zeichen.

Folie Nummer 11.

3 . zytogenetische Methode.

Folie Nummer 12.

Demonstration einer Zeichnung eines Kindes mit Down-Syndrom.

Ein Auszug aus dem Brief: „Im Krankenhaus hatte ich viel Stress. Ich konnte nicht verstehen, warum mir ein Kind mit einer Pathologie geboren wurde?! Wie alle anderen träumte ich davon, dass mein Baby das Klügste und Schönste sein würde, aber das Leben entschied anders. Es erfordert viel Mühe und Liebe, ein Kind mit besonderen Bedürfnissen großzuziehen. Und das Schwierigste ist, sich nicht für sein Kind zu schämen.“

Das Down-Syndrom ist eine der bekanntesten genetischen Erkrankungen. Laut Statistik wird ein Kind von 700-800 Neugeborenen mit dieser Diagnose geboren. Dieses Verhältnis ist das gleiche in verschiedene Länder, Klimazonen und soziale Schichten. Es hängt nicht vom Lebensstil der Eltern, ihrer Gesundheit, dem Vorhandensein oder Nichtvorhandensein von schlechten Gewohnheiten, der Ernährung, dem Wohlstand, der Bildung, der Hautfarbe oder der Nationalität ab.

Die zytogenetische Methode befasst sich mit der Untersuchung der Ursachen solcher Krankheiten.

Folie Nummer 13.

Lesen Sie die Informationen "Zytogenetische Methode" sorgfältig durch. Geben Sie Daten in die Tabelle ein.

Chromosomenerkrankungen sind meistens das Ergebnis von Mutationen, die während der Meiose in den Keimzellen eines Elternteils aufgetreten sind. Diese Krankheiten werden im intrauterinen Stadium der fötalen Entwicklung diagnostiziert. Von 12 bis 24 Wochen wird eine Amniozentese durchgeführt - die Auswahl von Fruchtwasser, das abgeblätterte fötale Zellen enthält. Als Ergebnis der Studie

das Vorhandensein der Krankheit wird entweder bestätigt oder ausgeschlossen.

Folie Nummer 14.

Chromosomenanomalien.

Klinefelter-Syndrom (47, XXY). Patienten sind immer Männer. Sie sind gekennzeichnet durch Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen, Degeneration der Hodenkanälchen, oft geistige Retardierung, hohes Wachstum (aufgrund überproportional langer Beine).

Shereshevsky-Turner-Syndrom (45, XO). Bei Frauen gesehen. Manifestiert in der Verlangsamung der Pubertät, Unterentwicklung der Keimdrüsen, Unfruchtbarkeit. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, breite Schultern, schmales Becken, verkürzte untere Gliedmaßen, kurzer, faltiger Hals, "mongoloider" Einschnitt der Augen.

Das Down-Syndrom ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen. Es entsteht als Folge einer Trisomie auf Chromosom 21 (47). Die Krankheit ist leicht zu diagnostizieren, weil. hat eine Reihe charakteristischer Merkmale: verkürzte Gliedmaßen, kleiner Schädel, flache, breite Nase, schmale Lidspalten mit schrägem Einschnitt, das Vorhandensein einer Falte des oberen Augenlids, geistige Behinderung. Die Häufigkeit des Auftretens beträgt 1 von 700-800 Neugeborenen.

Folie Nummer 15.

Heute ist bekannt, dass die Diagnose „Down-Syndrom“ kein Satz ist. Kinder mit dem Syndrom können zur Schule gehen und Kindergarten. In Moskau gibt es ein Kunstzentrum und das Theater der Unschuldigen, wo Erwachsene engagiert sind. Ein Beispiel für starken Willen und Fleiß ist Andrey Vostrikov aus Woronesch, der im September 2006 Russland bei den Special Olympics in Turin vertrat und absoluter Meister im Kunstturnen wurde. Ein talentierter Künstler, Michael Jurgy Johnson, lebt und arbeitet in den USA.

biochemische Methode.

Folie Nummer 16.

Demonstration einer Flasche mit kohlensäurehaltigem Wasser.

Frage an Studierende:

Haben Sie die Informationen auf dem Etikett einer Flasche Mineralwasser beachtet? Finden Sie die Wörter, die Sie nicht verstehen und die sich auf unsere Lektion beziehen könnten. - Was ist Phenylketonurie?

Informationen zu dieser Krankheit finden Sie in Handzetteln. Lesen Sie sorgfältig und markieren Sie Schlüsselwörter im Text.

