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Genetik

Biologie. Genetik. „Grundmuster der Vererbung.“ Wiedergabe. Vererbung, Prinzip. Spart. Leben. Akademiker N.P. Dubinin. Was ist Genetik? Wer ist der Begründer der Wissenschaft der Genetik? Genetik -. Muster. Vererbung und. Variabilität. Zeichen. Mendel. Gregor. Johann. 1865 G. Mendel, Tschechisch, Brünn. 1900 Hugo De Vries, Correns, Cermak. (22 Erbsensorten, 8 Jahre!). Hybridologische Methode? Erklären Sie die Begriffe: Gen, Genotyp, dominantes Gen, rezessives Gen. Ort, Phänotyp, Hybrid, Mendelsche Gesetze. Mendels erstes Gesetz. (Gesetz der Dominanz. - Genetics.ppt

Genetik 9. Klasse

Wahlfach Biologie in der 9. Klasse. „Genetik enthüllt Geheimnisse.“ Die Genetik untersucht zwei Haupteigenschaften lebender Organismen: Vererbung und Variabilität. Der Begründer der Wissenschaft ist G. Mendel. Die Frage nach der Ähnlichkeit von Eltern und Kindern beschäftigt Menschen seit vielen Jahren. Warum erzeugt Gleiches immer Gleiches? Wie werden die Eigenschaften der Eltern auf die Kinder übertragen? Warum sind Kinder keine exakten Kopien ihrer Eltern? Was sind die Gründe für die Variabilität der Arten? Wie wird das Geschlecht eines Organismus vererbt? Wo können Kenntnisse der Genetik eingesetzt werden? Die Genetik enthüllt Geheimnisse. Wählen Sie einen Wahlpflichtkurs in GENETIK! - Genetik 9. Klasse.ppt

Gesetze der Genetik

Grundgesetze der Genetik. Gesetze der Vererbung und Variabilität. Vererbung, Variabilität. Gregor Johann Mendel. Variabilität. Modifikationsvariabilität von Löwenzahn. Mutationsvariabilität. Gesetz der homologischen Reihe. Nikolai Iwanowitsch Wawilow. Monohybride Kreuzung. Ein Beispiel für die Lösung eines Problems. Zytologische Grundlage der Monohybrid-Spaltung. Mendels zweites Gesetz. Dihybridkreuzung. Erbsen kreuzen. Kreuzung von Meerschweinchen. Zytologische Grundlagen der Dihybridkreuzung. Morgans Gesetz. Vererbung von Merkmalen bei der Drosophila-Fliege. Der Mechanismus der Geschlechtsbestimmung bei Drosophila. - Gesetze der Genetik.ppt

PCR

Molekulargenetische Diagnosemethoden. Kary Mullis. Verstärkung. Phasen der PCR-Forschung. Komponenten der Reaktion. DNA-Sequenz. Bühne. Glühen. Verlängerung. Verfahren. Erkennung. Schema der Verdoppelung von DNA-Fragmenten. PCR. Vorteile der PCR-Methode. Nachteile der PCR-Methode. Echtzeit-PCR. Nachweis von Amplifikationsprodukten. Verwendung von Interkalationsmitteln. Schmelzkurven. Einige Arten von PCR. - PCR.ppt

Genetische Forschung

„Humangenetik“. Genetik Forschungsmethoden Genetik und Gesundheit Medizinische Genforschung Fazit. Genetik heute Literatur. Begründer der Genetik. Gestorben am 6. Januar 1884 in Brunn, heute Brünn, Tschechische Republik. Genetik. - Die Wissenschaft der Gesetze der Vererbung und Variabilität lebender Organismen. Methoden zur Untersuchung der Humangenetik. Genealogische Methode. Populationsmethode. Zwillingsmethode. Die Forschung umfasst die Untersuchung zweieiiger und eineiiger Zwillinge unter verschiedenen Bedingungen. Zytogenetische Methode. Biochemische Methode. Die Krankheit hat mehrere Organmanifestationen. - Genetische Forschung.ppt

Genetische Analysemethoden

Grundlagen der genetischen Analyse. Karyotyp. Karyotypen von Menschen und Guppys. Methoden der genetischen Analyse. Methoden der genetischen Analyse. Regel der Reinheit von Gameten. Gregor Johann Mendel. Mendels Gesetze. F2. Anzahl der gebildeten Typen. Methoden der genetischen Analyse. Methoden der genetischen Analyse. Serebrowski Alexander Sergejewitsch. Eine Vorstellung von der komplexen Struktur eines Gens. Grundprinzip der genetischen Analyse. Zeichen. Das Merkmal wird durch mindestens 5 Gene bestimmt. Phänotyp. Mehr als 10 Gene. Algorithmus zur genetischen Analyse. Es ist notwendig, Eltern auszuwählen, die für die untersuchten Merkmale homozygot sind. Analyse der ersten Generation. - Methoden der genetischen Analyse.pps

Genetische Epidemiologie

Genetische Epidemiologie in menschlichen Populationen. Probleme und Perspektiven. Klassifizierung der Populationen. Modern große Städte. Kleine Populationen. Menschliche Isolate. Suche nach Isolaten. Isoliert. Effizienz. Dagestan isoliert. Genetische Epidemiologie. Eine Reihe von Forschern. Genetische Epidemiologie. Heutige ethnische Gruppen des Kaukasus. Aul. Genetische Epidemiologie. Archäologen. Genetische Epidemiologie. - Genetische Epidemiologie.ppt

Angewandte Genetik

Angewandte Genetik. Das 20. Jahrhundert ist das „Goldene Zeitalter“ der Biologie. Gentechnik von Bakterien. Die Struktur eines Bakteriums. Einsatz gentechnisch veränderter Bakterien. Schema der Präproinsulinsynthese in transformierten E. coli-Zellen. Insulin erhalten. Früher: isoliert aus der Hypophyse verstorbener Menschen. In den 1970ern verboten. Zusammen mit einem Signalpeptid synthetisiert. Rindersomatotropin – regt die Zellteilung bei Tieren an. Es wurde ein „Superstamm“ (4 Plasmide) entwickelt. Gentechnik eukaryotischer Objekte. Transgene Organismen werden mit gentechnischen Methoden genetisch umgestaltet. Probleme. - Angewandte Genetik.ppt

Lektion Genetik

Unterrichtsthema. Ziele: Unterrichtsplan. Unterrichtsfortschritt: Wissen aktualisieren. Ziehen Sie die Definition in die gewünschte Zeile. Identifizieren Sie dominante und rezessive Merkmale. Neues Material lernen. Führen Sie Aufgaben auf dem Bildschirm aus. Fülle die fehlenden Wörter ein. Bestimmen Sie den Karyotyp von Frauen und Männern. Schema der Entstehung von männlichem und weiblichem Geschlecht. Anomalien. Anomalien bei Tieren Anomalien beim Menschen - Morris-Syndrom. Abschluss der Lektion. Festigung des gelernten Stoffes. Noten für die Unterrichtsstunde. Hausaufgaben. - Lektion Genetik.ppt

Genetik des Geschlechts

Verwendung Interaktives Whiteboard im Biologiestudium. Genetik des Geschlechts. Während des Unterrichts. Warum werden in manchen Fällen Mädchen und in anderen Jungen geboren? Sex ist eine Reihe von Merkmalen und Eigenschaften eines Organismus. Kann das Geschlecht nach der Befruchtung bestimmt werden? Kann das Geschlecht vor der Befruchtung während der Gametenbildung bestimmt werden? Am häufigsten wird das Geschlecht zum Zeitpunkt der Befruchtung bestimmt. Somatische Zellen des Körpers. Jede Eizelle erhält 22 Autosomen. Geschlechtsgebundene Vererbung. Genetik des Geschlechts. Die Rolle von Autosomen bei der Geschlechtsbildung. Schlussfolgerungen. Konsolidierung des untersuchten Materials. Hausaufgaben. Erläuterungen. - Genetik von Sex.pptx

Grundlagen der Genetik

Thema: Grundlagen der Pharmakogenetik. Vorlesungsübersicht: Ökologie, Definition. Ökosysteme, Definition, Entwicklungsstadien. Umweltverschmutzung, Schadstoffe. Der Einfluss der Umweltverschmutzung auf die genetische Gesundheit der Bevölkerung. Die Bedeutung der Pharmakogenetik in der modernen Medizin und Pharmazie. Genetische Kontrolle des Arzneimittelstoffwechsels. Erbkrankheiten und Zustände, die durch die Einnahme von Medikamenten hervorgerufen werden. Wichtigste industrielle Schadstoffe. Hauptquellen für Lebensmittelmutagene. Genetische Folgen radioaktiver Emissionen in der Uralregion (nach UNSCEAR-Berechnungen). Gesamte genetische Folgen des Kernkraftwerks Tschernobyl in den ersten beiden Generationen (% des spontanen Niveaus). - Grundlagen der Genetik.ppt

Genetik des Geschlechts in der Biologie

Genetik des Geschlechts. Erläuterungen. Geht davon aus zusammen arbeiten Lehrer mit Schülern der gesamten Klasse. Die Aktivitäten des Lehrers und der Schüler werden in den Anmerkungen zu den Folien dargestellt. Erfüllt die gesetzten didaktischen Ziele des Unterrichts. Variabel in der Darstellungsweise von Informationen / Zeichnungen, Diagrammen, Tabellen /. Der Inhalt ist klar und leicht verständlich. Inhalt. Autosomen - 5. Geschlechtschromosomen - 6. Geschlechtsbestimmung -7.8. Homogametisches und heterogametisches Geschlecht - 9,10, 11. Geschlechtsgebundene Gene - 12. Vererbung der Hämophilie - 13. Chromosomensatz von Drosophila - 14. Was bestimmt das Geschlecht des ungeborenen Kindes? - Genetik des Geschlechts in der Biologie.ppt

Bestimmung der Genetik des Geschlechts

Genetik des Geschlechts. Bestimmung des Geschlechts. Chromosomen. Zygote. Sex bei Drosophila. Rote Augenfarbe. Gegenseitige Kreuzung. Bestimmung des Geschlechts. Weiblich. Diploider Chromosomensatz. Bestimmung des Geschlechts. Autosomen. Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale. Menschliches X-Chromosom. Auf dem Y-Chromosom lokalisierte Gene. Die Mutter ist Trägerin des Hämophilie-Gens. Inaktivierung eines der X-Chromosomen. Schwarze Färbung bei Katzen. Hemizygote Gene. Braunäugige Frau. Klassische Hämophilie. Hühner sind schwarz. Das Farbgen ist mit dem X-Chromosom verknüpft. Hühner und Hähne. Das Gen, das für die Farbe des Gefieders verantwortlich ist. - Bestimmung der Genetik des Geschlechts.ppt

