Humangenetik

Merkmale des Studiums der Humangenetik

Vererbung und Variabilität sind universelle Eigenschaften lebender Organismen. Die Grundgesetze der Genetik sind von universeller Bedeutung und uneingeschränkt auf den Menschen anwendbar. Der Mensch als Objekt der genetischen Forschung hat jedoch seine eigenen spezielle Eigenschaften. Lassen Sie uns einige von ihnen notieren:
1. Die Unmöglichkeit, Personen auszuwählen und Richtungskreuzungen durchzuführen.
2. Kleine Anzahl von Nachkommen.
3. Späte Pubertät und seltener (25–30 Jahre) Generationswechsel.
4. Die Unmöglichkeit, gleiche und kontrollierte Bedingungen für die Entwicklung der Nachkommen zu schaffen.
5. Der menschliche Phänotyp wird nicht nur biologisch, sondern auch stark beeinflusst soziale Umstände Umgebung.
Fazit: Das Studium der menschlichen Vererbung erfordert den Einsatz spezieller Forschungsmethoden.

Die genealogische Methode besteht aus der Untersuchung von Stammbäumen auf der Grundlage der Mendelschen Vererbungsgesetze und hilft dabei, die Art der Vererbung eines Merkmals festzustellen, nämlich autosomal (dominant oder rezessiv) oder geschlechtsgebunden.
So wird das Erbe begründet individuelle Merkmale Mensch: Gesichtszüge, Größe, Blutgruppe, mentales und mentales Lager sowie einige Krankheiten. Diese Methode deckte die schädlichen Auswirkungen eng verwandter Ehen auf, die besonders deutlich werden, wenn sie für dasselbe ungünstige rezessive Allel homozygot sind. In verwandten Ehen ist die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Erbkrankheiten und früher Kindersterblichkeit zu bekommen, zehn- und sogar hundertmal höher als der Durchschnitt.

Autosomal dominantes Vererbungsmuster

Klassische Beispiele für dominante Vererbung sind die Fähigkeit, die Zunge zu einer Röhre zu rollen, und das „hängende“ (lose) Ohrläppchen. Eine Alternative zum letzten Zeichen ist ein verschmolzener Lappen - ein rezessives Zeichen. Eine weitere erbliche Anomalie beim Menschen, die durch ein autosomal dominantes Gen verursacht wird, ist Polydaktylismus oder Polydaktylie. Es ist seit der Antike bekannt. In Raffaels Gemälde "Die Sixtinische Madonna" steht links von Maria Papst Sixtus II., an seiner linken Hand hat er 5 Finger und an seiner rechten - 6. Daher sein Name: Sixtus ist sechs.
Ein weiteres ähnliches Merkmal aufgrund dominanter Gene ist die „Habsburger Lippe“. Menschen mit diesem Merkmal haben eine hervorstehende Unterlippe und einen schmalen, hervorstehenden Unterkiefer, und ihr Mund bleibt immer halb geöffnet. Der Name des Merkmals ist darauf zurückzuführen, dass es häufig bei Vertretern der Habsburger-Dynastie gefunden wurde.

Autosomal-rezessives Vererbungsmuster

Beim Menschen wurden viele nicht geschlechtsgebundene Merkmale beschrieben, die als rezessiv vererbt werden. Beispielsweise erscheinen blaue Augen bei Menschen, die homozygot für das entsprechende Allel sind.
Die Geburt eines blauäugigen Kindes von Eltern mit braunen Augen wiederholt die Situation der Kreuzungsanalyse - in diesem Fall ist klar, dass sie heterozygot sind, d.h. tragen beide Allele, von denen nur das dominante äußerlich in Erscheinung tritt.
Das Zeichen der roten Haare, das auch die Art der Hautpigmentierung bestimmt, ist gegenüber nicht roten Haaren ebenfalls rezessiv und tritt nur im homozygoten Zustand auf.

Geschlechtsgebundene Merkmale

Auch Merkmale, deren Gene auf dem X-Chromosom liegen, können dominant oder rezessiv sein. Heterozygotie für solche Merkmale ist jedoch nur bei Frauen möglich. Wenn bei einer Frau ein rezessives Merkmal nur in einem der beiden X-Chromosomen vorhanden ist, wird seine Manifestation durch die Wirkung des dominanten Allels des zweiten unterdrückt. Bei Männern, in deren Zellen sich nur ein X-Chromosom befindet, treten zwangsläufig alle damit verbundenen Zeichen auf.
Hämophilie (Blutungerinnbarkeit) ist eine bekannte Krankheit, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Das Hämophilie-Gen ist im Verhältnis zum normalen Gen rezessiv, daher ist diese Krankheit (Homozygotie für dieses Merkmal) bei ihnen äußerst selten. Männer, die das Hämophilie-Gen von einer gesunden Trägerin der Mutter erhalten, entwickeln die Krankheit.

