Vortrag zum Thema "Medizinische Genetik". Humangenetik und ihre Bedeutung für Medizin und Gesundheitswesen Vortrag zur Errungenschaft der medizinischen Genetik
Die Besonderheit einer Person als Objekt genetischer Forschung Komplexer Chromosomensatz Genetische Heterogenität menschlicher Populationen Fehlen homozygoter Linien Geringe Anzahl von Nachkommen Diversität des biologischen und sozialen Umfelds von Menschen Langsamer Generationswechsel Unmöglichkeit, alle Familienmitglieder in genau die gleichen Bedingungen zu versetzen Die Lebenserwartung von Forschenden entspricht der Dauer des Bestehens des Untersuchungsobjekts
Methoden zur Erforschung der menschlichen Vererbung Methoden zur Erforschung der menschlichen Vererbung Genealogisch: Zusammenstellung und Untersuchung von Stammbäumen Zytogenetisch: Chromosomensätze von gesunden und kranken Menschen werden untersucht Zwilling: Genotypische und phänotypische Merkmale von Zwillingen werden untersucht Biochemisch: Chemische Zusammensetzung der intrazellulären Umgebung, Blut, Gewebe Flüssigkeit wird untersucht
Erbkrankheiten In der medizinischen Genetik gibt es etwa 3.000 Erbkrankheiten. Etwa 4 % der Neugeborenen leiden an genetischen Defekten. 1 von 10 menschlichen Gameten trägt aufgrund von Mutationen falsche Informationen. Die Erforschung und Prävention menschlicher Erbkrankheiten ist Gegenstand einer Wissenschaft namens MEDIZINISCHE GENETIK
Mutationen - erbliche Veränderungen im Erbgut Mutationen treten plötzlich, abrupt auf. Mutationen sind erblich, d.h. konsequent von Generation zu Generation weitergegeben. Mutationen sind zufällig und ungerichtet – jedes Gen kann mutieren und eine Veränderung sowohl der Neben- als auch der Vitalfunktionen verursachen. Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten. Je nach Ausprägung können Mutationen vorteilhaft und schädlich, dominant und rezessiv sein. Mutationen sind generativ und somatisch.
Genetische Krankheiten und Anomalien Beim Menschen wird Farbenblindheit (die Unfähigkeit, zwischen roten und grünen Farben zu unterscheiden) durch ein geschlechtsgebundenes rezessives Gen c verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Ein Ehepaar hatte einen Sohn - farbenblind. Geben Sie die möglichen Genotypen der Eltern an. R: X C X c x X C Y G: X C: X c: X C: Y F 1: X C X C: X C X c: X C Y: X c Y Sohn ist farbenblind
Hämophilie Wird durch ein rezessives Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet, daher haben Frauen, die für dieses Gen heterozygot sind, eine normale Blutgerinnung. In einer Ehe mit einem gesunden Mann vererbt eine Frau das X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen an die Hälfte ihrer Söhne. Außerdem haben die Töchter eine normale Blutgerinnung, aber die Hälfte von ihnen sind Trägerinnen des Hämophilie-Gens, das in Zukunft die männlichen Nachkommen betreffen wird.
„Königskrankheit“ Eine Blutkrankheit, die den frühen Tod vieler Erben der Herrscherdynastien Großbritanniens, Deutschlands, Spaniens und Russlands verursachte, breitete sich unter den Nachkommen aus britische Königin Victoria, die offenbar eine Genmutation hatte. Die Krankheit der europäischen Monarchen ist Hämophilie.
Viele der autosomal-rezessiv vererbten Generkrankungen führen zu Stoffwechselstörungen. Die phänotypische Manifestation von Stoffwechselerkrankungen ist normalerweise mit dem Fehlen oder Überschuss des einen oder anderen Proteins verbunden - dem Produkt einer biochemischen Reaktion.Bei Phenylketonurie (10 Fälle pro 10.000 Menschen) besteht ein Mangel an Enzymen, die die Umwandlung des katalysieren Aminosäure Phenylalanin zu Tyrosin. Phenylalanin reichert sich in toxischen Konzentrationen in Zellen an, was das Nervensystem schädigt und zu Demenz führt. Erfolgt keine rechtzeitige Behandlung, bleiben die Patienten lebenslang schwerbehindert.
Kinder mit PKU werden ohne Anzeichen der Krankheit geboren. Bereits im zweiten Monat können Sie jedoch einige körperliche Anzeichen feststellen: Aufhellung der Haare, Iris der Augen. Diättherapie als einzige effektive Methode Die PKU-Behandlung sollte ab den ersten Lebensmonaten eines Kindes angewendet werden, dann entwickeln sich keine Hirnschäden. Eine ständige ärztliche Überwachung der geistigen und körperlichen Entwicklung des Kindes ist notwendig. Das PKU-Gen kommt im Durchschnitt 1-2 von 100 Menschen vor, aber die Krankheit kann nur auftreten, wenn Mutter und Vater Träger dieses Gens sind und das Kind es doppelt erbt. Der Speiseplan für Kinder mit PKU besteht aus Früchten, Stärken, Fetten unter strenger Berücksichtigung des Phenylalaningehalts.
Chromosomenerkrankungen Im Gegensatz zu Generkrankungen werden sie nicht von früheren Generationen vererbt, sondern entstehen durch eine neue Mutation.Die Down-Krankheit ist mit einer Nichtdisjunktion während der Teilung des 21. Chromosoms verbunden. Als Folge einer solchen Anomalie haben embryonale Zellen 47 statt 46 Chromosomen. Chromosom - 21 ist nicht verdoppelt, sondern verdreifacht (Trisomie)
Die Monosomie führt in den meisten Fällen zum Absterben des Embryos in den ersten Tagen der Entwicklung, was sich als spontane Fehlgeburt oder Fehlgeburt äußert. Manchmal kann ein Embryo mit Monosomie jedoch überleben. Beim Shereshevsky-Turner-Syndrom gibt es anstelle der XX-Geschlechtschromosomen, die dem weiblichen Körper innewohnen, meistens ein X-Chromosom (45X0). Die Patienten haben eine Körpergröße von weniger als 150 cm, eine Verkürzung des Unterkiefers, einen kurzen Hals, vom Kopf bis zu den Schultern verlaufende Hautfalten, Skelettanomalien, eine Verletzung des Fortpflanzungssystems und eine Abnahme der Intelligenz.
Klinefelter-Syndrom Der Phänotyp eines Mannes mit Klinefelter-Syndrom (46,XXY) ist gekennzeichnet durch Unterentwicklung der Keimdrüsen, überproportional lange Gliedmaßen und starkes Wachstum, weibliche Fettablagerung, Veränderungen des Sehorgans und verminderte Intelligenz.
Faktoren, die humangenetische Anomalien verursachen Alkoholismus eines Elternteils Rauchen der werdenden Mutter Einnahme großer Mengen von Drogen während der Schwangerschaft Hohes Alter der Mutter. Bei Eltern nach 40 Jahren steigt die Inzidenz kranker Kinder dramatisch an. Belastung der Umwelt mit Mutagenen (radioaktive Strahlung, chemische Schadstoffe von Wasser, Boden, Luft, Pestizide, chemische Farbstoffe, Lacke)
Möglichkeiten zur Vorbeugung von Erbkrankheiten Verbot eng verwandter Ehen Verbot des Konsums von Alkohol, narkotische Substanzen, Rauchen Kampf für eine saubere Umwelt, insbesondere gegen Mutagene Medizinisch-genetische Beratung Pränatale Diagnostik von Erbkrankheiten
Präsentation Medizinische Genetik
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Beschriftungen der Folien:
Medizinische Genetik Erstellt von einem Studenten im ersten Jahr der SPPK Vakhitov Timur 173gr.