Folie Nummer 17.

Lesen Sie den Text "Biochemische Methode" sorgfältig durch und tragen Sie die Daten in die Tabelle ein.

Die biochemische Methode ermöglicht den Nachweis von Stoffwechselstörungen bei anderen Erbkrankheiten.

Folie Nummer 18.

Lies den Text genau. Von welcher Krankheit sprechen wir? Finden und korrigieren Sie Fehler im Text.

Der Tisch ist geschlossen. Zusammenfassen.

Betrachtung.

Leute, zu Beginn der Lektion habt ihr die Frage aufgeschrieben, auf die ihr während dieser Lektion eine Antwort gesucht habt. Heben Sie Ihre Hand, diejenigen, die die Frage beantwortet haben. / Einige Fragen und Antworten werden geäußert.

Welche anderen Fragen haben Sie?

Es wird eine allgemeine Zusammenfassung gegeben.

Folie Nummer 19.

Laut Weltgesundheitsorganisation werden jedes Jahr bis zu 200 neue Erbkrankheiten von Genetikern erfasst. Auf 1000 Neugeborene haben bereits 30-50 Kinder die eine oder andere Erbkrankheit.

In Russland leidet 1 von 1000 Neugeborenen an einer seltenen Erbkrankheit.

Das Schicksal unserer Gesundheit wird maßgeblich von Genen und Chromosomen bestimmt. Und über welche Kombinationen von Genen jedes Menschen die Natur verfügen wird, er lebt mit solchen. Unter der Vielzahl von Genen können solche sein, die zu Talent und Genie führen, und solche, die zu Erbkrankheiten führen. Es gibt viele Erbkrankheiten (4500 Formen), die meisten von ihnen sind lebenslang und schwerwiegend. Aber moderne wissenschaftliche Errungenschaften, insbesondere die Fortschritte der Humangenetik, ermöglichen es, das Schicksal eines Menschen und einer Familie zu verändern. Wir haben die Fähigkeit, unsere Vererbung zu beeinflussen, in unseren Händen.Jeder von Ihnen muss verstehen, dass die Gesundheit Ihrer Kinder und Enkelkinder von einem verantwortungsvollen Umgang mit Ihrer eigenen Gesundheit abhängt.

Folie Nummer 20.

Kennen Sie die Gene Ihrer eigenen Familie! Wir sind in die Ära der Familienplanung eingetreten, und sie wird umso erfolgreicher sein, je mehr wir über die genetische Gesundheit unserer Verwandten wissen.

N.P. Fässer

Hausaufgaben.

1) Studieren Sie Punkt 3.17, beantworten Sie die Fragen am Ende des Absatzes.

2) Beantworten Sie die Frage: „Welche Methoden oder Methoden zur Behandlung von Erbkrankheiten kennen Sie? Ist es möglich, solche Krankheiten vollständig zu heilen?

3) Optional: Erstellen Sie eine Genealogie Ihrer Familie.

Zusatzmaterial für Studierende

genealogische Methode

Symbolik für die Erstellung von Stammbäumen:

Zwillingsmethode

Lesen Sie den Text sorgfältig durch, ziehen Sie eine Schlussfolgerung über den Einfluss von Vererbung und Umwelt auf die Entwicklung bestimmter Merkmale bei Zwillingen.

Das Schicksal trennte sie 1942. Wie so oft in dieser schwierigen Zeit verloren Kinder ihre Eltern, Ehefrauen, Ehemänner, Brüder und Schwestern.

Zwillingsbrüder, wie zwei einander ähnliche Wassertropfen, landeten durch einen absurden Zufall nach dem Tod ihrer Eltern in verschiedenen Waisenhäusern. Unmittelbar nach dem Krieg wurde Petya von einem kinderlosen Paar adoptiert, das als Eingeborener aufgewachsen war. Er erhielt eine gute Ausbildung und gründete eine Familie. Die ganze Zeit habe ich versucht, meinen Bruder zu finden, aber ohne Erfolg. Erst viele Jahre später fand Peter heraus, dass Vasily schon lange tot war. Mit 22 Jahren kam er zum zweiten Mal wegen Diebstahls ins Gefängnis, wo er an Tuberkulose erkrankte. Ein paar Monate später starb Vasily, ohne auf die Freilassung zu warten.

Die getrennten Zwillinge waren nie dazu bestimmt, sich zu treffen.

Biochemische Methode

Lesen Sie den Text sorgfältig durch und markieren Sie die Schlüsselwörter darin.