Konventionen für die Erstellung von Stammbäumen

Methoden zum Studium der Humangenetik

Biochemische Methode - eine Methode zum Nachweis von Veränderungen der biochemischen Parameter des Körpers, die mit einer Veränderung des Genoms verbunden sind.
Die biochemische Mikroanalyse kann eine Verletzung in einer einzelnen Zelle erkennen. So ist es möglich, bei einem ungeborenen Kind durch einzelne Zellen im Fruchtwasser einer Schwangeren eine Diagnose auf Krankheiten wie Diabetes mellitus, Phenylketonurie etc. zu stellen.

Methoden zum Studium der Humangenetik

Die Zwillingsmethode ist eine Methode zur Untersuchung von Zwillingen.
Eineiige (eineiige) Zwillinge:
Habe den gleichen Genotyp
Unterschiede entstehen durch den Einfluss Umfeld
Es ermöglicht zu bestimmen, wie sich die Umgebung auf die Manifestation bestimmter Zeichen auswirkt
Zweieiige (zweieiige) Zwillinge:
Kann entweder gleichgeschlechtlich oder verschiedengeschlechtlich sein
einander nicht ähnlicher als gewöhnliche Brüder und Schwestern, die keine Zwillinge sind
Wird verwendet, um die Manifestation eines Merkmals bei eineiigen und zweieiigen Zwillingen zu vergleichen.

Folie Nr. 10

Methoden zum Studium der Humangenetik

Die zytogenetische Methode ist eine Methode zur Untersuchung der Struktur und Anzahl von Chromosomen.
Ermöglicht es Ihnen, sichtbare Veränderungen im Chromosomenkomplex festzustellen und chromosomale Mutationen zu identifizieren. Mit dieser Methode wurde festgestellt, dass die Down-Krankheit und eine Reihe anderer Erbkrankheiten mit einer Verletzung der Chromosomenzahl in Zellen verbunden sind. Chromosomen werden während der Metaphase der Mitose untersucht. Häufiger werden Leukozyten verwendet, die in einem speziellen Medium gezüchtet wurden.

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Derzeit verwendet die Medizin die Methode der Amniozentese - die Untersuchung von Fruchtwasserzellen, mit der Sie bereits in der 16. Schwangerschaftswoche Anomalien in der Anzahl und Struktur der Chromosomen im Fötus erkennen können. Entnehmen Sie dazu eine Fruchtwasserprobe durch Punktion der fötalen Blase.
Die häufigsten dieser Anomalien sind verschiedene Manifestationen von Aneuploidie (d. h. eine Abnahme oder Zunahme der Chromosomenzahl) sowie das Auftreten von Chromosomen mit einer ungewöhnlichen Struktur aufgrund von Störungen im Meioseprozess. Aneuploidie und chromosomale Umlagerungen sind zytogenetische Merkmale vieler Erkrankungen des Menschen.

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Zu diesen Krankheiten gehört insbesondere das Klinefelter-Syndrom, das bei einem von 400-600 neugeborenen Jungen auftritt. Bei dieser Krankheit werden die Geschlechtschromosomen durch den XXY-Satz repräsentiert. Das Klinefelter-Syndrom äußert sich in der Unterentwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale und der Verzerrung der Körperproportionen (Hochwuchs und überproportional lange Gliedmaßen).
Eine weitere Anomalie ist das Turner-Syndrom, das bei neugeborenen Mädchen mit einer Häufigkeit von etwa 1:5000 auftritt. Bei solchen Patienten sind 45 Chromosomen in den Zellen vorhanden, da die Geschlechtschromosomen in ihrem Karyotyp nicht durch zwei, sondern nur durch ein X-Chromosom repräsentiert werden. Charakteristisch für solche Patienten sind auch zahlreiche Anomalien in der Körperstruktur. Diese beiden Krankheiten – das Klinefelter-Syndrom und das Turner-Syndrom – sind das Ergebnis der Nicht-Disjunktion von Geschlechtschromosomen während der Bildung von Gameten bei den Eltern.

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Chromosomenerkrankungen können auch durch Nichtdisjunktion von Autosomen verursacht werden. Erstmals wurde bei der Untersuchung des Down-Syndroms (angeborene Idiotie) ein Zusammenhang zwischen einer Veränderung des Chromosomensatzes und starken Abweichungen von der normalen Entwicklung entdeckt. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben eine charakteristische Augenform, Kleinwuchs, kurze und kurzfingrige Arme und Beine, Anomalien vieler innerer Organe, einen spezifischen Gesichtsausdruck, sie sind durch geistige Behinderung gekennzeichnet. Die Untersuchung des Karyotyps solcher Patienten zeigte das Vorhandensein eines zusätzlichen, d.h. drittens Chromosomen im 21. Paar (die sogenannte Trisomie). Die Ursache der Trisomie ist mit der Nichtdisjunktion von Chromosomen während der Meiose bei Frauen verbunden.