● Die Zahl der angeborenen, erblichen Krankheiten und die Sterblichkeit von Neugeborenen und Kindern junges Alter am Ende des 20. bis Anfang des 21. Jahrhunderts nimmt stetig zu ● 3–5 % der Lebendgeburten werden mit CM geboren ● 20–30 % der Neugeborenen sterben an den Folgen genetischer Erkrankungen ● 30–50 % der Säuglingssterblichkeit in die postneonatale Periode ist auf CM zurückzuführen. Referenz
KLASSIFIZIERUNG VON ERBEKRANKHEITEN Erkrankungen durch Mutationen in Keimzellen – „gametisch“ Erkrankungen durch Mutationen in Körperzellen – „somatisch“ Erkrankungen durch eine Kombination von Mutationen in Keim- und Körperzellen
Tödliche Krankheiten
subletale Krankheiten
Hypogenitale Erkrankungen
CHROMOSOMALE ERKRANKUNGEN Chromosomale Erkrankungen umfassen alle Zustände, die durch Störungen in der Struktur oder Anzahl von Chromosomen gekennzeichnet sind, die unter einem Lichtmikroskop sichtbar sind. Mindestens 7,5 % aller menschlichen Empfängnis haben solche Störungen und bestimmen die hohe Häufigkeit von Chromosomenaberrationen unter frühen Spontanaborten (60 %) und Totgeburten (5 %). Bereits bei Lebendgeburten sinkt diese Häufigkeit jedoch auf 0,6 %. Auf Abb. s-m Patau
CHROMOSOMALE ERKRANKUNGEN Alle diese Zustände können das Ergebnis verschiedener struktureller Umlagerungen von Chromosomen (balancierte und unbalancierte Translokationen, Inversionen, Deletionen) und Verletzungen der Chromosomenzahl (Trisomie, Monosomie) mit unterschiedlicher Häufigkeit sein, die bei Neugeborenen auftreten. Edwards-Syndrom
DOWN-SYNDROM Das am häufigsten diagnostizierte chromosomale Syndrom. Als Ergebnis von Screening-Programmen bei schwangeren Frauen im zweiten oder ersten Trimester begann die Inzidenz der Down-Krankheit zu sinken.
SYNDROM DER DELETION DES KURZEN ARMS VON CHROMOSOM 5 Syndrom 5p-, Lejeune-Syndrom, „Katzenschrei“-Syndrom Populationshäufigkeit ist unbekannt. Bei Patienten mit schwerer geistiger Behinderung bis zu 1 % findet sich eine 5p-Deletion.
MONOGENE KRANKHEITEN Monogene Krankheiten sind durch ähnliche Merkmale gekennzeichnet – sie werden durch ein Gen bestimmt und nach den Mendelschen Gesetzen vererbt. Gene werden in dominante und rezessive Gene eingeteilt und können auf Autosomen oder auf Geschlechtschromosomen (fast immer das X-Chromosom) lokalisiert sein. Je nach Art des Gens (dominant oder rezessiv) und seiner Lage (Autosom oder X-Chromosom) gibt es verschiedene Arten der Vererbung.
MONOGENE KRANKHEITEN Phenylketonurie wird auch Phenylalaninämie, Phenylpyruvic-Oligophrenie genannt. Die Krankheit bezieht sich auf angeborene Stoffwechselstörungen, die durch einen Anstieg des Phenylalaninspiegels im Blutplasma gekennzeichnet sind und von geistiger Behinderung begleitet werden.
MITOCHONDRIELLE ERKRANKUNGEN Mitochondrien werden als zytoplasmatische Organellen von der Mutter auf alle Nachkommen übertragen (Spermien enthalten praktisch nur Kern-DNA). Mitochondriale DNA (mtDNA) wird durch zirkuläre Moleküle mit reduzierten Reparaturprozessen dargestellt, was zur Akkumulation von Mutationen in mtDNA führt. Solche Mutationen weisen eine charakteristische Vererbung von der betroffenen Mutter auf alle Nachkommen auf, der betroffene Vater kann die Krankheit nicht an seine Kinder weitergeben.
MITOCHONDRALE ERKRANKUNGEN Ein klassisches Beispiel für mitochondriale Pathologien ist jedoch Lebers hereditäre Optikusneuropathie moderne Forschung zeigen die Beteiligung von mtDNA-Mutationen an unterschiedlichsten Pathologien – von angeborenen Erkrankungen des Nervensystems mit einer Klinik für Krampfmanifestationen, Schlaganfällen, Ataxie, Neuropathie und Myopathie bis hin zu Alterungsprozessen.
DISMORPHOLOGIE Ein bedeutender Teil der Pathologie Kindheit besetzen angeborene Defekte, dh Krankheiten, die durch eine Verletzung der Entwicklung des Embryos oder Fötus verursacht werden. Dabei wird immer die Morphologie verletzt, d.h. die Struktur oder Form von Zellen, Geweben, Organen, die die Grundlage für die Bezeichnung dieses Bereichs der Medizin als Dysmorphologie bildet. Die Veränderung kann in einem Gewebe oder in einem Organ auftreten. Solche Fälle werden als isolierte Geburtsfehler behandelt.
DISMORPHOLOGIE Sie treten am häufigsten auf, die Ursache ihres Auftretens ist in den meisten Fällen das Zusammenspiel genetischer Faktoren und Faktoren Außenumgebung, was es ermöglichte, sie als multifaktorielle Erkrankungen zu bezeichnen.In Fällen, in denen mehrere Läsionen auftreten, sprechen wir von einem speziellen und komplexesten Bereich der Dysmorphologie - mehreren angeborenen Entwicklungsstörungen. Die Ätiologie dieser Läsionen ist oft sicherer. Sie äußern sich in Form von monogenen und chromosomalen Mutationen oder teratogenen Wirkungen.
ANGEBORENE FEHLER Etwa 2-3 % der Neugeborenen haben schwere angeborene Fehlbildungen. Embryologisch werden solche Defekte in drei Hauptklassen eingeteilt: ● angeborene Defekte als Folge unvollständiger Morphogenese; ● Geburtsfehler als Folge wiederholter Morphogenese; ● Geburtsfehler als Folge einer abweichenden Morphogenese.
DEFORMATIONEN Diese Art von Geburtsfehler findet sich bei etwa 1-2 % der Neugeborenen. Die häufigsten Defekte sind Klumpfuß, angeborene Hüftluxation und Stellungsskoliose (Haltungsskoliose). Deformationen treten am häufigsten in der späten fetalen Periode auf, als Folge des Einflusses von drei Hauptursachen und prädisponierenden Faktoren: ● mechanische Ursachen; ● angeborene Fehlbildungen; ● funktionale Gründe.
STÖRUNGEN Die genaue Häufigkeit von Störungen ist nicht bekannt, sie tritt bei 1-2 % der Neugeborenen auf. Der erste Forscher, der beschrieb diese Art Pathologie in der 1968 erschienenen Monographie "Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation" von R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Störungen treten als Folge der Exposition gegenüber verschiedenen Ursachen auf: vaskuläre Faktoren, Anoxie, Infektionen, Strahlung, Teratogene, Amnionbänder, mechanische Faktoren.
PRIVATE SYNDROMOLOGIE Aus Sicht der praktischen Neonatologie können alle syndromalen Formen der Pathologie von Neugeborenen in drei Gruppen eingeteilt werden: ● die erste Gruppe von Syndromen – „Möglichkeit, Komplikationen der Neugeborenenperiode vorherzusagen“; ● die zweite Gruppe von Syndromen - "Selektives Screening von klinisch nicht nachweisbaren Geburtsfehlern"; ● die dritte Gruppe - "Tödliche Syndrome".
BECWITH-WIEDEMANN-SYNDROM Die Diagnose dieser Krankheit sollte bei Kindern mit embryonaler oder Nabelhernie, Makroglossie, neonataler Hypoglykämie und Tumoren (Neuroblastom, Wilms-Tumor, Leberkarzinom) erwogen werden Mögliche Komplikationen bei Patienten mit Beckwith-Wiedemann-Syndrom: ● Wahrscheinlichkeit eines Neugeborenen Hypoglykämie (60%) mit der Entwicklung von Anfällen aufgrund von vorübergehendem Hyperinsulinismus; ● Eine hohe Häufigkeit (10-40 %) von embryonalen Tumoren, insbesondere bei Nephromegalie oder somatischer Asymmetrie des Körpers, erfordert eine Beobachtung und Ultraschalluntersuchung der Nieren dreimal jährlich bis zum Alter von drei Jahren und dann zweimal jährlich bis im Alter von 14 Jahren (rechtzeitig - Diagnose von Wilms-Tumor).