Genetische Geschlechtsbestimmung

Genetische Geschlechtsbestimmung. Boden. Arbeit. Chromosomensatz von Drosophila. Chromosomen. Zwei X-Chromosomen. 5 Arten der chromosomalen Geschlechtsbestimmung. Typ. XU xx. Mangel an Chromosomen. Zikaden. Haploid-diploider Typ. Nachlass. Geschlechtsspezifische Merkmale. Geschlechtschromosomen. Anzahl der Gene. - Genetische Geschlechtsbestimmung.ppt

Mechanismen der genetischen Geschlechtsbestimmung

„Genetik des Sex.“ Genetik des Geschlechts. Bestimmung des chromosomalen Geschlechts. Chromosomen. Geschlechtschromosomen. Geschlechtsbestimmung beim Menschen. Männliches Geschlecht. Geschlechtsbestimmung bei Vögeln. Weiblich. Geschlechtsbestimmung bei Bienen. Bienen und Ameisen haben keine Geschlechtschromosomen. Vererbung von Merkmalen. Hämophilie. Träger des Hämophilie-Gens. Geburt eines kranken Mädchens. Dies ist in der Ehe einer Trägerfrau möglich. Krankheiten. - Mechanismen der genetischen Geschlechtsbestimmung.ppt

Genetische Biologie

Projekt zum Thema: „Genetik und erbliche Erkrankungen des Menschen.“ Projektziele. „Die Königin brachte in dieser Nacht entweder einen Sohn oder eine Tochter zur Welt. Keine Maus, kein Frosch, sondern ein unbekanntes Tier...“ A.S. Puschkin. Genetik ist die Wissenschaft von den Gesetzen der Vererbung und Variabilität. Gregor Mendel (1822–1884) – tschechischer Wissenschaftler, Begründer der Genetik. Genealogische Methode. Vererbung von Hämophilie. Beim Down-Syndrom liegt ein zusätzliches 21. Chromosom vor (Trisomie 21). Behandlung von Erbkrankheiten. Genetischer Fingerabdruck wird verwendet: - Genetics biology.ppt

Faktoren, die das Geschlecht bestimmen

Geschlecht und seine bestimmenden Faktoren. Unter Fortpflanzung versteht man die Fähigkeit lebender Organismen, ihresgleichen zu reproduzieren. Beispiele für asexuelle Fortpflanzung. Beispiele für sexuelle Fortpflanzung. Bei der sexuellen Fortpflanzung werden spezialisierte Zellen gebildet – Gameten. Sex ist ein komplexes Merkmal, das die sexuelle Fortpflanzung gewährleistet. Unter Hermaphroditismus versteht man das Vorhandensein beider Arten von Gonaden bei einem Individuum. Beispiele für echten Hermaphroditismus. Echter synchroner Hermaphroditismus in Regenwurm. Beispiele für falschen Hermaphroditismus (Pseudohermaphroditismus). Mechanismen der Geschlechtsbestimmung. Phänotyp. Die Natur hat verschiedene Möglichkeiten geschaffen, das Geschlecht zu bestimmen. - Faktoren, die das Geschlecht bestimmen.ppt

Chromosomen

Struktur und Funktionen von Chromosomen. Arten von Chromosomen. Chromosom. Die Struktur der Chromosomen. Zentromer. Die Bedeutung des Zentromers. Chromatid. Jedes Chromosom enthält Erbanweisungen. Morphologische Typen Chromosomen. Homologe Chromosomen. Haploider Chromosomensatz. Diploider Chromosomensatz. Funktionen von Chromosomen. Riesige Chromosomen. Riesige Chromosomen aus Speicheldrüsenzellen. Polytene Chromoosmata. Chromosomen ähneln Lampenbürsten. Diploider Chromosomensatz in Pflanzen. Diploider Chromosomensatz bei Tieren. Metaphasenplatte. Chromosomenanordnung. Alle menschlichen Chromosomen. Karyotyp einer Hauskatze. Karyotyp. - Chromosomen.ppt

Genetik als Wissenschaft

Genetik. Ermittelt den Genotyp eines Individuums aus dem Phänotyp seiner Nachkommen. Es wurde in seiner fertigen Form von G.-I. Mendel entwickelt. Zuerst eingeführt von G.-I. Mendel. Basierend auf der Methode der Variationsstatistik. Forschung wird in Systemen durchgeführt: in vivo, in vitro. Er stellte die Einheitlichkeit der Hybriden der ersten Generation und die Segregation der zweiten fest. O. Sazhre (1763-1851) – Kombination elterlicher Merkmale während der Hybridisierung. Die Studienergebnisse wurden nicht quantitativ ausgewertet. Von 1870 bis 1887 wurde die Zelltheorie entwickelt. Chromosomen wurden entdeckt, Mitose, Meiose und Befruchtung beschrieben und die Konstanz der Chromosomensätze festgestellt. - Genetik als Wissenschaft.ppt

Geschichte der Genetik

Geschichte der Entwicklung der Genetik. A. S. Puschkin. Unterrichtsthema: Genetik: Geschichte der Entwicklung der Wissenschaft. Unterrichtsziele: Bestimmen Sie die Ziele und Vorgaben der Genetik in moderne Welt. Zeigen Sie die Rolle des genetischen Wissens bei der Lösung globaler Probleme der Menschheit. GENETIK (griechischer Genesis-Ursprung) – die Wissenschaft der Vererbung und Variabilität von Organismen. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884). 1900 – die Geburt der Genetik. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945). Lysenko und Lysenkoismus. Lysenko Trofim Denisovich (1898 – 1976). Geschichte der Genetik in Daten. L. Kiselev. Kozma Prutkov sagte: Schauen Sie sich die Wurzel an. V.Z. Tarantel. Die Bedeutung der Genetik in der modernen Welt. - Geschichte der Genetik.ppt

Entwicklung der Genetik

Geschichte der Entwicklung der Genetik von G. Mendel bis heute. Rostower Gebiet. Geschichte der Entwicklung der Genetik von G. Mendel bis heute. Jahr 1866 G. Mendel ist der Begründer der Genetik. Wir schreiben das Jahr 1869. Johann Friedrich Miescher entdeckte die Nukleinsäure. Wir schreiben das Jahr 1900. Die Entstehung der Wissenschaft der Genetik. Wir schreiben das Jahr 1920. Unter der aktiven Beteiligung Kolzows entstand die Russische Eugenik-Gesellschaft. Jahr 1939. Jahr 1953. - Entwicklung der Genetik.ppt

Entdeckungen in der Genetik

Genetik – Vergangenheit, Gegenwart, Zukunft. Die Vergangenheit der Genetik. Entdeckung der Gesetze der Vererbung. 1900 ist das Geburtsjahr der Genetik als Wissenschaft. Hugo de Vries. Entwicklung der Chromosomentheorie. 1917 – Eröffnung des Instituts für Experimentelle Biologie, gegründet von N. K. Koltsov. G. Meller. 1927 – N.K. Koltsov – die Idee der Matrixsynthese. Entdeckung von Nukleinsäuren als Erbmaterial. O. Avery. F. Griffith. 1929 – A. S. Serebrovsky – Untersuchung der funktionellen Komplexität des Gens. V. Timofeev-Resovsky experimentelle Bestimmung der Gengrößen. Der Beginn der „DNA-Ära“. M. Delbrück. - Entdeckungen in der Genetik.ppt

Genetische Methoden

Ursprünge. Ein friedlicher Charakter, Nachgiebigkeit und Gefälligkeit wurden besonders geschätzt. Sie sagten: „Wähle deine Frau nicht mit deinen Augen, sondern mit deinen Ohren.“ Sie nahmen ihn „wegen gutem Ruf“. Es gab sogar ein Sprichwort: „Wähle eine Kuh nach ihren Hörnern und eine Braut nach ihrer Geburt.“ Wiederholen wir die Begriffe, die für die erfolgreiche Bewältigung des Unterrichtsthemas erforderlich sind. Zytologie, Karyotyp, Population, Zygote, autosomisches Gen, geschlechtsgebundenes Merkmal. Homozygoter heterozygoter Mutationsgenotyp. Humangenetik. ein Zweig der Genetik, der eng mit Anthropologie und Medizin verbunden ist. Tabelle „Merkmale humangenetischer Methoden“. Methoden der Humangenetik. Fragen. Zytogenetische Methode. - Methoden der Genetik.ppt

Grundbegriffe der Genetik

Unterrichtsthema: GESCHICHTE DER GENETIK-ENTWICKLUNG. Grundlegende genetische Konzepte. Ziele: Vertiefung des Wissens über die materiellen Träger der Vererbung. Führen Sie die Logik wissenschaftlicher Entdeckungen ein. GENETIK (Griechisch: Genesis – Ursprung) – die Wissenschaft der Vererbung und Variabilität von Organismen. Genetik: Geschichte der Entwicklung der Wissenschaft. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884). 1900 – die Geburt der Genetik. Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945). Geschichte der Genetik in Daten. Die Bedeutung der Genetik in der modernen Welt: A) zur Lösung medizinischer Probleme; Behälter Landwirtschaft; c) in der mikrobiologischen Industrie und Biotechnologie. - Grundkonzepte der Genetik.ppt

Genetische Algorythmen

Genetische Algorythmen. Zustand. Probleme. Aussichten. Dozent, Verdienter Mitarbeiter der Wissenschaft und Technologie der Russischen Föderation, Doktor der technischen Wissenschaften, Prof. Technologisches Institut der Southern Federal University in Taganrog. Forschungsgegenstände. Schaltungs- und Designdesign von REA und EVA. CAD von Leiterplatten, LSI, VLSI, VLSI, Mikro- und Nanoelektronikprodukten. Entscheidungsfindung unter unsicheren und unklaren Bedingungen. Problem der Wahl optimale Lösungen in Problemen der Wissenschaft und Technik. Lösen multiextremer Probleme mit linearen und nichtlinearen Extremalfunktionen. Modellierung nach Funktionen von Situationen in Echtzeit. - Genetische Algorithmen.ppt

Geschlechtsgebundene Vererbung

Unterrichtsthema: „Genetik des Geschlechts. Geschlechtsgebundene Vererbung.“ Unterrichtsplan. Zeit organisieren Aktualisierung des Wissens der Studierenden. Arbeiten mit Begriffen. Neues Material lernen. T. Morgans Arbeiten zur Geschlechtsbestimmung. Konzepte: „Karyotyp“, „Autosomen“, „Geschlechtschromosomen“. Vererbung geschlechtsspezifischer Merkmale. 3. Genetische (molekulare) Erkrankungen. Chromosomenerkrankungen. Konsolidierung. Die Lösung des Problems. V. Zusammenfassung der Lektion. Das Gleiche drin Aussehen Chromosomen in den Zellen zweihäusiger Organismen werden Autosomen genannt. Ein Paar unterschiedlicher Chromosomen, die bei Männern und Frauen nicht gleich sind, werden als Geschlechtschromosomen bezeichnet. - Geschlechtsgebundene Vererbung.ppt

Genotyp

Denkspiel „Genetik-Experten“. Motto: Wissen, anwenden können. Welche Pflanze hat G. Mendel untersucht? Was ist Genetik? Was ist der Unterschied zwischen einem dominanten und einem rezessiven Merkmal? Dominantes Gen – vorherrschendes A a A A Rezessives Gen – unterdrücktes aa. Was ist ein Genom? Was ist ein Genotyp? Der Genotyp ist eine Reihe interagierender Gene eines Organismus. Was ist ein Phänotyp? Der Phänotyp ist die Gesamtheit aller inneren und äußeren Merkmale eines Organismus. Was ist Variabilität? Was ist Vererbung? Formulieren Sie Mendels erstes Gesetz. 1. Mendelsches Gesetz. Formulieren Sie das zweite Mendelsche Gesetz. -

Pimenov A.V.