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Methoden zum Studium der Humangenetik

Bevölkerungsstatistische Methode
Mit dieser Methode wird die genetische Struktur menschlicher Populationen oder einzelner Familien untersucht. Damit können Sie die Häufigkeit einzelner Gene in Populationen bestimmen.
Die überwiegende Mehrheit der rezessiven Allele ist in der Bevölkerung in einem latent heterozygoten Zustand vorhanden. Albinos werden also mit einer Häufigkeit von 1:20.000 geboren, aber einer von 70 Einwohnern europäischer Länder ist für dieses Allel heterozygot.
Liegt das Gen auf dem Geschlechtschromosom, so zeigt sich ein anderes Bild: Bei Männern ist die Häufigkeit homozygoter Rezessiver recht hoch. Also in der Bevölkerung der Moskauer in den 1930er Jahren. 7 % farbenblinde Männer und 0,5 % (homozygot rezessive) farbenblinde Frauen waren anwesend.

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Es wurden sehr interessante Studien zu Blutgruppen in menschlichen Populationen durchgeführt. Es wird angenommen, dass ihre Verbreitung in verschiedenen Teilen der Welt durch Pestepidemien und Pockenepidemien beeinflusst wurde. Am wenigsten resistent gegen die Pest waren Menschen der Blutgruppe I (00); im Gegenteil, das Pockenvirus infiziert am häufigsten Träger der Gruppe II (AA, A0). In Ländern wie Indien, der Mongolei, China, Ägypten war die Pest besonders weit verbreitet, und daher kam es infolge der erhöhten Sterblichkeit durch die Pest von Menschen mit Blutgruppe I zu einem „Keulen“ des 0-Allels. Pockenepidemien erfassten hauptsächlich Indien, Arabien, das tropische Afrika und nach der Ankunft der Europäer – und Amerika.
In Ländern mit Malaria, wie Sie bereits wissen (Mittelmeer, Afrika), gibt es eine hohe Häufigkeit des Gens, das die Sichelzellenanämie verursacht.

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Es gibt Hinweise darauf, dass Rh-negativ in Bevölkerungsgruppen, die unter Bedingungen mit hoher Prävalenz verschiedener Arten leben, weniger verbreitet ist Infektionskrankheiten, einschließlich Malaria. Und in Bevölkerungsgruppen, die im Hochland und anderen Gebieten leben, in denen Infektionen selten sind, gibt es einen erhöhten Prozentsatz von Rh-negativen Menschen.
Die Populationsmethode ermöglicht es, die genetische Struktur menschlicher Populationen zu untersuchen, die Beziehung zwischen einzelnen Populationen aufzudecken und wirft auch ein Licht auf die Geschichte der menschlichen Verbreitung auf dem Planeten.

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erbliche Krankheiten
und ihre Ursachen Erbkrankheiten können durch Anomalien in einzelnen Genen, Chromosomen oder Chromosomensätzen verursacht werden.
Chromosomenerkrankungen treten auf, wenn sich die Struktur von Chromosomen ändert: Verdopplung oder Verlust eines Chromosomensegments, Drehen eines Chromosomensegments um 180 °, Verschieben eines Chromosomensegments auf ein nicht-homologes Chromosom.
Beim Down-Syndrom wurde erstmals ein Zusammenhang zwischen einem anormalen Chromosomensatz und starken Abweichungen von der normalen Entwicklung entdeckt. Die Häufigkeit chromosomaler Mutationen beim Menschen ist hoch und die Ursache für bis zu 40 % der Gesundheitsprobleme bei Neugeborenen. In den meisten Fällen treten chromosomale Mutationen in den Gameten der Eltern auf. Chemische Mutagene und ionisierende Strahlung erhöhen die Häufigkeit chromosomaler Mutationen. Beim Down-Syndrom wurde eine Korrelation zwischen der Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu bekommen, und dem Alter der Mutter festgestellt - sie steigt nach 35 bis 40 Jahren um das 10- bis 20-fache an.

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Erbkrankheiten können neben Chromosomenstörungen auch durch Veränderungen der Erbinformation direkt in den Genen verursacht werden.
Die häufigsten Gen- oder Punktmutationen sind mit einer Veränderung der Nukleotidsequenz im DNA-Molekül verbunden. Sie können im heterozygoten Zustand unbemerkt bleiben, zum Beispiel Aa, und sich phänotypisch manifestieren, indem sie in den homozygoten Zustand übergehen - aa.
Die X-chromosomale Vererbung manifestiert sich in der fehlenden Genübertragung durch die männliche Linie: Das X-Chromosom des Vaters wird nicht an die Söhne, sondern an jede Tochter weitergegeben. Beispielsweise wird Hämophilie (Blutgerinnungsfähigkeit) als rezessive, X-chromosomale Mutation vererbt.