NOONAN-SYNDROM Erbliche autosomal dominante Erkrankung. In 50 % der Fälle ist ein molekulargenetischer Nachweis von PTPN11-Genmutationen möglich Neugeborene haben eine Wachstumsverzögerung (Geburtslänge 48 cm oder weniger) bei normalem Körpergewicht. KHK (valvuläre Pulmonalstenose, VSD), Kryptorchismus bei Jungen in 60 % der Fälle und kombinierte Deformitäten des Brustkorbs werden von Geburt an diagnostiziert. Verschiedene Defekte der Blutgerinnungsfaktoren (bis zu 50%) und Dysplasien des Lymphsystems sind häufig. Eine geistige Behinderung tritt bei einem Drittel der Patienten auf.
CHARGE ASSOCIATION CHARGE ist ein Symptomkomplex aus angeborenen Fehlbildungen des Augapfels (Kolobom), Herzfehlern, Choanalatresie, Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane und Anomalien der Ohrmuschel bei Kindern mit körperlicher Behinderung.
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!
Das Ziel der Unterrichtsstunde „Humangenetik und ihre Bedeutung für Medizin und Gesundheitswesen“ 1. Begriffsbildung zur Humangenetik 2. Einführung in die grundlegenden Methoden der Humangenetik. 3. Präsentieren Sie die erhaltenen Informationen in Form einer Tabelle „Merkmale der Methoden der Humangenetik“. 4. Bereiten Sie sich auf die Forschungsarbeit vor genealogische Methode“
Ursprünge In Russland berücksichtigten die Eltern bei der Auswahl einer Braut nicht nur das Aussehen, sondern auch den Charakter. Besonders geschätzt wurden friedliebender Charakter, Nachgiebigkeit, Gefälligkeit. Wir haben uns angesehen, wie die Arbeiterin war und wie ihr Gesundheitszustand war. Sie sagten: „Wähle deine Frau nicht mit deinen Augen, sondern mit deinen Ohren.“ Sie nahmen es „durch guten Ruhm“. Sie sahen sich auch die Verwandten der Braut bis zum fünften Knie genau an: Sie suchten nach Säufern, Schlägern, Verrückten. Sogar das Sprichwort lautete: "Wähle eine Kuh nach Hörnern und eine Braut nach Geburt."
Die Humangenetik ist ein Teilgebiet der Genetik, das eng mit der Anthropologie und der Medizin verwandt ist. G. Stunden sind bedingt unterteilt in Anthropogenetik, die die Vererbung und Variabilität der normalen Zeichen des menschlichen Körpers untersucht, und medizinische Genetik, die ihre erbliche Pathologie (Krankheiten, Defekte, Missbildungen usw.) untersucht.
Zytogenetische Methode Die zytogenetische Methode wird zur Untersuchung des normalen menschlichen Karyotyps sowie zur Diagnose von Erbkrankheiten im Zusammenhang mit genomischen und chromosomalen Mutationen eingesetzt. Darüber hinaus wird diese Methode zur Untersuchung der mutagenen Wirkung verschiedener Chemikalien, Pestizide, Insektizide, Medikamente usw. verwendet.
Zytologische Methode (Beispiel) Eine zytologische Kontrolle ist für die Diagnose von Chromosomenerkrankungen im Zusammenhang mit Anuploidie und Chromosomenmutationen erforderlich. Die häufigsten sind Morbus Down (Trisomie auf dem 21. Chromosom), Klinefelter-Syndrom (47 XXY), Shershevsky-Turner-Syndrom (45 XO) usw. Der Verlust eines Abschnitts eines der homologen Chromosomen des 21. Paares führt zu einer Blutung Krankheit - chronische myeloische Leukämie.
Die Biologie von Zwillingen kann identisch sein (gebildet in den frühen Stadien der Zygotenzerkleinerung, wenn sich aus zwei oder seltener aus einer größeren Anzahl von Blastomeren vollwertige Organismen entwickeln). Eineiige Zwillinge sind genetisch identisch. Wenn zwei oder seltener mehr Eizellen heranreifen und dann von verschiedenen Spermien befruchtet werden, entwickeln sich zweieiige Zwillinge, die sich nicht ähnlicher sind als zu unterschiedlichen Zeiten geborene Brüder und Schwestern. Die Häufigkeit von Zwillingen beim Menschen beträgt etwa 1% (1/3 eineiig, 2/3 zweieiig);
Zweieiige (zweieiige) Zwillinge ENTWICKELN SICH AUS ZWEI VERSCHIEDENEN EIER, GLEICHZEITIG DURCH VERSCHIEDENE SPERMEN BEFRUCHTET, KÖNNEN SOWOHL DAS GLEICHE AUCH UNTERSCHIEDLICHE GESCHLECHTLICHE ÄHNLICHKEIT SEIN, WIE BEI GEWÖHNLICHEN BRUDER UND SCHWESTERN FETTE GEBOREN WERDEN KÖNNEN
Siamesische Zwillinge Den Namen „siamesisch“ erhielten solche Zwillinge zu Ehren des ersten untersuchten und beschriebenen Paares siamesischer Zwillinge. Sie waren die siamesischen Zwillinge Chang und Eng, die 1811 in Siam (Thailand) geboren wurden. Sie verbrachten den größten Teil ihres bewussten Lebens in den Vereinigten Staaten von Amerika. Beide waren verheiratet und hatten Kinder, eines - 12 und das andere - 10. Die Brüder lebten 63 Jahre, und die Ursache ihres fast gleichzeitigen Todes war die Krankheit eines der Brüder.
Zwillingsmethode Diese Methode wird in der Humangenetik verwendet, um den Grad der erblichen Bedingtheit der untersuchten Merkmale zu bestimmen Aus Vererbung So wurde im Laufe der Forschung bekannt, dass für das Auftreten von Krankheiten wie Masern, Keuchhusten, Windpocken, Pocken, nur ein infektiöser Beginn ist erforderlich; und für das Auftreten von Krankheiten wie Diphtherie, Mumps, Lungenentzündung, Kinderlähmung, Tuberkulose spielen die erblichen Eigenschaften des Körpers eine Rolle
Biochemische Methode Erbkrankheiten, die durch Genmutationen verursacht werden, die die Struktur oder Rate der Proteinsynthese verändern, gehen normalerweise mit einer Verletzung des Kohlenhydrat-, Protein-, Lipid- und anderer Arten des Stoffwechsels einher. Erbliche Stoffwechseldefekte können durch die Bestimmung der Struktur des veränderten Proteins oder seiner Menge, die Identifizierung defekter Enzyme oder den Nachweis von Stoffwechselzwischenprodukten in extrazellulären Körperflüssigkeiten (Blut, Urin, Schweiß etc.) diagnostiziert werden.
Biochemisches Verfahren (Beispiel) Die Analyse der Aminosäuresequenzen mutierter Hämoglobin-Eiweißketten ermöglichte die Identifizierung mehrerer erblicher Defekte der Hämoglobinose, einer Krankheit, die auf Veränderungen der Hämoglobin-Eiweißketten beruht Die Mutation unterscheidet sich von der normalen, indem sie nur eine Aminosäure (Glutaminsäure zu Valin) ersetzt.
Populationsmethode Populationsgenetische Methoden sind in der Humanforschung weit verbreitet. Die intrafamiliäre Analyse der Morbidität ist untrennbar mit dem Studium der Erbkrankheiten sowohl in einzelnen Ländern als auch in relativ isolierten Bevölkerungsgruppen verbunden. Die Untersuchung der Häufigkeit von Genen und Genotypen in Populationen ist Gegenstand der populationsgenetischen Forschung. Dies liefert Informationen über den Grad der Heterozygotie und Polymorphie menschlicher Populationen und zeigt Unterschiede in der Allelhäufigkeit zwischen verschiedenen Populationen auf.