Die Phenylketonurie gehört zur Gruppe der Stoffwechselerkrankungen. Gleichzeitig wird die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin blockiert und Phenylalanin in Brenztraubensäure umgewandelt, die mit dem Urin ausgeschieden wird. Die Krankheit führt zu schnelle Entwicklung Demenz bei Kindern. Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung können die Entwicklung der Krankheit stoppen. Wenn ein Kind mit Phenylketonurie kurz nach der Geburt auf eine Diät mit einem sehr niedrigen Gehalt an Phenylalanin gesetzt wird, wird die Manifestation der Krankheit bei ihm viel schwächer sein. Da es sich bei Phenylalanin um eine essentielle Aminosäure handelt, kann es nicht vollständig aus der Ernährung ausgeschlossen werden. Die Menge davon sollte ausreichen, damit das Kind wachsen kann.

Genealogische Methode Das Wesen der genealogischen Methode ist das Studium der Stammbäume in den Familien, in denen Erbkrankheiten auftreten. Diese Methode half, die Vererbungsmuster einer sehr großen Anzahl sehr unterschiedlicher Merkmale beim Menschen zu ermitteln, sowohl normal, ähnlich wie Augenfarbe, Haarfarbe und -form usw., als auch begleitende Erbkrankheiten. Die Essenz der genealogischen Methode ist das Studium der Stammbäume in den Familien, in denen Erbkrankheiten auftreten. Diese Methode half, die Vererbungsmuster einer sehr großen Anzahl sehr unterschiedlicher Merkmale beim Menschen zu ermitteln, sowohl normal, ähnlich wie Augenfarbe, Haarfarbe und -form usw., als auch begleitende Erbkrankheiten.

Zwillingsmethode Zwillingsmethode Obwohl man mit der genealogischen Forschungsmethode viel über die Art der Vererbung verschiedener Merkmale beim Menschen erfahren kann, ist es unmöglich, die Frage eindeutig zu beantworten: Ist diese oder jene Anomalie erblich oder handelt es sich um eine Modifikation? Variabilität für bestimmte Bedingungen Außenumgebung? Obwohl man mit der genealogischen Forschungsmethode viel über die Art der Vererbung verschiedener Merkmale beim Menschen herausfinden kann, ist es unmöglich, die Frage eindeutig zu beantworten: Ist diese oder jene Anomalie erblich oder handelt es sich um eine Modifikationsvariabilität gegenüber bestimmten Umweltbedingungen? Bedingungen?

Die Ähnlichkeit von eineiigen und zweieiigen Zwillingen (%) Die Zwillingsmethode ermöglicht es, die erbliche Veranlagung einer Person für eine Reihe von Krankheiten zu bestimmen. Zwillinge Schizophrenie Geistige Retardierung Epilepsie Diabetes mellitus ARRP

Zytogenetische Methode Zytogenetische Methode Basierend auf der Untersuchung des menschlichen Chromosomensatzes. Basierend auf der Untersuchung des menschlichen Chromosomensatzes. Normalerweise enthält ein menschlicher Karyotyp 46 Chromosomen - Normalerweise enthält ein menschlicher Karyotyp 46 Chromosomen - 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Die Verwendung dieser Methode ermöglichte es, eine Gruppe von Krankheiten zu identifizieren, die entweder mit einer Veränderung der Chromosomenzahl oder mit Veränderungen ihrer Struktur verbunden sind. Solche Krankheiten werden genomisch bzw. chromosomal genannt. 22 Autosomenpaare und zwei Geschlechtschromosomen. Die Verwendung dieser Methode ermöglichte es, eine Gruppe von Krankheiten zu identifizieren, die entweder mit einer Veränderung der Chromosomenzahl oder mit Veränderungen ihrer Struktur verbunden sind. Solche Krankheiten werden genomisch bzw. chromosomal genannt. Nichtdisjunktion von Geschlechtschromosomen während der Meiose, die Bildung von Spermien mit einem zusätzlichen Geschlechtschromosom und ohne Geschlechtschromosom.

Beispiele für genomische Mutationen Beispiele für genomische Mutationen Das Shereshevsky-Turner-Syndrom (45, XO) wird bei Frauen beobachtet. Es äußert sich in einer Verlangsamung der Pubertät, Unterentwicklung der Keimdrüsen, Ausbleiben der Menstruation, Unfruchtbarkeit. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, breite Schultern, schmales Becken, verkürzte untere Gliedmaßen, kurzer Hals mit Falten. Es äußert sich in einer Verlangsamung der Pubertät, Unterentwicklung der Keimdrüsen, Ausbleiben der Menstruation, Unfruchtbarkeit. Frauen mit Shereshevsky-Turner-Syndrom sind kleinwüchsig, breite Schultern, schmales Becken, verkürzte untere Gliedmaßen, kurzer Hals mit Falten.