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Behandlung von Erbkrankheiten

Wirksame Therapien für Erbkrankheiten gibt es noch nicht. Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, die den Zustand der Patienten lindern und ihr Wohlbefinden verbessern. Sie beruhen hauptsächlich auf der Kompensation von Stoffwechseldefekten, die durch Störungen im Erbgut verursacht werden.
Bei erblichen Stoffwechselanomalien werden dem Patienten Enzyme verabreicht, die nicht im Körper gebildet werden oder Produkte, die aufgrund des Mangels an notwendigen Enzymen nicht vom Körper aufgenommen werden, werden von der Ernährung ausgeschlossen.
Bei Diabetes wird Insulin in den Körper gespritzt. Dies ermöglicht dem Patienten mit Diabetes eine normale Ernährung, beseitigt jedoch nicht die Ursachen der Krankheit.

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Können Erbkrankheiten verhindert werden?

Bisher ist dies nicht möglich. Eine frühzeitige Diagnose ermöglicht es jedoch, entweder die Geburt eines kranken Kindes zu vermeiden oder rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen, was in vielen Fällen zu positiven Ergebnissen führt. Beispielsweise überleben 44 % der Patienten bei frühzeitiger Behandlung des Down-Syndroms bis zum 60. Lebensjahr und führen in vielen Fällen ein fast normales Leben.
Zur Früherkennung kommen verschiedene Methoden zum Einsatz. Wenn gängige Untersuchungsmethoden Anlass geben, Erbkrankheiten des Embryos anzunehmen, kommt in der Regel die Methode der Amniozentese zum Einsatz – die Untersuchung embryonaler Zellen, die immer im Fruchtwasser vorhanden sind.

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Ethische Fragen in der Genetik

Die Gentechnik nutzt die wichtigsten Erkenntnisse der Molekulargenetik zur Entwicklung neuer Forschungsmethoden, zur Gewinnung neuer genetischer Daten sowie in der Praxis, insbesondere in der Medizin.
Früher wurden Impfstoffe nur aus abgetöteten oder abgeschwächten Bakterien oder Viren hergestellt. Solche Impfstoffe führen zur Entwicklung einer starken Immunität, haben aber auch Nachteile. Beispielsweise kann man nicht sicher sein, dass das Virus ausreichend inaktiviert ist. Es gibt Fälle, in denen der Impfstamm des Poliovirus aufgrund von Mutationen zu einem gefährlichen, dem üblichen virulenten Stamm nahekommenden Stamm wurde.
Es ist sicherer, mit reinen Proteinen der Virenhülle zu impfen - sie können sich nicht vermehren, tk. sie haben keine Nukleinsäuren, aber sie verursachen die Produktion von Antikörpern. Sie können gentechnisch gewonnen werden.
Ein solcher Impfstoff gegen infektiöse Hepatitis (Morbus Botkin) wurde bereits entwickelt – eine gefährliche und hartnäckige Krankheit. Es wird daran gearbeitet, reine Impfstoffe gegen Influenza, Anthrax und andere Krankheiten zu entwickeln.

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Geschlechtskorrektur

Geschlechtsumwandlungen wurden in unserem Land vor etwa 30 Jahren ausschließlich aus medizinischen Gründen durchgeführt.
Die Krankheit Hermaphroditismus ist der Wissenschaft seit langem bekannt. Laut Statistik sind es in unserem Land 3-5 Fälle pro 10.000 Neugeborene. Die Grundlage dieser Pathologie sind Verletzungen in Genen und Chromosomen. Diese Erkrankungen können durch mutagene Faktoren (Umweltverschmutzung, Radioaktivität, Alkohol, Rauchen etc.) verursacht werden.
Operationen zur Geschlechtsumwandlung sind komplex und mehrstufig. Untersuchungen dauern monatelang, die Genehmigung zur Operation erteilt das Gesundheitsministerium – das schließt eine Geschlechtsumwandlung bei homosexuellen, geistig behinderten Menschen aus.

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Organtransplantation

Die Organtransplantation von Spendern ist eine sehr komplexe Operation, gefolgt von einer ebenso schwierigen Phase der Transplantation. Sehr oft wird das Transplantat abgestoßen und der Patient stirbt. Wissenschaftler hoffen, dass diese Probleme mit Hilfe des Klonens gelöst werden können.