Populationsmethode (Beispiel) Statistische Analyse der Verteilung einzelner Erbmerkmale (Gene) in menschlichen Populationen in verschiedene Länder ermöglicht es, den adaptiven Wert bestimmter Genotypen zu bestimmen. Einmal entstandene Mutationen können über viele Generationen an die Nachkommen weitergegeben werden. Dies führt zu Polymorphismus (genetische Heterogenität) menschlicher Populationen. Im heterozygoten Zustand enthalten Populationen eine signifikante Anzahl rezessiver Allele (genetische Belastung), die die Entwicklung verschiedener Erbkrankheiten bestimmen.
Genealogische Methode Die genealogische Methode besteht in der Analyse von Stammbäumen und ermöglicht es Ihnen, die Art der Vererbung (dominant rezessiv, autosomal oder geschlechtsgebunden) eines Merkmals sowie seine Monogenität oder Polygenität zu bestimmen. Basierend auf den erhaltenen Informationen wird die Wahrscheinlichkeit der Manifestation des untersuchten Merkmals bei den Nachkommen vorhergesagt, was für die Prävention von Erbkrankheiten von großer Bedeutung ist.
Der Plan der Forschungsarbeit „Untersuchung der Vererbung eines Merkmals in meiner Familie mit der genealogischen Methode“ Der Zweck der Arbeit: die Anwendung der genealogischen Methode bei der Untersuchung von Stammbaumlinien unter Verwendung von Symbolen Schlussfolgerung zur Arbeit
Merkmale der Erstellung eines Stammbaums Proband - eine Person, über die Informationen in einem Stammbaum gesammelt werden. Sibs ist ein Verwandter des Probanden. Die Zahlen im Stammbaum sind nach Generationen geordnet. Jede Generation nimmt eine separate Zeile ein, die links durch römisch-arabische Ziffern gekennzeichnet ist, die Mitglieder einer Generation (der gesamten Reihe) sind von links nach rechts in der Reihenfolge ihrer Geburt nummeriert. Alle Personen sollten streng nach Generationen in einer Reihe angeordnet werden. Eingabe von Daten zu den Verwandten des Probanden I und II Verwandtschaftsgrad. Erstellung eines Stammbaums (normalerweise reichen drei bis fünf Generationen) Analyse der Vererbung des ausgewählten Merkmals
Hausaufgaben - Abschnitt 9.4 studieren - Notizen in einem Notizbuch lesen, - Forschungsarbeit durchführen "Untersuchung der erblichen Bedingtheit des untersuchten Merkmals sowie der Art seiner Vererbung in meiner Familie mit der genealogischen Methode" (Semester 1 Woche)
Das Werk kann für Unterricht und Referate zum Fach "Philosophie" verwendet werden
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Unsere Ärzte müssen die Vererbungsgesetze wie das ABC kennen. Die Umsetzung der wissenschaftlichen Wahrheit über die Gesetze der Vererbung wird dazu beitragen, die Menschheit vor vielen Sorgen und Kummer zu bewahren.
I. P. Pawlow
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Welche Erbkrankheiten kennen Sie?
Wie behandelt die moderne Gesellschaft Menschen mit Erbkrankheiten?
Etwa 2000 Erbkrankheiten und Missbildungen sind bekannt.
Jedes Jahr werden in unserem Land etwa 200.000 Kinder mit Erbkrankheiten geboren.
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Gruppenarbeit
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erbliche Krankheiten
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Eugenik ist die Wissenschaft von der menschlichen Erbgesundheit und möglichen Methoden, ihre Entwicklung aktiv zu beeinflussen
Das Ziel der Eugenik ist die Verbesserung der menschlichen Natur.
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Nazi-Eugenik-Programme
T-4 Euthanasieprogramm
Vernichtung von Homosexuellen.
Lebensgeboren
Plan „Ost“
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Humangenomprojekt
Die Nukleotidsequenz aller menschlichen Chromosomen wurde entschlüsselt.
Folie 9
Theater der Unschuldigen, Moskau
Zeichnungen von Kindern mit Down-Syndrom, Lugansk
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Produktions- und Integrationsworkshops. V. P. Schmitz, Pskow
Zentrum für Heilpädagogik, Pskow
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Medizinisch-genetische Beratung
Ich inszeniere. Klärung der Diagnose der Krankheit
Stufe II. Das Risiko, ein krankes Kind in der Familie zu haben, wird berechnet
III. Stadium. Eine Erklärung der Prognose wird gegeben.
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Methoden der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnose
Ultraschall;
Chorionbiopsie;
Amniozetose.
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Verfolgen Sie (wenn möglich) die Vererbung eines Merkmals. Führen Sie eine Stammbaumanalyse durch.
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Abstrakt
Bewegung Geschäftsspiel
Zeit organisieren
Gruppenarbeit
- Genetik - um menschliche Erbkrankheiten kennenzulernen.
- Historiker - lernen Sie die Wissenschaft der Eugenik kennen.
- Korrespondenten - um die Einstellung der Gesellschaft gegenüber Menschen mit Erbkrankheiten zu untersuchen.
- Ärzte - um Maßnahmen zur Vorbeugung von Erbkrankheiten zu untersuchen.
Gruppe "Historiker"
Lesen und diskutieren Sie den vorgeschlagenen Text mit der Gruppe.
Was ist die Wissenschaft der Eugenik?
Vorbereiten
Vernichtung von Homosexuellen.
"Endlösung der Judenfrage" (vollständige Zerstörung)
Gruppe "Korrespondenten"
Lesen und diskutieren Sie den vorgeschlagenen Text mit der Gruppe.
Bereiten Sie eine Präsentation durch einen Vertreter der Gruppe vor.
Gruppe "Mediziner"
Lesen und diskutieren Sie den vorgeschlagenen Text mit der Gruppe.
Bereiten Sie eine Präsentation durch einen Vertreter der Gruppe vor.
Präsentation durch einen Gruppenvertreter.
Diskussionsfragen:
Fast alle fünf Jahre erscheint weltweit ein Katalog menschlicher Erbkrankheiten. Und jedes Mal wird die Liste länger. Womit ist es verbunden?
In Japan muss nach geltendem Recht der Vater, der seine Tochter verheiratet, der jungen Familie ein Stück Land zuweisen. Damit das Land nicht an Fremde geht, werden Braut und Bräutigam oft unter Verwandten ausgewählt. In solchen Familien nimmt die Häufigkeit von Erbkrankheiten stark zu. Erklären Sie, worum es geht?
Das Studium der menschlichen Vererbung ist schwierig. Wieso den?
Können Erbkrankheiten verhindert werden?
Literatur
Andere lokale Regierung
Bildungsministerium des Bezirks Ostrovsky
Gemeindehaushalt Bildungseinrichtung"Sekundarschule Nr. 1" Gemeinde"Bezirk Ostrovsky" (MBOU "Sekundarschule Nr. 1")
Planspiel "Genetik und Medizin" Klasse 10
Zweck: das Wissen der Studierenden über die Bedeutung der Genetik für die Medizin zu formen.
1) Schaffung von Bedingungen für das Kennenlernen menschlicher Erbkrankheiten, ihrer Ursachen und Präventionsmethoden.
2) Bildung einer toleranten Einstellung gegenüber Patienten mit Erbkrankheiten.
3) Fördern Sie die Entwicklung kritischer Denkfähigkeiten Gruppenarbeit Fähigkeit zuzuhören und den Gesprächspartner zu hören.
4) Fortsetzung der Bildung von Fähigkeiten in der Arbeit mit Text, Analyse, Vergleich, Verallgemeinerung.
Ausstattung: Lehrbuch Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. Allgemeine Biologie. Grundstufe: Lehrbuch. für 10 - 11 Zellen. Bildungsinstitutionen. Moskau: Bustard, 2009, Texte für Gruppenarbeit, Computerpräsentation, PC, Multimedia-Beamer, Leinwand.
Der Ablauf des Planspiels
Unsere Ärzte müssen die Vererbungsgesetze wie das ABC kennen. Die Umsetzung der wissenschaftlichen Wahrheit über die Gesetze der Vererbung wird dazu beitragen, die Menschheit vor vielen Sorgen und Kummer zu bewahren. I. P. Pawlow
Zeit organisieren
Derzeit sind etwa 2000 Erbkrankheiten und Fehlbildungen bekannt. Jedes Jahr werden in unserem Land etwa 200.000 Kinder mit Erbkrankheiten geboren, was mit der Bevölkerung des regionalen Zentrums vergleichbar ist (die Bevölkerung der Stadt Pskow beträgt 194,9.000 Menschen).