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Merkmale des Studiums der Humangenetik

Derzeit wird der Mensch zum Hauptobjekt der Genforschung. Für die Genforschung ist der Mensch aus mehreren Gründen ein sehr unbequemes Objekt:

• eine Person hat eine große Anzahl von Chromosomen;
• eine experimentelle Kreuzung ist unmöglich;
• die Pubertät kommt spät;
• geringe Anzahl von Nachkommen in jeder Familie;
• Es ist unmöglich, die Lebensbedingungen für den Nachwuchs anzugleichen.

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Die Präsentation zum Thema „Humangenetik“ kann absolut kostenlos auf unserer Website heruntergeladen werden. Projektthema: Biologie. Bunte Folien und Illustrationen helfen Ihnen dabei, Ihre Klassenkameraden oder Ihr Publikum zu begeistern. Um den Inhalt anzusehen, nutzen Sie den Player, oder wenn Sie den Bericht herunterladen möchten, klicken Sie auf den entsprechenden Text unter dem Player. Die Präsentation enthält 31 Folie(n).

Präsentationsfolien

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Merkmale des Studiums der Humangenetik

Vererbung und Variabilität sind universelle Eigenschaften lebender Organismen. Die Grundgesetze der Genetik haben universelle Bedeutung und sind uneingeschränkt auf den Menschen anwendbar. Der Mensch als Objekt der Genforschung hat jedoch seine eigenen Spezielle Features. Beachten wir einige davon: 1. Die Unmöglichkeit, Individuen auszuwählen und gezielte Kreuzungen durchzuführen. 2. Wenig Nachwuchs. 3. Späte Pubertät und seltener (25–30 Jahre) Generationswechsel. 4. Die Unmöglichkeit, identische und kontrollierte Bedingungen für die Entwicklung von Nachkommen zu schaffen. 5. Der menschliche Phänotyp wird nicht nur durch biologische, sondern auch durch soziale Umweltbedingungen stark beeinflusst. Fazit: Die Erforschung der menschlichen Vererbung erfordert den Einsatz spezieller Forschungsmethoden.

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Methoden zur Untersuchung der Humangenetik

Die genealogische Methode besteht aus der Untersuchung von Stammbäumen auf der Grundlage der Mendelschen Vererbungsgesetze und hilft dabei, die Art der Vererbung eines Merkmals festzustellen, nämlich autosomal (dominant oder rezessiv) oder geschlechtsgebunden. Auf diese Weise wird die Vererbung individueller Merkmale eines Menschen festgestellt: Gesichtszüge, Größe, Blutgruppe, geistige und psychische Verfassung sowie einige Krankheiten. Diese Methode deckte die schädlichen Folgen blutsverwandter Ehen auf, die sich insbesondere bei Homozygotie für dasselbe ungünstige rezessive Allel manifestieren. In blutsverwandten Ehen ist die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Erbkrankheiten zu bekommen, und die frühkindliche Sterblichkeit zehn- und sogar hundertmal höher als der Durchschnitt.

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Autosomal-dominanter Erbgang

Klassische Beispiele für dominante Vererbung sind die Fähigkeit, die Zunge in eine Röhre zu rollen und ein „herabhängendes“ (freies) Ohrläppchen. Eine Alternative zum letzten Merkmal ist ein verschmolzener Lappen – ein rezessives Merkmal. Eine weitere erbliche Anomalie beim Menschen, die durch ein autosomal dominantes Gen verursacht wird, ist Polydaktylie oder Polydaktylie. Es ist seit der Antike bekannt. Auf Raffaels Gemälde „Die Sixtinische Madonna“ steht links von Maria Papst Sixtus II., er hat 5 Finger an seiner linken und 6 an seiner rechten Hand. Daher sein Name: sixtus bedeutet sechs. Ein weiteres ähnliches Merkmal, das durch dominante Gene verursacht wird, ist die „Habsburger Lippe“. Menschen mit diesem Merkmal haben eine hervorstehende Unterlippe und einen schmalen, hervorstehenden Unterkiefer, und ihr Mund bleibt ständig halb geöffnet. Der Name des Merkmals ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass es häufig bei Vertretern der Habsburger-Dynastie anzutreffen war.

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Autosomal-rezessiver Erbgang

Beim Menschen wurden zahlreiche nicht geschlechtsspezifische Merkmale beschrieben, die rezessiv vererbt werden. Beispielsweise erscheint die blaue Augenfarbe bei Menschen, die homozygot für das entsprechende Allel sind. Die Geburt eines blauäugigen Kindes von Eltern mit braunen Augen wiederholt die Situation einer analysierenden Kreuzung – in diesem Fall ist klar, dass sie heterozygot sind, d. h. tragen beide Allele, von denen nur das dominante äußerlich erscheint. Das Merkmal der roten Haare, das auch die Art der Hautpigmentierung bestimmt, ist gegenüber nicht roten Haaren ebenfalls rezessiv und tritt nur im homozygoten Zustand auf.

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Geschlechtsspezifische Merkmale

Auch Merkmale, deren Gene auf dem X-Chromosom liegen, können dominant oder rezessiv sein. Eine Heterozygotie für solche Merkmale ist jedoch nur bei Frauen möglich. Wenn bei einer Frau ein rezessives Merkmal nur in einem der beiden X-Chromosomen vorhanden ist, wird seine Manifestation durch die Wirkung des dominanten Allels des zweiten unterdrückt. Bei Männern, in deren Zellen sich nur ein X-Chromosom befindet, treten zwangsläufig alle damit verbundenen Anzeichen auf. Eine bekannte X-chromosomale Erkrankung ist die Hämophilie (Ungerinnbarkeit des Blutes). Das Hämophilie-Gen ist im Vergleich zum normalen Gen rezessiv, daher ist diese Krankheit (Homozygotie für dieses Merkmal) bei ihnen äußerst selten. Bei Männern, die das Hämophilie-Gen von einer gesunden Trägermutter erhalten haben, entwickelt sich die Krankheit.

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Die biochemische Methode ist eine Methode zum Nachweis von Veränderungen der biochemischen Parameter des Körpers, die mit Veränderungen im Genom verbunden sind. Mit der biochemischen Mikroanalyse können Sie eine Störung in einer einzelnen Zelle erkennen. Somit ist es möglich, beim ungeborenen Kind anhand einzelner Zellen im Fruchtwasser einer schwangeren Frau eine Diagnose für Krankheiten wie Diabetes mellitus, Phenylketonurie etc. zu stellen.

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Die Zwillingsmethode ist eine Methode zur Untersuchung von Zwillingen. Eineiige Zwillinge: Haben den gleichen Genotyp. Unterschiede entstehen durch Einfluss Umfeld Ermöglicht die Bestimmung, wie die Umgebung die Ausprägung bestimmter Merkmale beeinflusst. Zweieiige (nicht eineiige) Zwillinge: Können sowohl gleichgeschlechtlich als auch verschiedengeschlechtlich sein. Zwillinge sind einander nicht ähnlicher als gewöhnliche Brüder und Schwestern, die keine Zwillinge sind um die Ausprägung eines Merkmals bei eineiigen und nicht eineiigen Zwillingen zu vergleichen

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Die zytogenetische Methode ist eine Methode zur Untersuchung der Struktur und Anzahl von Chromosomen. Ermöglicht die Feststellung sichtbarer Veränderungen im Chromosomenkomplex und die Identifizierung von Chromosomenmutationen. Mit dieser Methode wurde festgestellt, dass die Down-Krankheit und eine Reihe anderer Erbkrankheiten mit einer Verletzung der Chromosomenzahl in Zellen verbunden sind. Chromosomen werden während der Metaphase der Mitose untersucht. Häufiger werden in einem speziellen Medium gezüchtete Leukozyten verwendet.

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Derzeit verwendet die Medizin die Methode der Amniozentese – die Untersuchung von Fruchtwasserzellen, die es ermöglicht, bereits in der 16. Schwangerschaftswoche Anomalien in der Anzahl und Struktur der Chromosomen beim Fötus zu erkennen. Hierzu wird eine Fruchtwasserprobe durch Punktion der Fruchtblase entnommen. Die häufigsten dieser Anomalien sind verschiedene Erscheinungsformen der Aneuploidie (d. h. eine Abnahme oder Zunahme der Chromosomenzahl) sowie das Auftreten von Chromosomen mit ungewöhnlicher Struktur aufgrund von Störungen im Meioseprozess. Aneuploidie und Chromosomenumlagerungen sind zytogenetische Anzeichen vieler menschlicher Krankheiten.

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Zu diesen Erkrankungen gehört insbesondere das Klinefelter-Syndrom, das bei einem von 400–600 neugeborenen Jungen auftritt. Bei dieser Krankheit werden die Geschlechtschromosomen durch den Satz XXY repräsentiert. Das Klinefelter-Syndrom äußert sich in einer Unterentwicklung der primären und sekundären Geschlechtsmerkmale und einer Verzerrung der Körperproportionen (große Körpergröße und unverhältnismäßig lange Gliedmaßen). Eine weitere Anomalie ist das Turner-Syndrom, das bei neugeborenen Mädchen mit einer Häufigkeit von etwa 1:5000 auftritt. Bei solchen Patienten sind 45 Chromosomen in den Zellen vorhanden, da in ihrem Karyotyp die Geschlechtschromosomen nicht durch zwei, sondern nur durch ein X-Chromosom repräsentiert werden. Charakteristisch für solche Patienten sind auch zahlreiche Anomalien in der Körperstruktur. Beide Krankheiten – das Klinefelter-Syndrom und das Turner-Syndrom – sind eine Folge der Nichtdisjunktion der Geschlechtschromosomen während der Gametenbildung bei den Eltern.

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Chromosomenerkrankungen können auch durch autosomale Nichtdisjunktion verursacht werden. Erstmals wurde bei der Untersuchung des Down-Syndroms (angeborene Idiotie) ein Zusammenhang zwischen Veränderungen im Chromosomensatz und starken Abweichungen von der normalen Entwicklung entdeckt. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben eine charakteristische Augenform, Kleinwuchs, kurze und kurzfingrige Arme und Beine, Anomalien vieler innerer Organe, einen spezifischen Gesichtsausdruck und sind durch geistige Behinderung gekennzeichnet. Die Untersuchung des Karyotyps solcher Patienten zeigte das Vorhandensein eines zusätzlichen, d.h. drittens Chromosomen im 21. Paar (sog. Trisomie). Die Ursache der Trisomie hängt mit der Nichtdisjunktion der Chromosomen während der Meiose bei Frauen zusammen.