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Klonen

Dabei handelt es sich um ein gentechnisches Verfahren, bei dem die Nachkommen aus der Körperzelle des Vorfahren gewonnen werden und somit exakt das gleiche Genom besitzen.
Auf einer Versuchsfarm in Schottland wurde kürzlich ein Schaf namens Dolly geweidet, das mit der Klonmethode geboren wurde. Die Wissenschaftler entnahmen einen Zellkern mit genetischem Material aus der Euterzelle eines Mutterschafs und implantierten ihn in das Ei eines anderen Schafs, aus dem zuvor das eigene genetische Material entfernt worden war. Der resultierende Embryo wurde in ein drittes Schaf implantiert, das als Leihmutter fungierte. Nach den Briten klonten amerikanische Genetiker erfolgreich Affen.
Das Klonen von Tieren löst viele Probleme in Medizin und Molekularbiologie, schafft aber gleichzeitig viele gesellschaftliche Probleme.
Nahezu jede für Säugetiere anwendbare Technologie ist auch für Menschen anwendbar. Das bedeutet, dass es möglich ist, eine Person zu klonen, d.h. Zwillinge von Menschen schaffen, von denen mindestens eine gesunde Zelle gewonnen wird. Zur Feststellung der Verwandtschaft werden biologische Untersuchungsmethoden angewendet, die durchgeführt werden, wenn das Kind 1 Jahr alt ist und sich das Blutsystem stabilisiert. d) medizinisch-genetische Beratung.

6. Als Ergebnis einer Änderung der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül gibt es:
a) Genmutationen;
b) Chromosomenmutationen;
c) somatische Mutationen;
d) verschiedene Modifikationen.
7. Mit der populationsstatistischen Methode zur Untersuchung der Vererbung einer Person untersuchen sie:
a) die Ahnentafel der Familie;
b) Verteilung des Merkmals in einer großen Population von Menschen;
c) Chromosomensatz und einzelne Chromosomen;
d) Entwicklung von Anzeichen bei Zwillingen.

Fomina Anna Borissowna

Biologie Lehrer

MBOU-Gymnasium Nr. 6, Kirzhach

Gebiet Wladimir

Schwierigkeiten beim Studium der Humangenetik

• Die Unmöglichkeit der freien Überfahrt.
• Wenig Nachwuchs.
• Langer Lebenszyklus.
• Große Anzahl von Chromosomen.
• Genotypischer und phänotypischer Polymorphismus

• Auswahl der für die Studie geeigneten Paare.
• Verfolgen Sie die Vererbung von Merkmalen über mehrere Generationen hinweg.
• Mikroskopische Untersuchung von Chromosomen, neuste Methoden Arbeit mit DNA.

ein). Zytogenetik - Analyse des Karyotyps unter normalen und pathologischen Bedingungen

Methoden zum Studium der Humangenetik

2). Zwillinge - untersucht die Rolle von Vererbung und Umwelt bei der Entwicklung des menschlichen Körpers

Eineiig

zweieiig

Chang und Eng Bunker sind siamesische Zwillinge.

Polyembryonie ist eine besondere Art der vegetativen Vermehrung. Der Embryo wird in mehrere Fragmente geteilt, von denen sich jedes unabhängig zu einem vollwertigen Individuum entwickelt.

Methoden zum Studium der Humangenetik

3). Genealogisch - Zusammenstellung und Analyse von Stammbäumen

• Legt die Art der Merkmalsvererbung fest (dominant, rezessiv, geschlechtsgebunden).
• Bestimmt die Möglichkeit der Manifestation von Erbkrankheiten

Stammbaumregeln.

1. Der Stammbaum wird so dargestellt, dass jede Generation auf einer eigenen horizontalen Linie steht. Generationen werden in römischen Ziffern (von oben nach unten) nummeriert.

2. Die Erstellung eines Stammbaums beginnt mit Proband *.

3. Platzieren Sie zunächst neben dem Probanden die Symbole seiner Geschwister in der Reihenfolge der Geburt, beginnend mit dem Ältesten (von links nach rechts), und verbinden Sie sie mit einem grafischen Joch.

4. Geben Sie über der Linie des Probanden die Eltern an und verbinden Sie sie mit der Linie der Ehe, über der Linie der Eltern ziehen Sie die Linie der Großeltern.

5. Stellen Sie auf der Linie der Eltern die Symbole ihrer Brüder und Schwestern mit Ehepartnern dar.

6. Geben Sie in der Linie des Probanden seine Cousins ​​​​und Schwestern an und verbinden Sie sie entsprechend mit der Linie der Eltern. Wenn der Proband Neffen hat, platzieren Sie sie auf einer Linie unterhalb der Linie des Probanden.

erbliche Krankheiten

• Angeboren(chromosomal)

• Vererbt:- genetisch; - multifaktoriell

Abweichungen aufgrund von Nichtdisjunktion von Chromosomen beim Menschen

47 (in 21 Trisomiepaaren

"Gaumenspalte"

Symptome

Kline-filz

47 (Trisomie im 15. Paar)