Welche Erbkrankheiten kennen Sie? (Schülerantworten)
In Sparta wurden Kinder, die nach dem einen oder anderen Kriterium als minderwertig anerkannt wurden (eine solche Entscheidung wurde von den Ältesten getroffen), lebendig in den Abgrund geworfen. Platon schrieb, dass man Kinder mit Defekten oder von defekten Eltern nicht erziehen sollte. Die Völker des hohen Nordens hatten eine übliche Praxis, körperlich behinderte Neugeborene zu töten, da sie körperlich nicht in der Lage waren, unter den harten Bedingungen der Tundra zu überleben.
Wie behandelt die moderne Gesellschaft Menschen mit Erbkrankheiten? (Schülerantworten)
Wir werden unsere Lektion in Form eines Planspiels durchführen und auf diese Fragen zurückkommen. Jede Gruppe wird Experte auf einem bestimmten Gebiet sein.
Gruppenarbeit
Erstellen von Schülergruppen (jede Gruppe erhält eine Aufgabe):
- Genetik - um menschliche Erbkrankheiten kennenzulernen.
- Historiker - lernen Sie die Wissenschaft der Eugenik kennen.
- Korrespondenten - um die Einstellung der Gesellschaft gegenüber Menschen mit Erbkrankheiten zu untersuchen.
- Ärzte - um Maßnahmen zur Vorbeugung von Erbkrankheiten zu untersuchen.
Die Schüler arbeiten in Gruppen, analysieren das Gelesene, beantworten Fragen, ziehen Schlussfolgerungen.
Aufgaben für Gruppen. Gruppe "Genetik"
Lesen und diskutieren Sie den vorgeschlagenen Text mit der Gruppe.
Was sind die Ursachen von Erbkrankheiten?
Was sind die genetischen Krankheiten und ihre Ursachen? Welche Krankheiten als chromosomal eingestuft werden, geben Sie Beispiele.
Bereiten Sie eine Präsentation durch einen Vertreter der Gruppe vor.
Ursache menschlicher Erbkrankheiten können Gen-, Chromosomen- und Genommutationen sein.
Genkrankheiten resultieren aus einer Mutation in einem Gen, die zu einer Veränderung der Struktur oder Menge eines Proteins führt. Diese Erkrankungen führen in der Regel zu Stoffwechselstörungen. Je nach Lage des mutierten Gens werden autosomal und geschlechtsgebunden vererbte Erkrankungen unterschieden.
Zu den autosomalen Erkrankungen gehört die Phenylketonurie, eine rezessive Erkrankung, die als Folge einer Mutation eines Gens auf dem 12. Chromosom auftritt und zur Anhäufung eines Überschusses der Aminosäure Phenylalanin im menschlichen Körper führt. In Ermangelung einer strengen Diät, die Phenylalanin enthaltende Lebensmittel ausschließt, kann das Kind eine geistige Behinderung entwickeln. Zu den rezessiven Erkrankungen gehört Albinismus – ein angeborenes Fehlen der Pigmentierung der Haut, der Haare und der Iris der Augen. Eine Mutation, die die Struktur des Hämoglobinmoleküls verändert, verursacht Sichelzellenanämie. Im Blut solcher Patienten finden sich halbmondförmige Erythrozyten, die normalerweise keinen Sauerstoff transportieren können. Ein Beispiel für Krankheiten, die geschlechtsgebunden vererbt werden, ist eine der Formen der Hämophilie - eine Verletzung der Blutgerinnung
Chromosomenerkrankungen umfassen Krankheiten, die durch genomische Mutationen oder strukturelle Veränderungen in einzelnen Chromosomen verursacht werden. Derzeit sind mehr als 700 solcher Krankheiten beim Menschen bekannt.
Die häufigste Pathologie dieser Art ist die Down-Krankheit - Trisomie auf dem 21. Chromosom. Patienten, die an dieser Krankheit leiden, haben einen breiten Nasenrücken, einen charakteristischen schrägen Augenabschnitt, einen immer offenen Mund mit einer großen Zunge, geistige Behinderung und Defekte an inneren Organen.
Ein zusätzliches 13. Chromosom führt zur Entwicklung des Pätau-Syndroms, das durch so schwere Entwicklungsstörungen gekennzeichnet ist, dass 95 % der betroffenen Kinder im ersten Lebensjahr sterben. Ein zusätzliches X-Chromosom bei Männern (XXY) verursacht die Entwicklung des Klinefelter-Syndroms, das sich in Unfruchtbarkeit, weiblichem Skeletttyp (breites Becken, schmale Schultern) und geistiger Behinderung äußert. Das Fehlen eines X-Chromosoms bei Frauen (XO) führt zur Entwicklung des Shereshevsky-Turner-Syndroms. Frauen mit einem solchen Chromosomensatz sind unfruchtbar, haben eine breite Brust, einen kurzen Hals und eine durchschnittliche Körpergröße von nicht mehr als 150 cm.
Die bekannteste chromosomale Mutation ist der Verlust eines Fragments des 5. Chromosoms, der zur Entwicklung des „Katzenschrei“-Syndroms führt. Sein Zeichen ist ein ungewöhnlicher Schrei, der an das Miauen einer Katze erinnert und mit einer Verletzung der Struktur des Kehlkopfes und der Stimmbänder verbunden ist. Darüber hinaus sind diese Kinder geistig und körperlich unterentwickelt.
Jedes Jahr werden weltweit etwa 1,5 Millionen Kinder mit Erbkrankheiten geboren.
Gruppe "Historiker"
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Was ist die Wissenschaft der Eugenik?
Wie nutzten die Nazis diese Wissenschaft? Wie ist der Stand der Eugenik im gegenwärtigen Stadium?
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Der Begriff "Eugenik" wurde erstmals von dem englischen Biologen F. Galton in dem Buch "The Heredity of Talent, Its Laws and Consequences" (1869) vorgeschlagen. Gegenwärtig ist Eugenik die Wissenschaft der menschlichen Erbgesundheit und möglicher Methoden, um ihre Entwicklung aktiv zu beeinflussen. Das Ziel der Eugenik ist die Verbesserung der menschlichen Natur. Viele Genetiker teilten die Bestimmungen dieser Doktrin, sahen darin humane Ziele. Die Nazis machten Eugenik jedoch zu einer gefährlichen Waffe gegen die Menschheit. Tatsächlich wurde Eugenik durch Rassenhygiene ersetzt, Völkermord wurde legalisiert.
Im nationalsozialistischen Deutschland wurden alle „Minderwertigen“ zwangssterilisiert: Juden, Zigeuner, Freaks, Geisteskranke, Homosexuelle, Kommunisten usw. Dann wurde entschieden, dass es angemessener wäre, sie physisch zu zerstören.
NS-Eugenikprogramme wurden zunächst im Rahmen des staatlichen Programms „zur Verhinderung der Entartung des deutschen Volkes als Vertreter der arischen Rasse“ und später in den besetzten Gebieten anderer Länder im Rahmen der NS-„Rassenpolitik“ durchgeführt. :
Das Euthanasieprogramm T-4 – („Aktion Tiergartenstraße 4“) – so die offizielle Bezeichnung des eugenischen Programms der deutschen Nationalsozialisten zur Sterilisation und späteren körperlichen Vernichtung von meist geisteskranken (oder geistig behinderten) sowie behinderten Menschen ( Behinderte und Kranke seit mehr als 5 Jahren). Auch Kinder wurden zerstört. Massaker wurden auf dem Territorium Deutschlands, später auf dem Territorium Polens, der UdSSR und anderen besetzten Ländern durch die Einführung von Giftstoffen, Giften, Gasvergiftungen und Hinrichtungen durchgeführt.
Vernichtung von Homosexuellen.