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Populationsstatistische Methode Mit dieser Methode wird die genetische Struktur menschlicher Populationen oder einzelner Familien untersucht. Damit lässt sich die Häufigkeit einzelner Gene in Populationen bestimmen. Die überwiegende Mehrheit der rezessiven Allele liegt in der Bevölkerung in einem latent heterozygoten Zustand vor. So werden Albinos mit einer Häufigkeit von 1:20.000 geboren, allerdings ist jeder 70. Einwohner europäischer Länder heterozygot für dieses Allel. Liegt das Gen auf dem Geschlechtschromosom, ergibt sich ein anderes Bild: Bei Männern ist die Häufigkeit homozygoter Rezessiver recht hoch. So in der Bevölkerung der Moskauer in den 1930er Jahren. Es waren 7 % der farbenblinden Männer und 0,5 % (homozygot-rezessiv) der farbenblinden Frauen anwesend.

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Es gab sehr interessante Studien zu Blutgruppen in menschlichen Populationen. Es besteht die Vermutung, dass ihre Verbreitung in verschiedenen Regionen der Erde durch Pest- und Pockenepidemien beeinflusst wurde. Menschen der Blutgruppe I (00) erwiesen sich als am wenigsten resistent gegen die Pest; im Gegenteil, das Pockenvirus befällt am häufigsten Träger der Gruppe II (AA, A0). Die Pest war besonders in Ländern wie Indien, der Mongolei, China und Ägypten weit verbreitet, und daher kam es aufgrund der erhöhten Sterblichkeit durch die Pest bei Menschen mit Blutgruppe I zu einer „Keulung“ des 0-Allels. Pockenepidemien betrafen vor allem Indien, Arabien, tropisches Afrika, und nach der Ankunft der Europäer - Amerika. In Ländern, in denen Malaria häufig vorkommt (Mittelmeerraum, Afrika), kommt das Gen, das Sichelzellenanämie verursacht, häufig vor.

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Es gibt Hinweise darauf, dass Rhesus-negativ in Bevölkerungsgruppen, die unter Bedingungen mit hoher Prävalenz verschiedener Krankheiten leben, weniger häufig vorkommt Infektionskrankheiten, einschließlich Malaria. Und in Bevölkerungsgruppen, die im Hochgebirge und in anderen Gebieten leben, in denen Infektionen selten sind, gibt es einen erhöhten Anteil Rhesus-negativer Menschen. Die Populationsmethode ermöglicht es, die genetische Struktur menschlicher Populationen zu untersuchen, Verbindungen zwischen einzelnen Populationen zu identifizieren und auch Aufschluss über die Geschichte der menschlichen Ausbreitung auf dem Planeten zu geben.

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Erbkrankheiten und ihre Ursachen

Erbkrankheiten können durch Störungen einzelner Gene, Chromosomen oder Chromosomensätze verursacht werden. Chromosomenerkrankungen treten auf, wenn sich die Struktur der Chromosomen verändert: Verdoppelung oder Verlust eines Chromosomenabschnitts, Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180°, Verschiebung eines Chromosomenabschnitts auf ein nicht homologes Chromosom. Erstmals wurde beim Down-Syndrom ein Zusammenhang zwischen einer abnormalen Chromosomenzahl und starken Abweichungen von der normalen Entwicklung entdeckt. Die Häufigkeit chromosomaler Mutationen beim Menschen ist hoch und die Ursache für bis zu 40 % der Gesundheitsprobleme bei Neugeborenen. In den meisten Fällen treten Chromosomenmutationen in den Gameten der Eltern auf. Chemische Mutagene und ionisierende Strahlung erhöhen die Häufigkeit chromosomaler Mutationen. Beim Down-Syndrom wurde ein Zusammenhang zwischen der Wahrscheinlichkeit, kranke Kinder zu bekommen, und dem Alter der Mutter festgestellt – sie steigt nach 35–40 Jahren um das 10- bis 20-fache.

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Neben Chromosomenstörungen können auch Erbkrankheiten durch Veränderungen der Erbinformation direkt in Genen verursacht werden. Am häufigsten sind Gen- oder Punktmutationen, die mit Veränderungen in der Nukleotidsequenz im DNA-Molekül einhergehen. Sie können in einem heterozygoten Zustand, zum Beispiel Aa, unentdeckt bleiben und sich phänotypisch manifestieren, indem sie in einen homozygoten Zustand – aa – übergehen. Die X-chromosomale Vererbung äußert sich in der fehlenden Genübertragung über die männliche Linie: Das X-Chromosom des Vaters wird nicht an die Söhne, sondern an jede Tochter weitergegeben. Beispielsweise wird Hämophilie (Ungerinnbarkeit des Blutes) als rezessive X-chromosomale Mutation vererbt.

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Behandlung von Erbkrankheiten

Es gibt noch keine wirksamen Behandlungsmöglichkeiten für Erbkrankheiten. Es gibt jedoch Behandlungsmethoden, die den Zustand der Patienten lindern und ihr Wohlbefinden verbessern. Sie basieren hauptsächlich auf der Kompensation von Stoffwechseldefekten, die durch Störungen im Genom verursacht werden. Bei erblich bedingten Stoffwechselstörungen werden dem Patienten Enzyme verabreicht, die der Körper nicht selbst produziert, oder Produkte, die aufgrund des Mangels an notwendigen Enzymen nicht vom Körper aufgenommen werden, von der Ernährung ausgeschlossen. Bei Diabetes mellitus wird dem Körper Insulin injiziert. Dies ermöglicht einem Diabetiker eine normale Ernährung, beseitigt jedoch nicht die Krankheitsursachen.

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Kann man Erbkrankheiten vorbeugen?

Bisher scheint dies nicht möglich zu sein. Durch eine frühzeitige Diagnose können Sie jedoch entweder die Geburt eines kranken Kindes vermeiden oder rechtzeitig mit der Behandlung beginnen, was in vielen Fällen zu positiven Ergebnissen führt. Beispielsweise erreichen 44 % der Patienten bei frühzeitiger Behandlung des Down-Syndroms ein Alter von 60 Jahren und führen in vielen Fällen einen nahezu normalen Lebensstil. Zur Früherkennung kommen verschiedene Methoden zum Einsatz. Wenn Standarduntersuchungsmethoden den Verdacht auf erbliche Störungen des Embryos begründen, kommt in der Regel die Methode der Amniozentese zum Einsatz – die Analyse embryonaler Zellen, die immer im Fruchtwasser vorhanden sind.

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Ethische Probleme der Genetik

Die Gentechnik nutzt die wichtigsten Erkenntnisse der Molekulargenetik zur Entwicklung neuer Forschungsmethoden, zur Gewinnung neuer genetischer Daten sowie in praktischen Tätigkeiten, insbesondere in der Medizin. Bisher wurden Impfstoffe nur aus abgetöteten oder abgeschwächten Bakterien oder Viren hergestellt. Solche Impfstoffe führen zum Aufbau einer dauerhaften Immunität, haben aber auch Nachteile. Beispielsweise kann man nicht sicher sein, dass das Virus ausreichend inaktiviert ist. Es sind Fälle bekannt, in denen sich der Impfstamm des Poliovirus aufgrund von Mutationen in einen gefährlichen Stamm verwandelt hat, der dem üblichen virulenten Stamm nahe kommt. Es ist sicherer, mit reinen Proteinen der Virushüllen zu impfen – sie können sich nicht vermehren, weil Sie besitzen keine Nukleinsäuren, bewirken aber die Produktion von Antikörpern. Sie können mit gentechnischen Methoden gewonnen werden. Gegen die infektiöse Hepatitis (Morbus Botkin), eine gefährliche und schwer zu behandelnde Krankheit, wurde bereits ein solcher Impfstoff entwickelt. Derzeit wird daran gearbeitet, reine Impfstoffe gegen Grippe, Milzbrand und andere Krankheiten zu entwickeln.

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Geschlechtskorrektur

Geschlechtskorrekturoperationen wurden in unserem Land vor etwa 30 Jahren ausschließlich aus medizinischen Gründen durchgeführt. Die Krankheit Hermaphroditismus ist der Wissenschaft seit langem bekannt. Laut Statistik sind es in unserem Land 3–5 Fälle pro 10.000 Neugeborene. Diese Pathologie basiert auf Anomalien in Genen und Chromosomen. Diese Störungen können durch mutagene Faktoren (Umweltverschmutzung, Radioaktivität, Alkohol, Rauchen usw.) verursacht werden. Sexkorrekturoperationen sind komplex und mehrstufig. Die Untersuchungen dauern Monate, die Genehmigung für die Operation erteilt das Gesundheitsministerium – eine Geschlechtsumwandlung für Homosexuelle und geistig Behinderte ist davon ausgenommen.

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Organtransplantation

Die Organtransplantation von Spendern ist eine sehr komplexe Operation, auf die eine ebenso schwierige Phase der Transplantation folgt. Sehr oft wird das Transplantat abgestoßen und der Patient stirbt. Wissenschaftler hoffen, dass diese Probleme durch Klonen gelöst werden können.

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Klonen

Hierbei handelt es sich um eine gentechnische Methode, bei der Nachkommen aus der Körperzelle eines Vorfahren gewonnen werden und daher genau das gleiche Genom haben. Auf einer Versuchsfarm in Schottland wurde kürzlich ein Schaf namens Dolly weiden lassen, das mit der Klonmethode geboren wurde. Wissenschaftler entnahmen einen Kern mit genetischem Material aus der Euterzelle eines Mutterschafes und implantierten ihn in die Eizelle eines anderen Schafes, aus dem zuvor das eigene genetische Material entfernt worden war. Der resultierende Embryo wurde einem dritten Schaf implantiert, das als Leihmutter fungierte. Nach den Briten klonten amerikanische Genetiker erfolgreich Affen. Das Klonen von Tieren ermöglicht es uns, viele Probleme in der Medizin und Molekularbiologie zu lösen, aber gleichzeitig entstehen dadurch auch viele soziale Probleme. Fast jede Technologie, die für Säugetiere gilt, kann auch auf den Menschen angewendet werden. Das bedeutet, dass es möglich ist, eine Person zu klonen, d.h. Erstellen Sie Doppelgänger von Menschen, von denen mindestens eine gesunde Zelle gewonnen wird.