Sitzungshäufigkeit

Shereshevsky-Turner

Genetische Krankheiten

Albinismus

Genetische Krankheiten

Sichelzellenanämie

Multifaktorielle Erkrankungen - mit erblicher Veranlagung

Geistes- und Nervenkrankheiten

pro 1000 Personen

Schizophrenie

Epilepsie

Affektiver Wahnsinn

Somatische Erkrankungen des mittleren Alters

Bronchialasthma

GenetikGenetik ist die Wissenschaft der Muster
Vererbung und Variabilität von Organismen.
Je nach Studiengegenstand
klassifizieren die Genetik von Pflanzen, Tieren,
Mikroorganismen, Menschen und andere; abhängig von
verwendete Methoden - Molekulargenetik,
ökologische Genetik und andere. Ideen und Methoden
Genetiker spielen eine wichtige Rolle in der Medizin, Landwirtschaft
Wirtschaft, mikrobiologische Industrie und
auch in der Gentechnik

Vererbung

Variabilität

Gregor Mendel

Gene

Gene

Mutation

Genotyp

Phänotyp

1 von 23

Vortrag zum Thema: Menschliche Genetik

Folie Nummer 1

Beschreibung der Folie:

Folie Nummer 2

Beschreibung der Folie:

Folie Nummer 3

Beschreibung der Folie:

Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - Österreichischer Naturforscher, Botaniker und religiöse Figur, Mönch, Begründer der Vererbungslehre (Mendelismus). Bewirbt sich statistische Methoden um die Ergebnisse der Hybridisierung von Erbsensorten zu analysieren (1856-63), formulierte die Vererbungsmuster (Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf, Österreich-Ungarn, jetzt Ginchice, geboren. Gestorben am 6. Januar 1884, Brunn, jetzt Brünn, Tschechische Republik Gregor Mendel (Gregor Johann Mendel) (1822-84) - Österreichischer Naturforscher, Botaniker und religiöse Persönlichkeit, Mönch, Begründer der Vererbungslehre (Mendelismus).Anwendung statistischer Methoden zur Analyse der Ergebnisse der Hybridisierung von Erbsen Sorten (1856-63), formulierte die Vererbungsmuster (Gregor Mendel wurde am 22. Juli 1822 in Heinzendorf, Österreich-Ungarn, jetzt Ginchice, geboren und starb am 6. Januar 1884, Brunn, jetzt Brünn, Tschechische Republik.

Folie Nummer 4

Beschreibung der Folie:

Folie Nummer 5

Beschreibung der Folie:

Folie Nummer 6

Beschreibung der Folie:

Diese Methode ermöglicht es, anhand von Daten von Mitgliedern mehrerer verwandter Familien, die Art der Vererbung eines beliebigen Merkmals zu bestimmen. Diese Methode ermöglicht es, anhand von Daten von Mitgliedern mehrerer verwandter Familien, die Art der Vererbung eines beliebigen Merkmals zu bestimmen.

Folie Nummer 7

Beschreibung der Folie:

Populationsgenetische Untersuchungen bestehen darin, die Häufigkeit des Vorkommens von Genen und Genotypen in einer Population zu bestimmen. Die Forschung ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, ein Kind mit einem bestimmten Merkmal in einer bestimmten Population zu bekommen. Populationsgenetische Untersuchungen bestehen darin, die Häufigkeit des Vorkommens von Genen und Genotypen in einer Population zu bestimmen. Die Forschung ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, ein Kind mit einem bestimmten Merkmal in einer bestimmten Population zu bekommen.

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Beschreibung der Folie:

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Beschreibung der Folie:

(Morbus Marfan, Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie) ist eine Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Kollagenopathien, Bindegewebserkrankungen des Menschen. Erbkrankheit, enthalten unter der Nummer 154700 im McKusick OMIM-Tabellensystem. Die Krankheit hat multiple Organmanifestationen. Neben den charakteristischen Veränderungen in den Organen des Bewegungsapparates (verlängerte Knochen des Skeletts, Hypermobilität der Gelenke) gibt es eine Pathologie in den Sehorganen und im Herz-Kreislauf-System, die die klassische Trias ausmachen. (Morbus Marfan, Marfan-Syndrom, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie) ist eine Erkrankung aus der Gruppe der hereditären Kollagenopathien, Bindegewebserkrankungen des Menschen. Erbkrankheit, enthalten unter der Nummer 154700 im McKusick OMIM-Tabellensystem. Die Krankheit hat multiple Organmanifestationen. Neben den charakteristischen Veränderungen in den Organen des Bewegungsapparates (verlängerte Knochen des Skeletts, Hypermobilität der Gelenke) gibt es eine Pathologie in den Sehorganen und im Herz-Kreislauf-System, die die klassische Trias ausmachen.