Lebensborn - Die Empfängnis und Erziehung in Waisenhäusern von Kindern von SS-Angestellten, die die Rassenauswahl durchlaufen haben, das heißt, sie enthalten keine "Verunreinigungen" jüdischen und allgemein nicht-arischen Blutes ihrer Vorfahren.
"Endlösung der Judenfrage" (vollständige Zerstörung)
"Holocaust" (Holocaust) - vom altgriechischen Holocaustosis, was "Brandopfer", "Vernichtung durch Feuer", "Opfer" bedeutet. In der modernen wissenschaftlichen Literatur und im Journalismus bezieht es sich auf die Politik Nazideutschlands, seiner Verbündeten und Komplizen bei der Verfolgung und Vernichtung von 6.000.000 Juden in den Jahren 1933-1945. Juden aus allen von den Nazis besetzten Ländern waren meldepflichtig, sie mussten Armbinden oder Aufnäher mit sechszackigen Sternen tragen, eine Entschädigung zahlen und Schmuck abgeben. Sie wurden aller bürgerlichen und politischen Rechte beraubt, in Ghettos und Konzentrationslager eingesperrt oder deportiert.
Einsatzgruppen wurden geschaffen - Spezialeinheiten der SS-Truppen, um versteckte Partisanen, Juden, Kommunisten und Zigeuner zu suchen und zu töten.
Plan "Ost" - Eroberung der östlichen Gebiete und "Reduzierung" der lokalen Bevölkerung als Angehörige einer minderwertigen Rasse
Daher wurde Eugenik verwendet, um einige der schlimmsten Verbrechen in der Geschichte der Menschheit zu rechtfertigen.
Es ist positiv, dass die Eugenik als einer der Stimuli für die Entstehung und Entwicklung der Humangenetik und ihres wichtigen Teils – der medizinischen Genetik – diente.
In den frühen 90er Jahren des 20. Jahrhunderts begannen die Arbeiten zur Umsetzung des grandiosen Weltprojekts "Human Genome". Vom Umfang der Förderung her ist dieses Projekt mit Raumfahrtprojekten vergleichbar. Im Frühjahr 2000 wurden die Ergebnisse der ersten Etappe im kanadischen Vancouver zusammengefasst. Es wurde offiziell bekannt gegeben, dass die Nukleotidsequenz aller menschlichen Chromosomen entschlüsselt wurde. Es ist schwer, die Bedeutung dieser Arbeit zu überschätzen, da die Kenntnis der Struktur der Gene des menschlichen Körpers es ermöglicht, die Mechanismen ihrer Funktionsweise zu verstehen und folglich den Einfluss der Vererbung auf die Bildung von Zeichen und Eigenschaften zu bestimmen des Körpers, auf Gesundheit und Lebenserwartung.
Gruppe "Korrespondenten"
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Wie geht die Gesellschaft mit Menschen mit Erbkrankheiten um?
Hat sich Ihre Einstellung zu Kindern mit Erbkrankheiten verändert?
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Von 600-800 Neugeborenen wird ein Kind mit Down-Syndrom geboren. In Moskau werden jedes Jahr etwa hundert Kinder mit Down-Syndrom geboren und fünf- bis siebenmal mehr mit Autismus-Spektrum-Störungen.
In Russland bleiben 85 % der Kinder mit Down-Syndrom in Waisenhäusern, wo viele von ihnen vor Erreichen des 5. Lebensjahres sterben. Die Kinder, die das Glück haben, in einer Familie zu leben, studieren in speziellen Justizvollzugsanstalten. Nicht alle Eltern sind bereit, ihr Kind auf eine normale Schule zu schicken.
„Meine Tochter Olya hat alle „Reize“ der Infusion in das Team erlebt – Gott bewahre, dass irgendjemand von Ihnen fühlt, was es ist“, sagt Ninel Gusarova. „Sogar Lehrer erlauben, ein Kind zu schimpfen und zu sagen, dass es krank ist“, fährt Olyas Mutter fort. Ungewöhnliche Kinder sind anfälliger für Aggressionen von Gleichaltrigen als andere. Und viele Eltern sind sich sicher, dass sich ihre Kinder unter Gleichen viel wohler und sicherer fühlen werden – in speziellen Justizvollzugsanstalten. „Sie sind hier zu Hause, in ihrer eigenen Umgebung und unter ständiger Aufsicht von Ärzten und Lehrern“, sagt die ehrenamtliche Lehrerin Ninel Gusarova
Eltern von Kindern mit geistiger Behinderung sagen, dass Kinder nach der Schule nichts zu tun haben. Sie wissen nicht, was sie mit dem Kind machen sollen, damit es sich weiterentwickelt - die erworbenen Fähigkeiten nicht verliert und nicht isoliert lebt. Zu Sowjetzeiten arbeiteten Menschen mit geistiger Behinderung für ein kleines Gehalt in Werkstätten und sangen im Chor. Jetzt gibt es kein einheitliches System, also sollte die Mutter eines 40-jährigen Jungen mit ihm zu einem Wahlpflicht-Gesangskurs oder zu einem Knetmodellierkreis gehen.
Kinder mit Down-Syndrom erzielen oft einige Erfolge auf dem kreativen Weg. Sie tanzen, treiben Plastiksport, zeichnen oder stürzen sich richtig in die Literatur. Eines der lebendigen Beispiele ist das Theater der Unschuldigen, in dem Igor Neupokoev seit mehr als zehn Jahren Aufführungen mit naiven Schauspielern inszeniert. „Drei Jahre lang haben wir die Uraufführung geprobt. Ihr könnt es euch vorstellen, denn sie konnten einfach nicht gleichzeitig stampfen und klatschen und haben nicht verstanden, was ich von ihnen zu erreichen versuchte!
Das Repertoire des Theaters umfasst folgende Aufführungen: die Aufführungskabine „Come ... Tomorrow!?“ (basierend auf dem Kapitel „The Tale of Captain Kopeikin“ aus dem Gedicht „Dead Souls“ von N. V. Gogol);
Performance-Parabel "The Beast" (basierend auf dem fantastischen dystopischen Stück von M. Gindin und V. Sinakevich)
Performance-Sketch "Zwei Shakespeares" (Zusammen mit dem Schauspielstudio der Sonntagsschule im Sretensky-Kloster) und andere.
Einer der Kommentare des Stücks "The Tale of Captain Kopeikin"
Ich habe die Aufführung am 24. Mai gesehen - großartig! es scheint, dass ich Gogol zum ersten Mal wirklich verstanden habe, und als wäre ich zum ersten Mal in meinem Leben ohne Langeweile und innere Verlegenheit, habe ich die Aufführung bis zum Ende verfolgt und aus tiefstem Herzen applaudiert! Sehr cool!
05.10.2009 In der nach Gorki benannten Lugansker Regionalbibliothek wurden Zeichnungen von Kindern mit Down-Syndrom ausgestellt. „Früher galten Kinder mit Down-Syndrom als überhaupt nicht belehrbar. Methoden zum Unterrichten dieser Kinder wurden nun entwickelt. Und diese Methoden basieren in erster Linie auf der Entwicklung kreativer Fähigkeiten. Diese Ausstellung ist der Beweis dafür.“
Produktions- und Integrationsworkshops. V.P. Schmitz ist ein einzigartiges Projekt, das unter aktiver Beteiligung von umgesetzt wird öffentliche Organisation Pskow-Initiative (Deutschland). Werkstätten sollen Menschen mit geistiger und körperlicher Behinderung umfassende Hilfestellungen bieten. In den Produktions- und Integrationswerkstätten für Behinderte in Korytov werden derzeit mehr als 100 junge Menschen mit Behinderungen beruflich und sozial rehabilitiert.
In Pskow gibt es ein Zentrum für Heilpädagogik, das von 40 Kindern mit schweren und multiplen Entwicklungsstörungen besucht wird.
Gruppe "Mediziner"
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Was ist die Hauptaufgabe der medizinisch-genetischen Beratung?
Was gilt für die Methoden der pränatalen (pränatalen) Diagnostik?
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Derzeit ist die Prävention, Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten von großer Bedeutung. Eine besondere Art ist die medizinisch-genetische Beratung medizinische Versorgung zur Vorbeugung von Erbkrankheiten in einzelnen spezifischen Familien. In der Stadt Pskow gibt es eine medizinisch-genetische Beratung.