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Deformitäten

Die Entwicklung eines neuen Lebewesens erfolgt gemäß dem genetischen Code, der in der DNA gespeichert ist, die im Zellkern jeder Zelle des Körpers enthalten ist. Manchmal wird der genetische Code unter dem Einfluss von Umweltfaktoren – radioaktiv, ultraviolette Strahlen, Chemikalien – gestört, es kommt zu Mutationen und Abweichungen von der Norm. Eines der schrecklichsten Beispiele ist die Katastrophe von Tschernobyl. Menschen, die radioaktiver Kontamination ausgesetzt sind, haben erhöhtes Niveau verschiedene mit Mutationen verbundene Pathologien.

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Genetik und Kriminologie

IN Gerichtspraxis Es sind Fälle von Beziehungsaufbau bekannt, bei denen Kinder in der Entbindungsklinik verwirrt waren. Manchmal betraf dies Kinder, die länger als ein Jahr in fremden Familien aufgewachsen waren. Zur Feststellung der Verwandtschaft werden biologische Untersuchungsmethoden eingesetzt, die durchgeführt werden, wenn das Kind 1 Jahr alt wird und sich das Blutsystem stabilisiert hat. Entworfen von neue Methode– Gen-Fingerprinting, das eine Analyse auf chromosomaler Ebene ermöglicht. In diesem Fall spielt das Alter des Kindes keine Rolle und die Beziehung wird mit einer 100-prozentigen Garantie hergestellt. In Russland werden jährlich etwa 2.000 Untersuchungen zur Feststellung der Verwandtschaft durchgeführt.

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Test zum Thema: „Methoden der Humangenetik“

1. Die Hauptschwierigkeiten bei der Untersuchung der menschlichen Vererbung sind: a) die Unanwendbarkeit genetischer Gesetze auf den Menschen; b) späte Pubertät; c) die Unmöglichkeit gerichteter Kreuze; d) wenige Nachkommen.

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2. Die wichtigste Möglichkeit zur Vorbeugung von Erbkrankheiten ist: a) Rehabilitation; b) Behandlung; c) Festlegung der Gründe; d) medizinisch-genetische Beratung. 3. Die folgende Methode ermöglicht es uns, die Dominanz oder Rezessivität eines Merkmals, seine Verbindung mit anderen Merkmalen oder mit dem Geschlecht festzustellen: a) zytogenetisch; b) genealogisch; c) biochemisch; d) Zwilling.

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4. Die zytogenetische Methode ermöglicht: a) die Art der Vererbung verschiedener Gene festzustellen; b) erbliche Stoffwechselstörungen untersuchen; c) Erbkrankheiten diagnostizieren, die durch Chromosomenmutationen verursacht werden; d) die phänotypische Manifestation von Merkmalen identifizieren, die durch Umweltbedingungen bestimmt werden. 5. Methode zur Untersuchung der Rolle der Umwelt bei der Bildung verschiedener geistiger und körperlicher Eigenschaften eines Menschen: a) zytogenetisch; b) genealogisch; c) biochemisch; d) Zwilling.

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6. Als Folge von Veränderungen in der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül entstehen: a) Genmutationen; b) Chromosomenmutationen; c) somatische Mutationen; d) verschiedene Modifikationen. 7. Mit der bevölkerungsstatistischen Methode zur Untersuchung der menschlichen Vererbung wird Folgendes untersucht: a) Familienstammbaum; b) Verteilung eines Merkmals in einer großen Population von Menschen; c) Chromosomensatz und einzelne Chromosomen; d) Entwicklung von Merkmalen bei Zwillingen.

Merkmale der Humangenetik wurden von Elena Savintseva, einer Schülerin der 10. Klasse „A“, durchgeführt.

Was ist Genetik? Genetik ist eine Wissenschaft, die die Muster der Vererbung und Variabilität von Organismen untersucht.

Merkmale der menschlichen Vererbung und Variabilität Vererbung und Variabilität sind universelle Eigenschaften lebender Organismen. Die Grundgesetze der Genetik haben universelle Bedeutung und sind uneingeschränkt auf den Menschen anwendbar. Der Mensch als Objekt der Genforschung hat jedoch seine eigenen spezifischen Eigenschaften.

1. Die Unmöglichkeit, Individuen auszuwählen und gezielte Kreuzungen durchzuführen. 2. Wenig Nachwuchs. 3. Späte Pubertät und seltener (25–30 Jahre) Generationswechsel. 4. Die Unmöglichkeit, identische und kontrollierte Bedingungen für die Entwicklung von Nachkommen zu schaffen. 5. Der menschliche Phänotyp wird nicht nur durch biologische, sondern auch durch soziale Umweltbedingungen stark beeinflusst. Besonderheiten:

Methoden zur Untersuchung der menschlichen Vererbung. 1. Genealogisch (Die Art der Vererbung wird durch die Erstellung von Stammbäumen untersucht.); 2. Zytogenetik (Untersucht werden die Chromosomensätze gesunder und kranker Menschen sowie die mikroskopische Struktur der Chromosomen.); 3. Zwilling (Die genotypischen und phänotypischen Eigenschaften von Zwillingen werden untersucht.); 4. Biochemisch (Die chemische Zusammensetzung der intrazellulären Umgebung, des Blutes und der Gewebeflüssigkeit des Körpers wird untersucht.);

Variabilität ist die Eigenschaft eines Organismus, neue Eigenschaften zu erwerben. Arten der Variabilität: Nicht erblich (phänotypisch oder modifiziert); Erbliche (kombinative, mutationsbedingte) Variabilitätsmuster.

Arten von Mutationen. Genmutationen (Veränderungen in Genen) Veränderungen in der Anordnung von DNA-Nukleotiden. Verlust oder Einfügen eines oder mehrerer Nukleotide. Ersatz eines Nukleotids durch ein anderes.

Arten von Mutationen. Chromosomenmutationen (Chromosomenumlagerungen) Verdoppelung eines Chromosomenabschnitts. Verlust eines Abschnitts eines Chromosoms. Verschieben eines Abschnitts eines Chromosoms auf ein anderes, nicht homologes Chromosom.

Arten von Mutationen. Genomische Mutationen (führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl) Verlust oder Auftreten zusätzlicher Chromosomen infolge einer Störung des Meioseprozesses Polyploidie – eine mehrfache Zunahme der Chromosomenzahl

Schlussfolgerungen: Der Zweig der Genetik, der Vererbung und Variabilität beim Menschen untersucht, wird Anthropogenetik oder Humangenetik genannt. Humangenetik ist die Wissenschaft von den erblich bedingten Unterschieden zwischen Menschen. Die medizinische Genetik unterscheidet sich von der Humangenetik und untersucht die Mechanismen der Entstehung von Erbkrankheiten sowie die Möglichkeiten ihrer Behandlung und Vorbeugung. Derzeit ist der Mensch morphologisch, physiologisch und biochemisch gut untersucht, was zur Berücksichtigung seiner genetischen Eigenschaften beiträgt.

Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit!

• Humangenetik untersucht die Phänomene der Vererbung und Variabilität auf allen Ebenen ihrer Organisation und Existenz: molekular, zellulär, organisatorisch, Population.
• Medizinische Genetik untersucht die Rolle der Vererbung in der menschlichen Pathologie, Übertragungsmuster von Erbkrankheiten von Generation zu Generation, entwickelt Methoden zur Diagnose, Behandlung und Prävention erblicher Pathologien, einschließlich Krankheiten mit erblicher Veranlagung.

ein Wissenssystem über die Rolle genetischer Faktoren in der menschlichen Pathologie und ein System von Methoden zur Diagnose, Behandlung und Prävention erblicher Pathologien

Klinische Genetik - Bewerbungsbereich medizinische Genetik, d.h. Anwendung der neuesten Errungenschaften zur Lösung klinischer Probleme bei Patienten oder ihren Familien

Zweck der medizinischen Genetik

Entwicklung von Methoden zur Diagnose, Behandlung und Prävention erblicher und genetisch bedingter menschlicher Pathologien.

• Diagnose von Erbkrankheiten
• Analyse ihrer Prävalenz in verschiedenen Bevölkerungsgruppen und ethnischen Gruppen
• Prävention von Erbkrankheiten auf Basis pränataler (pränataler) Diagnostik
• Untersuchung der molekulargenetischen Grundlagen der Ätiologie und Pathogenese erblicher Erkrankungen
• Identifizierung genetischer Risikofaktoren für multifaktorielle Erkrankungen
• medizinische und genetische Beratung für Familien von Patienten

GESCHICHTE DER MEDIZINISCHEN GENETIK

Prämendelsche Zeit

Die Lehre von der menschlichen Vererbung entstand in der Medizin aus Beobachtungen familiärer und angeborener Krankheiten.

In den Werken von Hippokrates (5. Jahrhundert v. Chr.) wurde auf die Rolle der Vererbung bei der Entstehung von Krankheiten hingewiesen:

„... Epilepsie entsteht wie andere Krankheiten erblich bedingt; und zwar, wenn von einem phlegmatischen Menschen ein phlegmatischer Mensch, von einem galligen Menschen – ein galliger Mensch, von einem schwindsüchtigen Menschen – ein schwindsüchtiger Mensch, von jemandem, der an einer Milzerkrankung leidet – ein an einer Milzerkrankung leidender Mensch kommt Was kann dann verhindern, dass die Krankheit, an der Vater und Mutter leiden, auch eines ihrer Kinder befällt?

Im 18.–19. Jahrhundert. Es erschienen einige Arbeiten über die Bedeutung der Vererbung bei der Entstehung von Krankheiten.

• Bis zum 18. Jahrhundert Dazu gehören die Erstbeschreibungen dominanter (Polydaktylie, d. h. Sechsfinger) und rezessiver Merkmale (Albinismus bei Schwarzen) durch den französischen Wissenschaftler P. Maupertuis.
• Zu Beginn des 19. Jahrhunderts. Mehrere Autoren beschrieben gleichzeitig die Vererbung der Hämophilie als Ergebnis der Untersuchung der Stammbäume von Familien, in denen es Personen gab, die an dieser Krankheit litten.
• Im Jahr 1814 wurde ein Buch des Londoner Arztes D. Adams mit dem Titel „A Treatise on the Supposed Hereditary Properties of Diseases, Based on Clinical Observations“ veröffentlicht.
• Das Konzept der pathologischen Vererbung beim Menschen hat sich etabliert in der zweiten Hälfte des 19. Jahrhunderts. und wurde von vielen medizinischen Fakultäten akzeptiert.

• Albinismus ist ein angeborener Mangel an Pigmenten in der Haut, den Haaren, der Iris und dem Pigment des Auges. .

• Mit ihm entstand das Verständnis der pathologischen Vererbung Konzept der Degeneration der Menschheit und die Notwendigkeit, es zu verbessern, und gleichzeitig (1865) und unabhängig voneinander wurde es von V.M. zum Ausdruck gebracht. Florinsky in Russland und F. Galton in England.

Francis Galton (1822–1911)

Einer der Begründer der Humangenetik und Eugenik. Hauptwerke: „Erbbegabung und Charakter“ (1865); „Erbliches Genie: Eine Studie seiner Gesetze und Konsequenzen“ (1869); „Essays über Eugenik“ (1909). Versuche, die Bedeutung von Erb- und Umweltfaktoren bei der Entwicklung quantitativer Merkmale beim Menschen experimentell zu bewerten, legten den Grundstein für die Genetik quantitativer Merkmale.