Folie Nummer 14

Beschreibung der Folie:

(Phenylpyruvic Oligophrenie) - Eine Erbkrankheit aus einer Gruppe von Fermentopathien, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, verbunden ist. Begleitet von der Akkumulation von Phenylalanin und seinen toxischen Produkten, die zu schweren Schädigungen des Zentralnervensystems führt, die sich insbesondere in Form von geistiger Behinderung äußern. (Phenylpyruvic Oligophrenie) - Eine Erbkrankheit aus einer Gruppe von Fermentopathien, die mit einem gestörten Stoffwechsel von Aminosäuren, hauptsächlich Phenylalanin, verbunden ist. Begleitet von der Akkumulation von Phenylalanin und seinen toxischen Produkten, die zu schweren Schädigungen des Zentralnervensystems führt, die sich insbesondere in Form von geistiger Behinderung äußern.

Folie Nummer 15

Beschreibung der Folie:

(von lat. albus - weiß), Mangel an normaler Pigmentierung: bei Tieren und Menschen - Haut, Haare, Iris, bei Pflanzen - grüne Farbe der ganzen Pflanze oder einzelner Teile (Panaschierung). A. ist ein erbliches Merkmal, das vom Vorhandensein eines rezessiven, d. h. unterdrückten Gens abhängt, das die Synthese von Pigmenten im homozygoten Zustand (siehe Homozygotie) blockiert (bei Pflanzen - Chlorophyll, bei Tieren - Melanin). (von lat. albus - weiß), Mangel an normaler Pigmentierung: bei Tieren und Menschen - Haut, Haare, Iris, bei Pflanzen - grüne Farbe der ganzen Pflanze oder einzelner Teile (Panaschierung). A. ist ein erbliches Merkmal, das vom Vorhandensein eines rezessiven, d. h. unterdrückten Gens abhängt, das die Synthese von Pigmenten im homozygoten Zustand (siehe Homozygotie) blockiert (bei Pflanzen - Chlorophyll, bei Tieren - Melanin).

Folie Nummer 16

Beschreibung der Folie:

Folie Nummer 17

Beschreibung der Folie:

(Trisomie auf Chromosom 21) ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 Chromosomen anstelle der normalen 46 repräsentiert wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei durch drei repräsentiert werden Kopien (Trisomie, siehe auch Ploidie). Es gibt zwei weitere Formen dieses Syndroms: Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (häufiger auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und Y-Chromosom) - 4% der Fälle und eine Mosaikversion von das Syndrom - 5 %. (Trisomie auf Chromosom 21) ist eine der Formen der genomischen Pathologie, bei der der Karyotyp am häufigsten durch 47 Chromosomen anstelle der normalen 46 repräsentiert wird, da die Chromosomen des 21. Paares anstelle der normalen zwei durch drei repräsentiert werden Kopien (Trisomie, siehe auch Ploidie). Es gibt zwei weitere Formen dieses Syndroms: Translokation von Chromosom 21 auf andere Chromosomen (häufiger auf 15, seltener auf 14, noch seltener auf 21, 22 und Y-Chromosom) - 4% der Fälle und eine Mosaikversion von das Syndrom - 5 %.

Beschreibung der Folie:

Folie Nummer 20

Beschreibung der Folie:

Die medizinisch-genetische Beratung besteht aus 4 Stufen; Diagnose, Prognose, Schlussfolgerung, Beratung. Gleichzeitig ist eine offene und freundliche Kommunikation zwischen dem Genetiker und der Familie des Patienten notwendig. Eine Beratung beginnt immer mit der Abklärung der Diagnose einer Erbkrankheit, denn eine genaue Diagnose ist notwendige Voraussetzung für jede Beratung. Der behandelnde Arzt sollte, bevor er den Patienten zu einer medizinisch-genetischen Beratung überweist, mit den ihm zur Verfügung stehenden Methoden die Diagnose so weit wie möglich klären und den Zweck der Beratung bestimmen. Es ist auch erforderlich, genealogische, zytogenetische, biochemische und andere spezielle genetische Methoden anzuwenden (z. B. um die Verknüpfung von Genen zu bestimmen oder molekulargenetische Methoden anzuwenden usw.). Die medizinisch-genetische Beratung besteht aus 4 Stufen; Diagnose, Prognose, Schlussfolgerung, Beratung. Gleichzeitig ist eine offene und freundliche Kommunikation zwischen dem Genetiker und der Familie des Patienten notwendig. Eine Beratung beginnt immer mit der Abklärung der Diagnose einer Erbkrankheit, denn eine genaue Diagnose ist notwendige Voraussetzung für jede Beratung. Der behandelnde Arzt sollte, bevor er den Patienten zu einer medizinisch-genetischen Beratung überweist, mit den ihm zur Verfügung stehenden Methoden die Diagnose so weit wie möglich klären und den Zweck der Beratung bestimmen. Es ist auch erforderlich, genealogische, zytogenetische, biochemische und andere spezielle genetische Methoden anzuwenden (z. B. um die Verknüpfung von Genen zu bestimmen oder molekulargenetische Methoden anzuwenden usw.).