Patienten mit Klinefelter-Syndrom (47, XXY) sind immer Männer. Sie sind gekennzeichnet durch Unterentwicklung der Keimdrüsen, Degeneration der Hodenkanälchen Sie sind gekennzeichnet durch Unterentwicklung der Keimdrüsen, Degeneration der Hodenkanälchen, oft geistige Retardierung, hohes Wachstum (durch überproportional lange Beine). Beispiele für genomische Mutationen

Populationsmethode Populationsmethode Diese Methode basiert auf der Aufgabe, die genetische Zusammensetzung menschlicher Populationen zu untersuchen. Es ermöglicht Ihnen, die Verteilung einzelner Gene in menschlichen Populationen herauszufinden. Die Bevölkerungsmethode zeigt den Anteil der individuellen Variabilität von Menschen innerhalb einer bestimmten Gemeinschaft (Bevölkerung). Diese Methode basiert auf der Aufgabe, die genetische Zusammensetzung menschlicher Populationen zu untersuchen. Es ermöglicht Ihnen, die Verteilung einzelner Gene in menschlichen Populationen herauszufinden. Die Bevölkerungsmethode zeigt den Anteil der individuellen Variabilität von Menschen innerhalb einer bestimmten Gemeinschaft (Bevölkerung).

Hardy-Weinberg-Gesetz Hardy-Weinberg-Gesetz - Die Häufigkeit von homozygoten und heterozygoten Organismen unter Bedingungen der freien Kreuzung ohne Selektionsdruck und andere Faktoren (Migrationsmutation, Gendrift usw.) bleibt konstant, d.h. befindet sich in einem Gleichgewichtszustand. - Die Häufigkeit von homozygoten und heterozygoten Organismen unter Bedingungen der freien Kreuzung ohne Selektionsdruck und andere Faktoren (Migrationsmutation, Gendrift usw.) bleibt konstant, d.h. befindet sich in einem Gleichgewichtszustand. Das Hardy-Weinberg-Gesetz stellt eine mathematische Beziehung zwischen der Häufigkeit von Genen und Genotypen her. Das Hardy-Weinberg-Gesetz stellt eine mathematische Beziehung zwischen der Häufigkeit von Genen und Genotypen her. p AA + 2pqAa + q aa = Häufigkeit von Gen A Häufigkeit von Gen a

Häufigkeit des Gens für Linkshändigkeit im Gesicht Häufigkeit des Gens für Linkshändigkeit im Gesicht Allel AA dominant. (Homozygote) 2Aa 2Aa (Heterozygote) aa rezessiv. (Homozygote) %-Verhältnis 58% 36,4% 5,6% Anteil von 1 (aus der Bevölkerung) 0,580,3640,056 Anzahl Personen 133 Personen. 84 Personen 13 Personen Berechnungen AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6 % aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a = 1 A = 1-a, A = 1 - 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58 % 2Aa = 1 - AA - aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4 %

Biochemisches Verfahren Biochemisches Verfahren Das biochemische Verfahren ermöglicht den Nachweis von Stoffwechselstörungen, die durch Genmutationen und daraus resultierende Veränderungen in der Aktivität verschiedener Enzyme verursacht werden. Die biochemische Methode ermöglicht es, durch Genmutationen verursachte Stoffwechselstörungen und dadurch veränderte Aktivität verschiedener Enzyme nachzuweisen. Erbliche Stoffwechselerkrankungen werden in Krankheiten unterteilt: Erbliche Stoffwechselerkrankungen werden in Krankheiten unterteilt: Kohlenhydratstoffwechsel (Diabetes mellitus), Kohlenhydratstoffwechsel (Diabetes mellitus), Stoffwechsel von Aminosäuren, Lipiden, Mineralstoffen usw. (Albinismus, Phenylketonurie) Stoffwechsel von Aminosäuren , Lipide, Mineralien und andere (Albinismus, Phenylketonurie)