Florinsky Wassili Markowitsch (1834–1899)

Im Jahr 1865 veröffentlichte F. Galton einen Vorschlag für „Viriculture“, d. h. Kasten-„Züchtung“ talentierter Menschen, die seiner Meinung nach nur innerhalb ihrer Kaste heiraten sollten und sich keineswegs mit dem Rest der Masse der Mittelmäßigkeit vermischen sollten. In Latein „Virikultur“ bedeutet „Kultur des Mutes“. Im Jahr 1883 beschloss Galton, den Begriff „Viriculture“ durch den Begriff „Viriculture“ zu ersetzen „Eugenik“, was auf Griechisch bedeutet "Veredelung" (Eugen, Griechisch – gute Gattung).

Ein Stammbaum, in dessen Mitte die Cousins ​​​​C. Darwin und F. Galton sowie ihr gemeinsamer Großvater E. Darwin stehen.

Er identifizierte eine Reihe erblicher Krankheiten,

vorgeschlagene soziale Verbesserung der Gesellschaft zum Zweck einer harmonischen Entwicklung der Menschen,

betrachtete die positive Rolle der Völkermischung

Neben widersprüchlichen oder falschen Bestimmungen wurden in diesem Buch auch eine Reihe von Fragen der medizinischen Genetik aufgeworfen und korrekt behandelt. Darunter: die Bedeutung der Umwelt für die Bildung erblicher Merkmale, der Schaden blutsverwandter Ehen, die erbliche Natur vieler Pathologien (Taubstummheit, Albinismus, Lippenspalte, Neuralrohrfehlbildungen)

Miasma(aus dem Altgriechischen – Verschmutzung)

• Im Jahr 1902 kam der englische Arzt Archibald Garrod bei der Untersuchung der Stammbäume von Familien zu dem Schluss, dass Alkaptonurie, eine Krankheit, die mit Stoffwechselstörungen einhergeht, wird gemäß den von Mendel entdeckten Vererbungsmustern von Merkmalen vererbt ( Alkaptonurie ist eine Erkrankung, die durch den Funktionsverlust der Homogentisinsäureoxidase verursacht wird und durch eine Störung des Tyrosinstoffwechsels gekennzeichnet ist.
• A. Garrod erklärte andere biochemische Anomalien, indem er 1909 das Buch „Inborn Errors of Metabolism“ veröffentlichte, dank dessen er anerkannt wurde Vater der biochemischen Genetik.

• Im Jahr 1906 schlug der englische Wissenschaftler William Bateson den Namen für die Wissenschaft der Vererbung und Variabilität vor Genetik .

In den ersten beiden Jahrzehnten des 20. Jahrhunderts herrschte Euphorie Mendelian Interpretation vieler Krankheiten, wodurch die Rolle der Vererbung bei der Gestaltung des menschlichen Verhaltens und bei der erblichen Belastung der Bevölkerung deutlich übertrieben wurde.

Das Konzept des Untergangs und der Degeneration von Familien mit erblicher Pathologie ist zum führenden Konzept geworden, um die Belastung der Gesellschaft durch die Nachkommen solcher Patienten zu erklären. Die Diagnose einer Erbkrankheit galt für den Patienten und sogar seine Familie als Todesurteil. Vor diesem Hintergrund begann es wieder an Stärke zu gewinnen Eugenik - eine zuvor von Galton formulierte Richtung zur Verbesserung der Rasse (oder Natur) des Menschen.

Geschichte der Medizin Genetik in Russland

• Wassili Markowitsch Florinsky – der Beginn der Eugenik-Bewegung in Russland (1865)

• Im Jahr 1920 Nikolai Konstantinowitsch Kolzow gründete in Moskau die Russische Eugenik-Gesellschaft, unter deren Dach das Russische Eugenik-Journal herausgegeben wurde. Im Jahr 1920 wurde am Institut für Experimentelle Biologie (IEB) unter der Leitung von N. K. Koltsov eine Eugenik-Abteilung eingerichtet, die mit der Erforschung der Humangenetik begann. Die ersten Arbeiten zur Vererbung von Blutgruppen, zum Katalasegehalt im Blut, zur Vererbung von Haar- und Augenfarbe, zur Variabilität und Vererbung komplexer Merkmale wurden mit der Zwillingsmethode begonnen. Arbeitete in der Abteilung erste medizinisch-genetische Beratung.

• Im Jahr 1921 Juri Alexandrowitsch Filiptschenko organisierte das Eugenik-Büro in Petrograd, wo insbesondere eine einzigartige populationsgenetische Studie durchgeführt wurde Kreativität Person.

N.K.Koltsov

Yu.A. Filipchenko

• Die Positionen einheimischer Eugeniker unterschieden sich in ihrer Humanität und wissenschaftlichen Ausrichtung grundlegend von denen westlicher Eugeniker
• Der Begriff „eugenisch“ war adäquat zum Begriff „medizinisch-genetisch“
• Sie haben nicht die Umsetzung zwangsweiser eugenischer Maßnahmen als Endziel festgelegt
• Die UdSSR unterstützte die Ideen der negativen Eugenik (Verbesserung der menschlichen Rasse durch gesetzlich verankerte Ausmerzung von Elementen, die aus eugenischer Sicht unerwünscht sind) nicht.
• Gleichzeitig mit der Diskussion eugenischer Ideen werden in Russland praktische Prinzipien der medizinischen Genetik geschaffen

20-30er Jahre des 20. Jahrhunderts

In der UdSSR entwickelte sich die medizinische Genetik in den 20er und 30er Jahren erfolgreich. Unter den berühmten russischen Medizinern und Wissenschaftlern des frühen 20. Jahrhunderts nimmt er einen besonderen Platz ein Sergej Nikolajewitsch Davidenkow(1880-1961), der als erster die Ideen der Genetik in der Klinik anwendete. S.N. Davidenkov ist der Begründer der klinischen Genetik und der medizinisch-genetischen Beratung

• Im Jahr 1920 S.N. Davidenkov gründete die erste medizinisch-genetische Beratung in Moskau und 1934 in Leningrad.
• Erstmals stellte er die Frage nach der Erstellung eines Genkatalogs (1925).
• Er schlug erstmals den Begriff „Neurogenetik“ vor, der heute weltweit verwendet wird.
• Formulierte eine Hypothese über die genetische Heterogenität von Erbkrankheiten und legte die Hauptrichtungen für die Prävention von NB fest.
• Er veröffentlichte mehrere Bücher über die Genetik erblicher Erkrankungen des Nervensystems: „Erbliche Erkrankungen des Nervensystems“ (1. Auflage 1925, 2. Auflage 1932); „Das Problem des Polymorphismus erblicher Erkrankungen des Nervensystems“ (1934); „Evolutionäre genetische Probleme in der Neuropathologie“ (1947).

30-40er Jahre des 20. Jahrhunderts

Von 1930 bis 1937 entwickelte sich die medizinische Genetik Medizinisches und biologisches Institut , 1935 umbenannt V Nach ihm benanntes Institut für Medizinische Genetik. M. Gorki. Es war ein fortschrittliches Institut, das viel an Zwillings- und zytogenetischen Studien arbeitete, sich entwickelte und verbesserte 3 Methoden – klinisch und genealogisch, zwillings- und zytologisch .

15. Mai 1934 fand an diesem Institut statt die erste Konferenz über medizinische Genetik in der Geschichte der sowjetischen Biologie und Medizin.

An diesem Tag der Direktor des Medizinisch-Biologischen Instituts Salomon Grigorjewitsch Levit gab einen Bericht „Anthropogenetik und Medizin“, in dem er eine neue Disziplin definierte.

„Levit wurde zum Begründer der russischen medizinischen Genetik und formulierte ihre wichtigsten Prinzipien und Ideen.“ (Genetikhistoriker V.V. Babkov)

S.G. Levit (1894-1937)

• Gegner der Genetik, angeführt von Trofim Denisovich Lysenko(Direktor des Instituts für Genetik der Akademie der Wissenschaften der UdSSR von 1940 bis 1965) sagten sie, dass es keine besondere Substanz der Vererbung geben könne; der gesamte Organismus ist vererbt; dass Gene eine Erfindung der Genetiker sind: Schließlich hat sie niemand gesehen.
• Die Hauptvorwürfe gegen Genetiker waren politischer Natur. Die Genetik wurde zur bürgerlich-reaktionären Wissenschaft erklärt. Lysenkos Unterstützer argumentierten, dass Bürger eines sozialistischen Landes keine Erbkrankheiten haben können und dass das Gerede über menschliche Gene die Grundlage von Rassismus und Faschismus sei.
• Viele Genetiker wurden 1937 verhaftet. 1940 wurde N. I. Vavilov verhaftet. Ihm wurde vorgeworfen, ein englischer Spion zu sein. 1943 starb Wawilow im Gefängnis von Saratow an Erschöpfung. Nach Vavilov wurde G.D. Karpechenko (Leiter der Abteilung für Pflanzengenetik der Staatlichen Universität Leningrad) verhaftet staatliche Universität), G.A. Levitsky (Leiter des zytologischen Labors am Allrussischen Institut für Pflanzenindustrie, benannt nach N.I. Vavilov), der im Gefängnis starb, und andere Genetiker.

• IN 1937 Prof. S.G. Levit wurde vom Posten des Direktors des Medical Genetics Institute entlassen und das Institut wurde geschlossen. Ein Jahr später wurde S.G. Levit verhaftet, wegen Terrorismus und Spionage zum Tode verurteilt und hingerichtet. Levit wurde 1956 posthum rehabilitiert.
• Wladimir Pawlowitsch Efroimson wurde dreimal verhaftet.
• Auch Professor S.N. wurde verfolgt. Davidenkow. Seine wissenschaftlichen Arbeiten zur medizinischen Genetik wurden nicht veröffentlicht und seine Assistenzprofessur am Leningrader Institut für fortgeschrittene medizinische Studien wurde geschlossen.
• Koltsov N.K. wurde vom Posten des Direktors des IEB entlassen und starb im selben Jahr 1940 an einem Herzinfarkt.

• Während des Großen Vaterländischer Krieg Die Repressionen ließen merklich nach, verschärften sich jedoch 1946 erneut.
• Die Niederlage ereignete sich im August 1948 auf einer Sitzung der All-Union Academy of Agricultural Sciences. V. I. Lenin (VASKhNIL), bei dem Lysenko einen Bericht „Über die Situation in der biologischen Wissenschaft“ hielt. Der Bericht kritisierte die Genetik und brandmarkte sie als „bürgerliche Pseudowissenschaft“.
• Am 9. und 10. September 1948 verbot das Präsidium der Akademie der Medizinischen Wissenschaften der UdSSR offiziell die medizinische Genetik.
• Nach der WASKhNIL-Sitzung wurden alle führenden Genetiker entlassen und der Unterricht in Genetik an Schulen und Universitäten verboten. Ungefähr 3.000 Wissenschaftler wurden entlassen oder degradiert, einige Genetiker wurden verhaftet)
• Nikolai Petrowitsch Dubinin (Gründer des Instituts für Zytologie und Genetik) war gezwungen, Vögel in Waldschutzgebieten zu studieren;
• Joseph Abramovich Rappoport (wurde für die Entdeckung der chemischen Mutagenese für den Nobelpreis nominiert) wurde Laborgeologe usw.