Es gibt drei Hauptphasen in der medizinisch-genetischen Beratung.
Ich inszeniere. Klärung der Diagnose der Krankheit, über die sich die Familie berät. Dazu werden die Ausgangsinformationen über den Patienten sorgfältig analysiert. Bei Bedarf werden zusätzliche Untersuchungen nicht nur des Patienten selbst, sondern auch seiner Angehörigen durchgeführt, einschließlich Chromosomenuntersuchungen, spezieller biochemischer und anderer Tests. Die Ergebnisse aller Umfragen werden durch eine detaillierte Analyse seines Stammbaums interpretiert.
Stufe II. Berechnet wird das Risiko, ein krankes Kind in der Familie zu haben oder die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung im späteren Alter für bereits Geborene. Die Risikokalkulation ist nicht immer einfach, und von einem Genetiker werden gute Kenntnisse in mathematischer Statistik und Wahrscheinlichkeitstheorie verlangt. Nun werden sehr oft spezielle Computerprogramme verwendet.
III. Stadium. Eine Erklärung der Prognose wird gegeben. Der beratende Arzt hilft der Familie bei Entscheidungen über die Zukunftsplanung des Kindes. Es gibt Auskunft über die Art der Erkrankung und das Ausmaß des wiederkehrenden Risikos für die Angehörigen des Patienten, empfiehlt mögliche zusätzliche vorbeugende Maßnahmen, zum Beispiel die Beseitigung von Berufs- oder Haushaltsgefahren, ärztliche Beobachtung bei erhöhter erblicher Veranlagung für sich manifestierende Krankheiten im späteren Alter usw.
Durch den Einsatz moderner Methoden der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik steigt die Effektivität der Beratung erheblich. Die Ultraschall-Sichtuntersuchung, die es ermöglicht, versteckte Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks, des Rumpfes und der Gliedmaßen zu erkennen, hat die größte Massenverteilung erhalten. Moderne empfindliche Ultraschallgeräte sind auch in der Lage, Fehlbildungen der inneren Organe des Fötus zu erkennen. Die Blutentnahme aus der Nabelschnur und die Analyse des Fruchtwassers, das immer embryonale Zellen und Stoffwechselprodukte enthält, ermöglichen es, Erbkrankheiten bereits im Frühstadium der Schwangerschaft zu erkennen.
Ein beratender Arzt kann beraten und von einer weiteren Geburt absehen (glücklicherweise ist die Notwendigkeit für solche Empfehlungen sehr selten). Solche Empfehlungen des Arztes haben keinen richtungweisenden Charakter, und das Recht der endgültigen Entscheidung bleibt immer den Beratern selbst überlassen. In vielen Städten, einschließlich der Stadt Pskow, gibt es medizinisch-genetische Beratungen.
Präsentation durch einen Gruppenvertreter.
- Sprechen Sie, anstatt vorbereitetes Material zu lesen.
- Sprachaufbau klar, vernünftig.
- Sprechen Sie nicht lange, es ist besser, noch einmal zu sprechen, als alle mit einer langwierigen Antwort zu ermüden.
- Lerne zuzuhören und die Antworten deiner Kameraden kritisch zu bewerten.
- Formulieren Sie Ihre Schlussfolgerungen klar und prägnant.
Zusammenfassung des Planspiels. Betrachtung.
Diskussionsfragen:
Fast alle fünf Jahre erscheint weltweit ein Katalog menschlicher Erbkrankheiten. Und jedes Mal wird die Liste länger. Womit ist es verbunden?
In Japan muss nach geltendem Recht der Vater, der seine Tochter verheiratet, der jungen Familie ein Stück Land zuweisen. Damit das Land nicht an Fremde geht, werden Braut und Bräutigam oft unter Verwandten ausgewählt. In solchen Familien nimmt die Häufigkeit von Erbkrankheiten stark zu. Erklären Sie, worum es geht?
Das Studium der menschlichen Vererbung ist schwierig. Wieso den?
Können Erbkrankheiten verhindert werden?
Eine der Methoden zum Studium der menschlichen Vererbung ist die Genealogie - die Zusammenstellung und Analyse von Stammbäumen. Erstellen Sie zu Hause einen Stammbaum. Verfolgen Sie (wenn möglich) die Vererbung eines Merkmals. Führen Sie eine Stammbaumanalyse durch.
Literatur
- Sivoglazov V.I., Agafonova I.B., Zakharova E.T. Allgemeine Biologie. Grundstufe: Lehrbuch. für 10 - 11 Zellen. Bildungsinstitutionen. M.: Bustard, 2009.- 368 S.: mit Abb.
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Zu den Hauptaufgaben der medizinischen Genetik gehören:
Analyse der Ursachen von Erbkrankheiten, Art ihrer Vererbung in verschiedenen Familien, Prävalenz in menschlichen Populationen, Untersuchung spezifischer molekularer Mechanismen, die den pathologischen Prozess auslösen. Eine der zentralen praktischen Aufgaben der Medizinischen Genetik ist die Suche nach möglichen Ansätzen zur Vorbeugung und Behandlung von Erbkrankheiten.
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Erbkrankheiten umfassen eine sehr große Anzahl pathologischer Zustände. Dies sind zahlreiche Erkrankungen der inneren Organe, Stoffwechselstörungen, Blut-, Hormon-, Urogenital-, Nerven- und anderer Systeme des menschlichen Körpers. Früher glaubten Ärzte, dass Erbkrankheiten äußerst selten sind und die Gesamtinzidenz der Bevölkerung nicht wesentlich beeinflussen.
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Tatsächlich sind einzelne Erbkrankheiten selten, weil sie das Ergebnis sehr seltener Mutationen sind. Es gibt jedoch eine Reihe weit verbreiteter Formen genetisch bedingter Pathologien, die große Gruppen von Menschen betreffen und der öffentlichen Gesundheit erheblichen Schaden zufügen. Beispielsweise schwankt die Häufigkeit von Diabetes in der menschlichen Bevölkerung innerhalb von 1 %, was bedeutet, dass es weltweit mehrere zehn Millionen Patienten gibt. Zu den weit verbreiteten Erbkrankheiten gehört die Farbenblindheit, die bei 8 % aller Männer und 0,5 % der Frauen auftritt. Dazu gehören auch die häufigsten Sehstörungen: Myopie und Hyperopie usw.
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Fortschritte in der Entwicklung der Medizin führen zu einer relativen Zunahme des Anteils genetisch bedingter Pathologien. Bis heute wurden über 3500 Erbkrankheiten beschrieben. Etwa 5-5,5% der Kinder werden mit einer erblichen oder angeborenen Pathologie geboren. Die Hälfte der spontanen Abtreibungen sind genetisch bedingt. Mindestens 30 % der perinatalen und neonatalen Sterblichkeit sind auf angeborene Fehlbildungen und Erbkrankheiten mit anderen Erscheinungsformen zurückzuführen.
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Die Menschheit wird von einer riesigen Last pathologischer Mutationen belastet, die sich in zwei Arten von Auswirkungen äußert: Ihre genetischen Folgen äußern sich, wie in allen Tierpopulationen, in einer Abnahme der Fitness von Trägern pathologischer Mutationen, d.h. Rückgang der Nachkommenschaft. Die medizinischen Folgen der Belastung der Menschheit mit pathologischen Mutationen sind Krankheiten und eine Verringerung der Lebenserwartung.
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Arten von Mutationen beim Menschen und ihre Folgen
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Die Gesamtlast der Mutationen aus medizinischer Sicht drückt sich in ziemlich signifikanten Mengen aus
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Vielseitige Quantifizierung verschiedene Faktoren zeigt, dass die Gesundheit der Bevölkerung in entwickelten Ländern bestimmt wird durch: den Zustand der Gesundheitsversorgung und medizinischen Versorgung zu 8-14%, die Umwelt zu 20-22%, Bedingungen und Lebensstil zu 48-50%, genetische Faktoren zu 18-20 %.