Biochemische Methode Phenylketonurie Phenylketonurie ist eine Erkrankung des Aminosäurestoffwechsels. bezieht sich auf Erkrankungen des Aminosäurestoffwechsels. Gleichzeitig wird die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin blockiert und Phenylalanin in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, die mit dem Urin ausgeschieden wird. Gleichzeitig wird die Umwandlung der essentiellen Aminosäure Phenylalanin in Tyrosin blockiert und Phenylalanin in Phenylbrenztraubensäure umgewandelt, die mit dem Urin ausgeschieden wird. Die Krankheit führt zu einer raschen Entwicklung von Demenz bei Kindern. Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung können die Entwicklung der Krankheit stoppen. Die Krankheit führt zu einer raschen Entwicklung von Demenz bei Kindern. Eine frühzeitige Diagnose und Ernährung können die Entwicklung der Krankheit stoppen. Albinismus. Albinismus. Albinos fehlt das Protein+Kupfer-Tyrosinase-Enzym Albinos fehlt das Protein+Kupfer-Tyrosinase-Enzym

Die Humangenetik ist einer der sich am intensivsten entwickelnden Wissenschaftszweige. Die Humangenetik ist einer der sich am intensivsten entwickelnden Wissenschaftszweige. Sie ist es zufällig theoretische Basis Medizin, enthüllt die biologischen Grundlagen von Erbkrankheiten. Wenn Sie die genetische Natur von Krankheiten kennen, können Sie rechtzeitig eine genaue Diagnose stellen und die notwendige Behandlung durchführen. Es ist die theoretische Grundlage der Medizin, offenbart die biologischen Grundlagen von Erbkrankheiten. Wenn Sie die genetische Natur von Krankheiten kennen, können Sie rechtzeitig eine genaue Diagnose stellen und die notwendige Behandlung durchführen.

"Erbliche Syndrome und Krankheiten" - Marfan-Syndrom, Morbus Albright, Dysostose, Otosklerose, paroxysmale Myoplegie, Thalassämie usw. Polygene Erkrankungen (multifaktoriell). Genomische Mutationen Chromosomale Mutationen. Autosomal dominante Erkrankungen. Genomische Mutationen. Monogene Erkrankungen. http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg. Polygene Erkrankungen werden nach den Gesetzen von Mendel nicht vererbt.

"Angeborene Krankheiten" - Störungen. Den meisten Patienten fehlt ein X-Chromosom. Auf Abb. s-m Patau. Medizinische Genetik. Private Syndromologie. Dysmorphologie. Bei Patienten mit schwerer geistiger Behinderung bis zu 1 % findet sich eine 5p-Deletion. Angeborene Fehlbildungen. Erbliche autosomal-dominante Krankheit.

"Menschliche Erbkrankheiten" - Mutationen sind erbliche Veränderungen im Erbgut. Genetische Krankheiten und Anomalien. erbliche Krankheiten. Sagen Sie, was eine Person ist. Geben Sie die möglichen Genotypen der Eltern an. R: XCXc x XSU G: XC: Xc: XC: Y F1: XCXC: XCXc: XSU: XSU-Sohn ist farbenblind. Ahnentafel. Mutationen sind erblich, d.h. konsequent von Generation zu Generation weitergegeben.

"Cornelia-De-Lange-Syndrom" - . Von der Seite der koordinierenden Sphäre - ein absichtlicher Fehler bei der Durchführung von Tests. Meistens entspricht die Verzögerung in der intellektuellen Entwicklung der Oligophrenie im Grad der Schwachsinnigkeit. Eine Röntgenaufnahme des Schädels zeigt oft eine intrakranielle Hypertonie. IQ von 40 bis 69. Es gab eine passive Störung des Fötus, Beckenendlage.

"Menschliche Erbkrankheiten" - Ultraschall; Chorionbiopsie; Amniozetose. Welche Erbkrankheiten kennen Sie? In solchen Familien nimmt die Häufigkeit von Erbkrankheiten stark zu. Methoden der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik. Etwa 2000 Erbkrankheiten und Missbildungen sind bekannt. Die Nukleotidsequenz aller menschlichen Chromosomen wurde entschlüsselt.

"Chromosomenerkrankungen" - Ein typisches Beispiel für Kodominanz ist die Vererbung von Blutgruppen des AB0-Systems beim Menschen. Verwendete präzise quantitative Methoden zur Datenanalyse. Häufigkeit des Auftretens 1:1000 Karyotyp - 47, XXY, 48, XXXY usw. Chromosomal. N / R: Phenylketonurie, Mikrozephalie, Ichthyose, Progerie. Regeln für die Übertragung von Erbmerkmalen.

Insgesamt gibt es 30 Präsentationen zu diesem Thema