• Nach Stalins Tod begann sich die Situation in der Genetik zu ändern. Es erschienen Artikel, in denen Lysenko kritisiert wurde, und die Genforschung wurde wieder aufgenommen.
• Die Genetiker hofften auf eine vollständige Rehabilitierung ihrer Wissenschaft, was jedoch nicht geschah. Lysenko konnte das Vertrauen von N. S. Chruschtschow gewinnen. Infolgedessen hielt Lysenkos Dominanz in der Biologie bis Ende 1964 an. (vor Chruschtschows Absetzung).
• Im Jahr 1956 wurde die Anzahl der menschlichen Chromosomen korrekt berechnet (davor ging man davon aus, dass der Mensch 48 hatte). Die Anzahl der menschlichen Chromosomen wurde gleichzeitig von zwei Forschergruppen in den USA und England beschrieben.
• Im Jahr 1959 wurde die chromosomale Natur von Krankheiten entdeckt – ein Zusammenhang zwischen einer Verletzung der Chromosomenzahl und einigen Erbkrankheiten (Down-Syndrom, Shereshevsky-Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom) wurde festgestellt. Die Zytogenetik hat sich zu einem führenden Fachgebiet entwickelt.
• In dieser Zeit entstand die klinische Genetik als Ergebnis der Verschmelzung dreier Zweige der Humangenetik – Zytogenetik, formale (Mendelsche) Genetik und biochemische Genetik.
• Der Mensch wurde zum Hauptobjekt der allgemeinen Genforschung (bis zu diesem Zeitpunkt war der Mensch als Forschungsobjekt für Genetiker nicht sehr attraktiv).

• 1956 wurde in Moskau am Institut für Biologische Physik der Akademie der Wissenschaften ein Labor für Strahlengenetik eingerichtet (unter der Leitung von Nikolai Petrowitsch Dubinin).
• Im Jahr 1957 wurde das Institut für Zytologie und Genetik (ICiG SB Akademie der Wissenschaften der UdSSR) als Teil der sibirischen Zweigstelle der Akademie der Wissenschaften der UdSSR (Nowosibirsk) gegründet (Direktor N.P. Dubinin).
• Im Jahr 1958 gründete S. N. Davidenkov das Labor für Medizinische Genetik der Akademie der Medizinischen Wissenschaften in Leningrad, das nach seinem Tod im Jahr 1961 von E. F. Davidenkova geleitet wurde.
• Im Jahr 1958 wurde der Rat für Allgemeine und Medizinische Genetik unter dem Vorsitz des Akademikers der Akademie der Medizinischen Wissenschaften I. D. Timakov gegründet.
• In Moskau kam es zu einer raschen Wiederbelebung der medizinischen Genetik. Alexandra Alekseevna Prokofieva-Belgovskaya leitete zwei Labore: das Labor für Karyologie am Institut für Molekularbiologie der Akademie der Wissenschaften der UdSSR (1962) und das Labor für Zytogenetik am Institut für Humanmorphologie der Akademie der medizinischen Wissenschaften der UdSSR (1964). und organisierte Kurse zur Schulung von Ärzten in zytogenetischen Methoden.
• Als Beginn der Wiederherstellung des „klinischen Teils“ der medizinischen Genetik kann die Veröffentlichung des Buches „Einführung in die medizinische Genetik“ von Wladimir Pawlowitsch Efroimson im Jahr 1964 angesehen werden.

• Im April 1967 erließ der Gesundheitsminister der UdSSR eine Anordnung zur medizinischen und genetischen Hilfe für die Bevölkerung. Die ersten Konsultationen fanden in Moskau und Leningrad statt
• Die ersten medizinisch-genetischen Beratungen entstanden auf Initiative und unter der Schirmherrschaft akademischer Institutionen. Die Ausbildung von Spezialisten für medizinische Zytogenetik begann Anfang der 60er Jahre in Labors in Moskau unter der Leitung von A. A. Prokofieva-Belgovskaya und in Leningrad unter der Leitung von E. F. Davidenkova.
• 1969 wurde unter der Leitung von Prokofieva-Belgovskaya das Buch „Fundamentals of Human Cytogenetics“ veröffentlicht.
• Erstellt im Jahr 1969 Institut für Medizinische Genetik (IMG). Nikolai Pawlowitsch Botschkow wurde zum Direktor des Instituts ernannt. Dieses Institut hat sich zur führenden und koordinierenden Einrichtung des Landes für medizinische Genetik entwickelt. Ihm wurde das Labor für Humanzytogenetik (unter der Leitung von A.A. Prokofieva-Belgovskaya) übertragen; das Labor für Allgemeine Zytogenetik (unter der Leitung von A.F. Zakharova) und das Labor für Mutagenese und Populationszytogenetik (unter der Leitung von N.P. Bochkov) wurden organisiert. Darüber hinaus wurden die Das Team der Moskauer Medizinischen Genetischen Beratung ist dem Institut beigetreten.

• Das IMG begann mit der Entwicklung von Screening-Programmen zur Früherkennung und Prävention von Erbkrankheiten, der Erforschung der Entwicklungsgenetik (Wladimir Iljitsch Iwanow) und der Populationsgenetik von Erbkrankheiten (Evgeniy Konstantinovich Ginter).
• 1982 wurde die Tomsker IMG-Abteilung eröffnet. V. P. Puzyrev wurde eingeladen, die Abteilung zu leiten. Fünf Jahre später leitete er das Forschungsinstitut für Medizinische Genetik als Teil des Tomsker Wissenschaftszentrums der sibirischen Zweigstelle der Akademie der Medizinischen Wissenschaften, das auf der Grundlage der Abteilung organisiert wurde.
• Die medizinische Genetik in Leningrad erhielt 1987 einen neuen Entwicklungsimpuls, als das Institut für Geburtshilfe und Gynäkologie der Akademie der Medizinischen Wissenschaften nach ihr benannt wurde. Zu D. O. Ott gesellte sich V. S. Baranov, der das Labor für pränatale Diagnostik erblicher und angeborener Krankheiten gründete und leitete.
• 1988 gründete N.P. Bochkov die Abteilung für Medizinische Genetik am 1. Moskauer Medizinischen Institut. 1989 gründete E. I. Schwartz eine ähnliche Abteilung am Leningrader Kinderinstitut.

• An der Wende vom 20. zum 21. Jahrhundert nahm die medizinische Genetik einen führenden Platz in der medizinischen und biologischen Wissenschaft ein und vereinte fortschrittliche Methoden und Konzepte aus verschiedenen medizinischen und biologischen Disziplinen.

Drei Umstände trugen zur intensiven Entwicklung der medizinischen Genetik in der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts bei:

• Erstens wurde aufgrund des Rückgangs der Infektions- und Ernährungskrankheiten nach dem Zweiten Weltkrieg endogenen Krankheiten, einschließlich Erbkrankheiten, mehr Aufmerksamkeit und Finanzierung gewidmet.
• Zweitens haben der Fortschritt der Labor- und Instrumentenmedizin und der umfassende Informationsaustausch eine genauere Nosologie von Syndromen und Krankheiten gewährleistet.
• Drittens hat der Fortschritt der allgemeinen Genetik und Biologie die Methodik der Humangenetik (Genetik somatischer Zellen) grundlegend verändert.

Das Hauptergebnis der medizinischen Genetik am Ende des 20. Jahrhunderts XXI Jahrhundert war die Entwicklung genetischer Technologien für die Medizin, die es ermöglichen, schwierige Probleme in der Medizin und im Gesundheitswesen schnell zu lösen.

Humangenetik in Russland

N.K.Koltsov

Hypothese über die molekulare Struktur und

Matrixreproduktion von Chromosomen (1928)

Organisator und Vorsitzender von Ruskiy

Eugenik-Gesellschaft (1921-1929)

Euphenics – „die Lehre von der guten Manifestation.“

Erbanlagen“

A. S. Serebrovsky

Der Begriff „Genpool“ (1927)

Populationsgenetik, Genstruktur

S.G. Levit

Gründer des Ersten

medizinisch-genetisch

Institut (1935)

S. N. Davidenkov

Die Idee, einen Genkatalog zu erstellen (1925)

Die weltweit erste medizinisch-genetische Beratung (1920)

Davidenkov-Preis RAMS

Moderne Zentren der Humangenetik

Medizinisch-genetisch Wissenschaftszentrum RAMS, Moskau (ehemals IMG)

Institut für Medizinische Genetik SB RAMS, Tomsk

Institut für Geburtshilfe, Gynäkologie und Perinatologie, Russische Akademie der Medizinischen Wissenschaften, St. Petersburg

Institut für Allgemeine Genetik, Moskau

Institut für Zytologie und Genetik, Nowosibirsk

Institut für Biochemie und Genetik, Ufa

N. P. Bochkov

Akademiker der Russischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften

Gründer und erster Direktor

Institut für Medizinische Genetik (MGNC)

Medizinische Genetik beschäftigt sich mit folgenden Fragen:

• welche erblichen Mechanismen halten die Homöostase des Körpers aufrecht und bestimmen die Gesundheit des Einzelnen;
• Welche Bedeutung haben erbliche Faktoren (Mutationen oder Kombinationen bestimmter Allele) für die Ätiologie von Krankheiten?
• Welcher Zusammenhang besteht zwischen erblichen und umweltbedingten Faktoren bei der Pathogenese von Krankheiten?
• Welche Rolle spielen erbliche Faktoren bei der Bestimmung des klinischen Bildes von Krankheiten (sowohl erblich als auch nicht erblich);
• Hat (und wenn ja, wie) die erbliche Konstitution Einfluss auf den Genesungsprozess und den Krankheitsverlauf?
• wie die Vererbung die Spezifität pharmakologischer und anderer Behandlungsarten bestimmt.

Die Bedeutung der Genetik für die Medizin

~ 30.000 nosologische Formen

11.000 Erbkrankheiten, die alle Organe, Systeme und Funktionen des Körpers betreffen

Prävalenz von NP bei Kindern: 5–5,5 % der Neugeborenen

Genetische Erkrankungen – 1 %

Chromosomenerkrankungen - 0,5 %

Krankheiten mit erblicher Veranlagung - 3-3,5 %

Unverträglichkeit zwischen Mutter und Fötus – 0,4 %

Genetische somatische Störungen - ?