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Der Anteil der genetischen Konditionalität von Indikatoren der medizinischen Statistik und des Gesundheitswesens
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Beitrag erblicher und umweltbedingter Faktoren zur menschlichen Pathologie
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Eigentlich Erbkrankheiten
Die phänotypische Manifestation einer Mutation als ätiologischer (kausaler) Faktor ist praktisch unabhängig von der Umwelt; Letztere können nur die Schwere der Symptome und die Schwere des Krankheitsverlaufs verändern. Dies sind genetische und chromosomale Erbkrankheiten (Hämophilie, Albinismus, Phenylketonurie, Mukoviszidose, Morbus Down etc.).
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Erkrankungen mit erblicher Veranlagung (multifaktoriell)
Sie können wiederum in zwei weitere Typen unterteilt werden: Krankheiten, bei denen die Vererbung ein ätiologischer Faktor ist, deren Manifestation jedoch die Einwirkung eines geeigneten Umweltfaktors erfordert (z. B. Gicht, Diabetes, Sichelzellenanämie). Krankheiten, bei denen die ätiologischen Faktoren der Einfluss der Umwelt sind, die Häufigkeit des Auftretens und die Schwere des Verlaufs dieser Krankheiten jedoch von der erblichen Veranlagung abhängen. Zu diesen Krankheiten gehören Atherosklerose, IVS, Bluthochdruck, Magengeschwüre, Psoriasis, die meisten Krebsarten usw.
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"Umweltkrankheiten".
Krankheiten, bei deren Entstehung die Vererbung keine Rolle spielt. Dies sind zum Beispiel Verletzungen, Verbrennungen, Infektionskrankheiten. In diesem Fall können genetische Faktoren nur die Pathogenese der Krankheit beeinflussen, d.h. über die Merkmale des Verlaufs pathologischer Prozesse (Regenerationsrate, Genesung, Funktionskompensation usw.).
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Pathologische Vererbung (in Form von genomischen, chromosomalen und Genmutationen) dient als gemeinsamer ätiologischer Faktor bei den eigentlichen genetischen Erkrankungen. Dementsprechend ist es üblich, zwischen Gen- und Chromosomenerkrankungen zu unterscheiden.
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Krankheiten, die durch Veränderungen in der Struktur des DNA-Moleküls (Genmutationen) verursacht werden, werden Genkrankheiten (monogene Syndrome) genannt. Krankheiten, die durch Veränderungen in der Anzahl und Struktur von Chromosomen (genomische bzw. chromosomale Mutationen) verursacht werden, werden als Chromosomenkrankheiten bezeichnet.
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Ursachen für Erbkrankheiten können neben genomischen, chromosomalen und genetischen Mutationen auch andere Veränderungen im Erbgut sein (nicht-traditionelle Vererbungsart): Verletzung des DNA-Spleißens, Erhöhung der Anzahl (Expansion) von Trinukleotid-Repeats, genomische Prägung usw.
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Spleißstörung
gestörtes Spleißen der Prä-mRNA der Arginin-Succinat-Synthetase führt zu Citrullinämie (Atemstörungen, Krämpfe, Depression des Nervensystems) beeinträchtigtes Spleißen von Prä-mRNA von Immunglobulinen - zu Krankheiten, die mit einer Verletzung der Synthese schwerer Antikörperketten verbunden sind.
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Erweiterung von Trinukleotid-Wiederholungen
Unter DNA-Expansion versteht man eine Erhöhung der Kopienzahl kurzer, sich wiederholender Nukleotidsequenzen innerhalb eines Clusters bei der Übertragung genetischer Information von den Eltern auf die Nachkommen. eine Zunahme der Anzahl von Trinukleotid-Wiederholungen verursacht Krankheiten wie Fragiles-X-Syndrom, atrophische Myotonie, Chorea Huntington, X-chromosomale bulbospinale Amyotrophie, spinozerebelläre Degeneration usw.
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Prägungskrankheiten
Bis heute wurden etwa 30 Gene entdeckt, die in väterlichen und mütterlichen Chromosomen unterschiedlich exprimiert werden. Das Prader-Willi- und das Angelman-Syndrom sind ein klassisches Beispiel für Imprinting-Erkrankungen, deren klinische Hauptmanifestationen eine mentale Retardierung unterschiedlichen Schweregrades in Kombination mit schweren neurologischen Störungen sind.
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Die häufigste Ursache des Prader-Willi- und des Angelman-Syndroms ist eine Deletion einer kritischen Region (q11-q13) auf Chromosom 15. Das Prader-Willi-Syndrom entwickelt sich, wenn ein Kind ein gelöschtes Chromosom 15 von seinem Vater erbt. Die Ursache für die Manifestation des Angelman-Syndroms ist eine Deletion im selben Bereich, jedoch auf dem mütterlichen Chromosom 15. Das Auftreten dieser beiden klinisch unterschiedlichen hereditären Syndrome hängt also von der elterlichen Herkunft der chromosomalen Mutation ab.
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Klinischer Polymorphismus
Erbkrankheiten sind durch einen klinischen Polymorphismus gekennzeichnet, der sich in der individuellen Unterschiedlichkeit im Zeitpunkt des Krankheitsbeginns, in der Dynamik des Symptombeginns, in ihrem Spektrum und Schweregrad, im Krankheitsverlauf und dessen Ausgang manifestiert. Der klinische Polymorphismus ist auf das Zusammenspiel genetischer und umweltbedingter Faktoren zurückzuführen. Einen wichtigen Platz in diesem Phänomen nehmen solche genetischen Phänomene wie die genetische Heterogenität von Organismen, Penetranz und Expressivität von Genen, Pleiotropie-Phänomene und die Wechselwirkung von allelischen und nicht-allelischen Genen ein.
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Chorea Huntington
(aus dem Griechischen Choreia - Tanz) - eine chronisch fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, gekennzeichnet durch eine Kombination aus choreischer Hyperkinese und Demenz. (von www.medkursor.ru)
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Klinischer Polymorphismus
Chorea Huntington ist eine gut untersuchte autosomal dominante Krankheit, deren Pathogenese die Niederlage der Basalganglien des Gehirns zugrunde liegt. Die Erkrankung beginnt mit dem Auftreten einer Hyperkinese, deren Zeitpunkt des Auftretens bei verschiedenen Patienten sehr unterschiedlich ist. Mit dem Zeitpunkt des Krankheitsbeginns korreliert auch der Schweregrad. Es ist wichtig zu beachten, dass ein großer Polymorphismus von Manifestationen auch bei Mitgliedern derselben Familie gefunden wird; in diesem Fall liegt die Ursache des Polymorphismus wahrscheinlich nicht in der genetischen Heterogenität der Krankheit.
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Manifestation von Krankheiten
Am häufigsten treten Erbkrankheiten vor der Geburt (in der Embryonalzeit) oder unmittelbar nach der Geburt auf, aber es gibt auch solche, die die ersten Symptome erst im Erwachsenenalter oder sogar im Alter zeigen. In diesen Fällen sprechen sie von den sogenannten. Krankheitserscheinungen. Beispielsweise wird eine zerebelläre Ataxie erstmals bei Trägern des entsprechenden mutierten Gens im Alter von 20-30 Jahren nachgewiesen. Volkskrankheiten wie Gicht, Parkinson und Alzheimer äußern sich vor allem in Erwachsensein oder im Alter.
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Klinische Manifestation monogener Erkrankungen in der Ontogenese
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Erbliche und angeborene Pathologie
In der Medizin gibt es zwei Begriffe, die durch die Begriffe „Erbkrankheiten“ und „angeborene Krankheiten“ ausgedrückt werden. Diese Konzepte sind nicht synonym, da angeborene Krankheiten (die sich ab dem Moment der Geburt manifestieren) sowohl auf erbliche als auch auf Umweltfaktoren zurückzuführen sein können. Beispielsweise können die Ursachen für solche Anomalien wie "Gaumenspalte", "Lippenspalte", Polydaktylie, Syndaktylie, Defekte des Herzens und anderer innerer Organe nicht nur mutierte Gene sein, sondern auch die Auswirkungen auf den Fötus während der Schwangerschaft von beliebigen ( nicht unbedingt mutagener) Faktor, der die Entwicklung stören kann.
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