Folie Nummer 21

Beschreibung der Folie:

Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der Genetik ... für eine Person ist es relevant ... weil. Erstens haben viele Bleachings eine erbliche Veranlagung.. und wenn wir wissen, welche Gene, Kombinationen von Genen, können wir bestimmte Krankheiten vorhersagen.. Beispielsweise ist bereits sicher bekannt, dass die essentielle Hypertonie bei Menschen mit erblicher Veranlagung die höchste Wahrscheinlichkeit hat, aufzutreten .. zweitens ist die Humangenetik aus Sicht der IVF relevant .. wir können beliebige Zeichen für das ungeborene Kind auswählen .. integrieren sie in das Genom der Eizelle und bekommen ein Baby mit den Zeichen, die wir haben möchten . ... die ganze Schwierigkeit hier ist die erfolgreiche Implantation dieses Eies und die weitere Entwicklung ... aber daran wird noch gearbeitet ... plus alles ... medizinische Genproben werden aktiv durchgeführt ... sogar hier in Moskau ... in der Genetik zentrum .. auf einem kashirka wie .. verheiratete paare kommen dort hin und diskutieren mögliches Risiko das Auftreten eines Kindes mit bestimmten Pathologien ... basierend auf der genealogischen Methode und der zytogenetischen Forschung. Das 21. Jahrhundert ist das Jahrhundert der Genetik ... für eine Person ist es relevant ... weil. Erstens haben viele Bleachings eine erbliche Veranlagung.. und wenn wir wissen, welche Gene, Kombinationen von Genen, können wir bestimmte Krankheiten vorhersagen.. Beispielsweise ist bereits sicher bekannt, dass die essentielle Hypertonie bei Menschen mit erblicher Veranlagung die höchste Wahrscheinlichkeit hat, aufzutreten .. zweitens ist die Humangenetik aus Sicht der IVF relevant .. wir können beliebige Zeichen für das ungeborene Kind auswählen .. integrieren sie in das Genom der Eizelle und bekommen ein Baby mit den Zeichen, die wir haben möchten . ... die ganze Schwierigkeit hier ist die erfolgreiche Implantation dieses Eies und die weitere Entwicklung ... aber daran wird noch gearbeitet ... plus alles ... medizinische Genproben werden aktiv durchgeführt ... sogar hier in Moskau ... in der Genetik Zentrum .. auf einem Kashirka wie .. Ehepaare kommen dorthin und diskutieren das mögliche Risiko, ein Kind mit bestimmten Pathologien zu bekommen ... basierend auf der genealogischen Methode und der zytogenetischen Forschung.

Folie Nummer 22

Beschreibung der Folie:

Welche Methode hat G. Mendel angewandt: Welche Methode hat G. Mendel angewandt: Welches der beiden Gene unterdrückt die Wirkung des anderen: Wie viele Arten von Gameten bildet ein Heterozygot bei einer monohybriden Kreuzung: Wie viele Arten von Gameten bildet eine Homozygote Form in einer Dihybridkreuzung: Wenn während des Transkriptionsprozesses ein Nukleotid aus einem Boten-RNA-Molekül herausgefallen ist, dann bezieht sich eine solche Mutation auf: Wenn der Satz der Geschlechtschromosomen (Heterosomen) im männlichen Geschlecht XY ist, dann ist es ein solches männliches Geschlecht : Wie heißen die nicht geschlechtsspezifischen Chromosomen einer Person: Wie viele Genotypen werden bei monohybrider Kreuzung in F2 gebildet: Wie viele Phänotypen werden in F 1 mit unvollständiger Dominanz gebildet:

Folie Nummer 23

Beschreibung der Folie:

Genetik. Nachlass. Genetiker. Genetik -. Geschlechtsbestimmung. Marco Polo. Genealogie. Merkmalsvererbung. Die Wissenschaft der Genetik. Medizinische Genetik. Genetischer Code. Genetik als Wissenschaft. Verknüpfte Vererbung. Grundlagen der Genetik. zur Molekulargenetik. Geschichte der Genetik. Sexgenetik. Vererbung von Blutgruppen. Telomere. Genetische Beratung.

Aus der Geschichte der Genetik. "Gendergenetik. Medizinisch-genetische Beratung. Entwicklungsgeschichte der Genetik. Genetik und Medizin. Grundbegriffe der Genetik. Geheimnisse des Geschlechts. Vererbung von Merkmalen bei Kreuzung. Bedeutung der Genetik. Institut für Genetik. Lösung genetischer Probleme. Gentechnisch veränderte Produkte Grundlagen der medizinischen Genetik.

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