Ursachen der Kindersterblichkeit: bis zu 50 % der peri- und neonatalen Sterblichkeit – angeborene Fehlbildungen, NP und andere „genetische“ Ursachen

Genetische Erkrankungen – 8–10 %

Chromosomal – 2–3 %

Multifaktoriell (genetische Veranlagung) – 35–40 %

Nicht genetische Ursachen – 50 %

Veränderung des „Profils“ von NP mit zunehmendem Alter bei gleichbleibender „Belastung“

• Mittlerweile steht fest, dass die Gesetze der Genetik in der lebenden Welt universell sind und auch für den Menschen gelten.

• Allerdings seitdem Der Mensch ist nicht nur ein biologisches, sondern auch ein soziales Wesen , Die menschliche Genetik unterscheidet sich von der Genetik der meisten Organismen in einer Reihe von Merkmalen:

• Die hybridologische Analyse (Kreuzungsmethode) ist für die Untersuchung der menschlichen Vererbung nicht anwendbar;
• zur genetischen Analyse verwendet spezifische Methoden:

• genealogisch (Methode zur Analyse von Stammbäumen),
• Zwilling,
• zytogenetisch,
• biochemische,
• Bevölkerung,
• molekulargenetisch

• Der Mensch zeichnet sich durch soziale Eigenschaften aus, die bei anderen Organismen nicht zu finden sind, zum Beispiel Temperament, komplexe Kommunikationssysteme auf der Basis von Sprache sowie mathematische, visuelle, musikalische und andere Fähigkeiten;
• Dank öffentlicher Unterstützung ist das Überleben und die Existenz von Menschen mit offensichtlichen Abweichungen von der Norm möglich (in Tierwelt solche Organismen sind nicht lebensfähig).

• Komplexer Karyotyp – viele Chromosomen und Verknüpfungsgruppen
• Späte Pubertät (12–15 Jahre)
• Seltener Generationswechsel (25 Jahre)
• Geringe Fruchtbarkeit und geringe Nachkommenzahl (Familie 1-2-3 Kinder)
• Unmöglichkeit der Planung künstlicher Ehen und Experimente (hybridologische Analyse)
• Die Unmöglichkeit, für alle Nachkommen absolut identische Lebensbedingungen zu schaffen
• Großer genetischer und phänotypischer Polymorphismus

Meilensteine ​​der Genetik

Francis Crick und

James Dew Watson

Francis Collins und

Craig Venter

Gregor Mendel

• 1. Entdeckung der DNA-Doppelhelix (1953) Francis Crick und James Dew Watson 1953
• 2. Entschlüsselung des menschlichen Genoms (2001-2003) Frances Collins und Craig Venter 2001/2003

3. Isolierung embryonaler Stämme

menschliche Zellen (1998)

! Die Länge aller DNA-Moleküle in einer Zelle beträgt ca 2 Meter

Insgesamt im menschlichen Körper 5X10 13 Zellen

Die Länge aller DNA-Moleküle in allen Zellen beträgt 10 11 km, was tausendmal größer ist als die Entfernung von der Erde zur Sonne

Ein DNA-Molekül enthält 3,0 Milliarden Basenpaare !

Öffentlicher Vortrag in N. Nowgorod , 4 Dezember 2004

Sequenzierung – Fabrikprozess bei ABI Prizm 3700 Kontinuierlicher Zyklus: um 15 Minuten Bedienerarbeit pro Tag Celera - Sequenzen mit mehr als 1,5 Milliarden bp. im Monat

Die Sequenzierung des menschlichen Genoms dauerte 9 Monate, 10 Tage und 200 Millionen Dollar ... Nach 10 Jahren Entwicklung von Methoden und Werkzeugen

Lander e.a., Nature (2001), V.409, S.860

Ergebnisse Fluoreszenzmarkierte DNA-Sequenzierung

Öffentlicher Vortrag in N. Nowgorod

Öffentlicher Vortrag in N. Nowgorod , 4 Dezember 2004

PROJEKT

MENSCHLICHE DNA

OFFIZIELL

VOLLENDET

Die Forschung am menschlichen Genom wird aktiv fortgesetzt

Die Anzahl der Gene beim Menschen wird auf geschätzt 20 - 25 tausend, (Schätzung 2001 – 35 – 40.000) Nature 21. Okt. 2004 oder 15. Okt. 2004 19.600 exp validiert

Der Hauptteil des menschlichen Genoms ist von Nicht-Genen besetzt (63 – 74 %). Das Gen selbst ist innen „leer“: 95 % ist der nicht-kodierende Teil. Gesamtlänge der kodierenden Regionen – 1 %

Genomgröße (einschließlich Lücken)

2,91 Milliarden bp

Teil des Genoms, der aus Wiederholungen besteht

Anzahl der annotierten Gene (und hypothetischen)

Anzahl der Exons

2 5 000

Teil des Genoms, der auf intergene DNA zurückzuführen ist, %

aus 74.5 bis 63,6

Mit Genen besetzter Teil des Genoms, %

von 25,5 bis 37,8

Von Exons besetzter Teil des Genoms, %

von 1,1 bis 1,4

Das Gen mit der maximalen Anzahl an Introns ( Titin)

234 Exons

Durchschnittliche Gengröße

27 KB

Maximale Gengröße (Myodystrophin).

2400 KB

Verteilung der Funktionen 25 000 Gene, die menschliche Proteine ​​kodieren

13% - Proteine, die binden DNA

12% - Signalübertragung

10% - Enzyme

17% - unterschiedlich (mit Frequenzen 0.5% )

PROJEKT “ SEQUENZIERUNG 1.000 MENSCHLICHE GENOME ”

• Projektkosten – 60 Millionen Dollar

3 Stufen :

• 1. Hochauflösende Sequenzierung der Genome von 6 Personen aus 2 Familien
• 2. Niedrigauflösende Sequenzierung der Genome von 180 Personen
• 3. Sequenzierung der kodierenden Regionen von 1.000 Genen bei 1.000 Menschen aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen der Welt

ERBLICHE KRANKHEITEN

• Pathologische Zustände, die durch Veränderungen im genetischen Material verursacht werden.

Arten von NC :

• Monogen
• Chromosomal
• Mitochondrial
• Multifaktoriell

• Es gibt eine genetische und klinische Klassifizierung von Erbkrankheiten.

• Genetische Klassifizierung spiegelt die Ätiologie der Krankheit wider – die Art der Mutation und die Interaktion mit der Umwelt.
• Klinische Klassifizierung oder Phänotyp geordnet nach Organ, Systemprinzip oder Stoffwechselart.

Einstufung erbliche Krankheiten

• Genkrankheiten – Krankheiten, die durch Genmutationen verursacht werden
• Chromosomal – Krankheiten, die durch chromosomale und genomische Mutationen verursacht werden

• HUMANGENOMIK untersucht das Genom

• Humangenetik - ein Zweig der Genetik, der die Vererbungsmuster und die Variabilität von Merkmalen beim Menschen untersucht
• Humangenetik ist ein spezieller Zweig der Genetik, der die Merkmale der Vererbung von Merkmalen beim Menschen, Erbkrankheiten (medizinische Genetik) und die genetische Struktur menschlicher Populationen untersucht.
• Humangenetik ist die theoretische Grundlage der modernen Medizin und des modernen Gesundheitswesens.

Gegenstand und Ziele der medizinischen Genetik und Genomik

Humangenetik

Medizinisch

Genetik

Genomik

Klinisch

Genetik

Genomische Medizin

Humangenetik: Vererbung und Variabilität beim Menschen auf allen Ebenen seiner Organisation und Existenz (molekular, zellulär, organismisch, Population)

Medizinische Genetik: Die Rolle der Vererbung in der menschlichen Pathologie, Muster der Übertragung von Erbkrankheiten von Generation zu Generation, Methoden zur Diagnose, Behandlung und Prävention erblicher Pathologie, einschließlich Krankheiten mit erblicher Veranlagung

Klinische Genetik: Anwendung von Erkenntnissen und Entwicklungen auf dem Gebiet der Medizin. Genetik bis hin zu klinischen Problemen (Diagnose, Behandlung, Prognose und Prävention)

Genomik: strukturelle und funktionelle Organisation und Variabilität des Genoms

(Thomas Roderick, 1989)

Genomische Medizin: Anwendung von Erkenntnissen und Entwicklungen der Genomik und Molekulargenetik zur Diagnose, Therapie und Prävention von Krankheiten und Gesundheitsprognosen

„Der routinemäßige Einsatz genotypischer Analysen, üblicherweise in Form von DNA-Tests, zum Zweck der Qualitätsverbesserung medizinische Versorgung"(A. Beaudet, 1998). Individualisierte Medizin („Boutique-Medizin“, B. Bloom, 1999).

Genomik

Genom– vollständige Zusammensetzung der Zell-DNA

Genomik : allgemeine Grundsätze Aufbau und strukturelle und funktionelle Organisation des Genoms. Sequenzierung, Kartierung, Identifizierung von Genen und extragenen Elementen

Strukturelle Genomik– Nukleotidsequenz im Genom, Struktur von Genen und nicht-genischen Elementen (wiederholende DNA, Promotoren, Enhancer usw.), physikalische, genetische, Transkriptionskarten

Funktionelle Genomik: Identifizierung der Funktionen von Genen/Genomregionen, ihrer funktionellen Wechselwirkungen im zellulären System

Proteomik: Untersuchung von Proteinanordnungen in einer Zelle

Vergleichende Genomik: Organisation von Genomen verschiedene Typen, allgemeine Struktur- und Funktionsmuster von Genomen

Evolutionäre Genomik: Evolution der Genome, Ursprung der erblichen Vielfalt

Ethnogenomik: genetische Vielfalt menschlicher Populationen, Genetik der Entstehung des Menschen als Spezies, Rassen, Völker

Medizinische Genomik (Genommedizin): Anwendung genomischer Erkenntnisse und Technologien auf Fragestellungen der klinischen und präventiven Medizin (DNA-Diagnostik, Gentherapie)

Geschichte der Genetik: wichtigste Ereignisse und Entdeckungen (2)

1977 Das erste menschliche Gen, menschliches Chorionsomatomammotropin, wurde geklont

1977 Entwicklung von DNA-Sequenzierungsmethoden (Sanger; Maxam, Gilbert)

1980 Der Längenpolymorphismus von DNA-Restriktionsfragmenten wird beschrieben, das Konzept der „Reverse Genetics“ wird vorgestellt (Botstein)

1986 PCR wird erfunden (Mullis)

1990 wurde das Humangenomprojekt ins Leben gerufen

1995 Das erste vollständige Genom wurde sequenziert – H . Grippe

1996 Erstes eukaryotisches Genom sequenziert – Hefe

1997 Der erste erfolgreiche Versuch, einen Organismus aus einer „erwachsenen“ Zelle zu klonen – Dolly

2001 Grobe Sequenzierung des menschlichen Genoms

2003 Das menschliche Genom ist vollständig sequenziert